Neurologia - Appunti parte due

NEUROLETTICI

La sindrome maligna da NEUROLETTICI è una malattia potenzialmente letale indotta dalla terapia con neurolettici. Gli aspetti extrapiramidali sono: - Tremore - Rigidità - Salivazione - Retrocollo - Crisi oculogire - Corea Gli aspetti autonomi comprendono: - Ipertermia - Sudorazione - Tachicardia - Ipertensione o ipotensione - Ritenzione urinaria DEFINIZIONE DI TREMORE Presente quando l'arto è completamente appoggiato contro gravità. - A RIPOSO: - D'AZIONE: durante qualsiasi contrazione muscolare volontaria - POSTURALE: durante il mantenimento di una determinata postura - CINETICO: durante qualsiasi tipo di movimento - INTENZIONALE (funzione del cervelletto): aumento del tremore cinetico quando un movimento pianificato si approssima al compimento - COMPITO-SPECIFICO: durante una particolare azione elaborata, per esempio la scrittura DIAGNOSTICA DIFFERENZIALE TRA LA MALATTIA DI PARKINSON E TREMORE ESSENZIALE DEFINIZIONI DI MALATTIE DEI NERVI PERIFERICI

MONONEUROPATIA: affezione che colpisce un singolo nervo periferico

MONONEURITE MULTIPLA: affezione che colpisce diversi singoli nervi periferici, non spiegabile sulla base di una singola lesione

PLESSOPATIA: affezione del plesso brachiale o lombare

POLINEUROPATIA: affezione diffusa del nervo periferico

NEUROPATIA SENSITIVA: affezione che colpisce primitivamente il ganglio della radice dorsale

SINDROME DEL TUNNEL CARPALE

Lesione che interessa il NERVO MEDIANO.

È la più frequente delle neuropatie da intrappolamento

Prevale nelle donne

Di solito è idiopatica (sebbene i soggetti colpiti abbiano un tunnel carpale ristretto rispetto ai soggetti di controllo)

I sintomi possono essere scatenati dalla gravidanza; infatti è molto frequente soprattutto negli ultimi mesi di gravidanza

Era la classica malattia delle “lavandaie”

Classicamente determina un dolore mattutino (soprattutto le prime 3 dita; DITA DI PERTINENZA DEL MEDIANO)

Solo in alcuni casi si

Arriva ad un intervento chirurgico LESIONE DEL NERVO ULNARE. È un disturbo che colpisce soprattutto le ultime due dita della mano.

PARALISI DEL NERVO RADIALE. Il nervo radiale percorre il braccio. Lo schiacciamento di questo nervo è frequentissimo e si manifesta durante la notte provocando il risveglio del soggetto o la mattina. Il nervo è soggetto ad essere danneggiato all'interno del solco spirale. Tra i fattori scatenanti vi sono le fratture dell'omero e la pressione protratta sul nervo durante il sonno indotto da farmaci o dal consumo di alcolici ("PARALISI DEL SABATO NOTTE"). La flessione della mano è possibile, l'estensione no. Se il nervo viene schiacciato troppo non recupera o recupera solo in parte.

LESIONI DEL NERVO SCIATICO. Si verificano in traumi pelvici, per infezione diretta nel tronco del nervo o dopo un periodo protratto di postura sdraiata.

NEUROPATIA FEMORALE. Il nervo femorale può essere danneggiato da un'infezione.

o da un ematoma localizzati, o da un tumore retroperitoneale infiltrante.

CLASSIFICAZIONE DELLE NEUROPATIE PERIFERICHE

Le neuropatie possono essere distinte in:

• Genetiche
• Metaboliche o endocrine (es. diabete)
• Da carenza nutrizionale
• Tossiche
• Iatrogene
• Malattie del tessuto connettivo
• Paraneoplastiche
• A eziologia ignota

NEUROPATIE INFETTIVE e POST-INFETTIVE

La causa principale a diffusione mondiale di neuropatia è la LEBBRA, sebbene l'incidenza della malattia sia in diminuzione.

Sono descritte 3 forme:

1. TUBERCOLOIDE
2. LEPROMATOSA
3. BORDERLINE (INTERMEDIA)

Sono malattie che si diffondono per VIA EROGENA (con lo starnuto, con la saliva...). Oggi la lebbra è curabile.

SINDROME DI GUILLAIN-BARRE' è dovuta ad un'infiammazione dei nervi della respirazione. È classificata in diverse forme cliniche:

• Poliradicoloneuropatia infiammatoria acuta demielinizzante
• Neuropatia motoria acuta assonale
• Neuropatia acuta sensitivo-motoria assonale

Sindrome di Miller Fischer- Poliradicoloneuropatia infiammatoria subacuta demielinizzante- Poliradicoloneuropatia infiammatoria cronica demielinizzante La sindrome può essere scatenata da diverse infezioni. Sono stati stabiliti dei criteri diagnostici: - Ipostenia (meno forza) neuropatica progressiva a più di due arti - Areflessia (mancanza di riflessi) - Durata della progressione inferiore alle 4 settimane - Assenza di altre cause di neuropatia acuta (per es. porfiria) - Ipostenia relativamente simmetrica - Lieve coinvolgimento sensitivo - Disfunzione autonomica - Assenza di febbre - Aumento della concentrazione di proteine liquorali - Segni EM Grafici di demielinizzazione Il DIAFRAMMA quando noi inspiriamo si abbassa e aumenta l'espansione dei polmoni; quando espiriamo si innalza. l'insufficienza respiratoria acuta. La complicanza principale della sindrome di Guillain-Barrè è Si cura in due modi: 1. PLASMAFERISI: filtrazione del plasma, ovvero vado a togliere

gli anticorpi2. SOMMINISTRAZIONE IG VENA: somministrazione anticorpi che possono proteggere i nervi infiammati.Gli anticorpi provengono da donatori sani.

MIASTENIA GRAVISÈ una malattia autoimmune. È una malattia della giunzione neuromuscolare causata da anticorpi diretti contro il recettore dell'acetilcolina della membrana postsinaptica muscolare.Il sistema immunitario "impazzisce" e quindi produce anticorpi diretti contro il nostro organismo.

DEFINIZIONE DELLE FORME DI MIASTENIA- MIASTENIA GRAVIS NEONATALE (in neonati da madri miasteniche) : il neonato nasce già con la condotta perché la madre miastenica fa passare al bambino nel placenta questi anticorpi. Il neonato avrà difficoltà a respirare. Questo neonato andrà assistito precocemente nei primi periodi, poi pian piano guarisce.- MIASTENIA GRAVIS CONGENITA (geneticamente determinata)

ANATOMIA PATOLOGICA- la microscopia elettronica della placca neuromotoria evidenzia una

semplificazione della regione postsinaptica con ampliamento dello spazio sinaptico

recettori dell'acetilcolina a livello della giunzione postsinaptica è ridotta- la densità dei

nella maggior parte dei soggetti con insorgenza giovanile di miastenia gravis il timo (ghiandola vicino all'esterno. Il timo in questi soggetti si ingrossa.) presenta una iperplasia midollare

le cellule timiche midollari in coltura possono sintetizzare anticorpi antirecettore dell'acetilcolina- nel 10-15 % dei pazienti con miastenia gravis si osservano timomi (tumore del timo. In questi pazienti spesso si arriva all'esportazione del timo)

FISIOPATOLOGIA

il 90% dei pazienti con miastenia generalizzata hanno anticorpi antirecettore dell'acetilcolina- il 50% dei pazienti con miastenia oculare hanno anticorpi antirecettore dell'acetilcolina- antirecettore dell'acetilcolina è probabilmente presente un altro- nella forma con negatività degli anticorpi tipo di

anticorpi- i potenziali di placca in miniatura (quale risultato di un continuo, spontaneo rilascio di quanti diacetilcolina dalla terminazione nervosa) sono diminuiti in ampiezza

Il sintomo essenziale è la FATICABILITÀ/ ESAURIBILITÀ: stanchezza muscolare che compare con la ripetizione del movimento. I sintomi peggiorano nel pomeriggio e alla sera.

MANIFESTAZIONI CLINICHE

SINTOMATOLOGIA DELLA MIASTENIA GRAVIS

• Di solito colpisce dapprima i muscoli oculari
• I disturbi iniziali in 2/3 dei pazienti sono DIPLOPIA (vedere doppio) e PTOSI (abbassamento dellapalpebra)
• Nei rimanenti pazienti l'insorgenza si manifesta con sintomi bulbari (disfagia: difficoltà nel mangiare, nell'articolare la parola) o a carico degli arti (sartria: difficoltà)

L'esauribilità è caratteristica. I sintomi peggiorano durante il giorno, nell'atto del masticare durante un pasto o del conversare. Un decorso fluttuante è caratteristico. Il decorso

non è costante, ma oscillante. I sintomi possono rimanere confinati agli occhi (miastenia oculare). Se tali restano per due anni, una successiva generalizzazione è molto improbabile.

MALATTIE PRIMITIVE DEI MUSCOLI

DEFINIZIONE DI MIOPATIE

Sono tipiche dei bambini. Le miopatie sono malattie primitive dei muscoli. Le loro caratteristiche sono:

• Tendenza al coinvolgimento prossimale
• Simmetria
• Relativo risparmio dei riflessi
• Sensibilità normale
• Funzioni sfinteriche normali
• Funzioni cognitive normali (tranne che nella distrofia muscolare di Duchenne)

Pseudoipertrofia muscolare, presente in talune distrofie muscolari, può verificarsi anche nell’amiotrofia-spinale

CLASSIFICAZIONE

• distrofie muscolari
• disordini miotonici
• miopatie metaboliche (il diabete può dare una miopatia)
• miopatie endocrine (malattie ormonali)
• miopatia alcolica (dovuta ad abuso di alcool)
• miopatie mitocondriali (i mitocondri sono presenti nella cellula uovo della donna)

mamma nellafecondazione da qualcosa di più dell'uomo. Il DNA nei mitocondri può avere piccole anomalie. Se è anomalo porta le malattie mitocondriali. La miopatia mitocondriale viene trasmessa dalla mamma attraverso il cromosoma x.)- miopatie infiammatorie- malattie muscolari da parassiti ( molti parassiti possono dare miopatie, ovvero malattie del muscolo. Danneggiano il muscolo.)- paralisi periodiche (sono ricorrenti. Dovute a disturbi del metabolismo del potassio.)DISTROFIE MUSCOLARISono malattie muscolari geneticamente determinate. La loro classificazione è basata su una combinazione di aspetti genetici e di distribuzione clinica.CLASSIFICAZIONE- LEGATE AL SESSO: di Duchenne, di Becker, Scapoloperoneale ( di Emery-Dreyfuss)- RECESSIVE: Scapolo-omerale , Infantile (pseudo-Duchenne) , Distale, Congenita- DOMINANTI: Facio-scapolo-omerale, Scapoloperoneale, Distale, Oculare, OculofaringeaDISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE- È la forma piùfrequente di distrofia muscolare- È limitata al sesso maschile- È associata ad assenza della distrofina, una proteina del citoscheletro codificata da un gene situato sullocus p21 del braccio corto del cromosoma x. La distrofina è presente sul versante interno della membranaplasmatica della fibra muscolare scheletrica.- La prevalenza è circa di 3 casi su 100.000- Circa 1/3 dei pazienti hanno una forma sporadicaL’insorgenza avviene nella prima decade di vita (primi 10 anni), con ipostenia dei muscoli dei cingoli- scapolare e pelvico- La pseudoip