Nefrologia e urologia – Malattie cistiche reni

Malattie cistiche del rene

Malattia policistica renale autosomica recessiva

È una malattia infantile. I reni sono aumentati di volume e al taglio presentano il classico aspetto a "nido d'api" per la presenza di cisti di 1-2 mm di diametro. La malattia decorre assieme a fibrosi epatica ed è stata distinta in 4 varianti:

• Forma perinatale, con diagnosi posta alla nascita notando nel neonato la tipica facies di Potter, addome dilatato e disteso;
• Forma neonatale, con la diagnosi posta generalmente entro il primo mese di vita e che si presenta con insufficienza renale ed epatica. L'uso dell'ecografo ha permesso l'aumento della diagnosi in utero. Le morti neonatali avvengono per insufficienza polmonare;
• Forma infantile, la cui diagnosi è posta entro il primo anno di vita ed è associata ad alcuni importanti danni epatici;
• Forma giovanile.

Malattia policistica renale autosomica dominante

È caratterizzata da una lesione bilaterale con accrescimento progressivo del diametro delle cisti. La malattia colpisce tra i 30-40 anni e l'1-2% dei nefroni. Le cisti vanno da pochi mm a diversi cm e sono rivestite da epitelio monostratificato d'altezza variabile e sono ripiene di liquido.

Cistogenesi: più di 20 sostanze (tra cui cloruro di litio, steroidi, cisplatino) inducono la formazione di cisti a partenza dai collettori che si estendono successivamente anche ad altri segmenti del nefrone. L'ipotesi attuale è che un gene più o meno condizionato da fattori ambientali induca alterazioni del metabolismo tubulare con produzione di alterata matrice cellulare ed aumentata produzione di fattori di crescita che inducono iperplasia.

Sclerosi tuberosa

Le cisti hanno grandezza variabile ed in qualche caso sono sufficientemente voluminose da comprimere il tessuto sano e comprometterne la funzione.

Displasia multicistica

I reni sono voluminosi con grosse cisti e poco stroma o piccoli con cisti microscopiche e più stroma. È più frequentemente interessato il lato sx. Se la displasia è bilaterale è incompatibile con la vita.

Cisti semplici

Possono essere presenti nel 50% dei soggetti >50 anni. Le manifestazioni cliniche includono dolore, ematuria, infezioni delle vie urinarie, ostruzioni intestinali, ipertensione arteriosa, masse addominali palpabili. La diagnosi è posta con gli ultrasuoni o con la TAC.

Rene a spugna

È una malformazione cistica bilaterale caratterizzata dalla dilatazione dei collettori. La funzione renale è di solito ben conservata, ed in un terzo dei pazienti è presente ipercalciuria renale o assorbitiva o associata ad iperparatiroidismo.