Nefrologia e urologia – Malattie cistiche reni

MALATTIE CISTICHE DEL RENE

MALATTIA POLICISTICA RENALE AUTOSOMICA RECESSIVA: è una malattia infantile. I reni sono aumentati di volume ed al taglio presentano il classico aspetto a "nido d'api" per la presenza di cisti di 1-2 mm di diametro. La malattia decorre assieme a fibrosi epatica ed è stata distinta in 4 varianti:

1. Forma perinatale, con diagnosi posta alla nascita notando nel neonato la tipica facies di Potter, addome dilatato e disteso;
2. Forma neonatale, con la diagnosi posta generalmente entro il primo mese di vita e che si presenta con insufficienza renale ed epatica. L'uso dell'ecografo ha permesso l'aumento della diagnosi in utero. Le morti neonatali avvengono per insufficienza polmonare;
3. Forma infantile, la cui diagnosi è posta entro il primo anno di vita ed è associata ad alcuni importanti danni epatici;
4. Forma giovanile.

MALATTIA POLICISTICA RENALE AUTOSOMICA DOMINANTE: è caratterizzata da una lesione...

bilaterale con accrescimento progressivo del diametro delle cisti. La malattia colpisce tra i 30-40 anni e l'1-2% dei nefroni. Le cisti vanno da pochi mm a diversi cm e sono rivestite da epitelio monostratificato d'altezza variabile e sono ripiene di liquido. Cistogenesi: più di 20 sostanze (tra cui cloruro di litio, steroidi, cisplatino) inducono la formazione di cisti a partenza dai collettori che si estendono successivamente anche ad altri segmenti del nefrone. L'ipotesi attuale è che un gene più meno condizionato da fattori ambientali induca alterazioni del metabolismo tubulare con produzione di alterata matrice cellulare ed aumentata produzione di fattori di crescita che inducono iperplasia. SCLEROSI TUBEROSA: le cisti hanno grandezza variabile ed in qualche caso sono sufficientemente voluminose da comprimere il tessuto sano e comprometterne la funzione. DISPLASIA MULTICISTICA: i reni sono voluminosi con grosse cisti e poco stroma o piccoli con cisti.

microscopiche e più stroma. È più frequentemente interessato il lato sx. Se la displasia è bilaterale è incompatibile con la vita.

CISTI SEMPLICI: possono essere presenti nel 50% dei soggetti >50 anni. Le manifestazioni cliniche includono dolore, ematuria, infezioni delle vie urinarie, ostruzioni intestinali, ipertensione arteriosa, masse addominali palpabili. La diagnosi è posta con gli ultrasuoni o con la TAC.

RENE A SPUGNA: è una malformazione cistica bilaterale caratterizzata dalla dilatazione dei collettori. La funzione renale è di solito ben conservata, ed in un terzo dei pazienti è presente ipercalciuria renale o assorbitiva o associata ad iperparatiroidismo.

Le cisti sono generalmente formate da epitelio, base connettivale e parenchima renale. L'epitelio è formato da cellule laminate o cilindroconiche e talvolta può mancare; la base connettivale è fibrosa e con rare fibre muscolari lisce. Il

Il parenchima pericistico è generalmente compresso e presenta lesioni del tipo nefrite interstiziale cronica aspecifica, a volte con formazioni tubulari nettamente atrofiche. Le cisti si presentano sulla superficie del rene nettamente irregolari, emisferiche e ben delimitate da una membrana sottile e translucida che ne mette in evidenza il contenuto liquido.

La diagnostica moderna si serve dell'urografia, che mostra come le lacune marginali a darco di cerchio schiaccino armoniosamente il parenchima; nella fase escretrice si evidenziano deformazioni dei contorni, spostamento e compressione delle cavità escretrici intrarenali. L'ecografia è la principale indagine per la diagnosi circa la natura e la sede delle masse occupanti spazio del parenchima renale. La TAC dà un'ottima visualizzazione di formazioni cistiche di diametro >0.5cm mostrando masse rotonde-ovali di densità omogenea e con bordi netti.

Terapia: la malattia cistica renale autosomica dominante,

Nella sua forma asintomatica, viene trattata farmacologicamente, con periodici controlli della funzione renale e dellapressione arteriosa, nonché con esami scintigrafici per stabilire l'evolutività della malattia.