Nefrologia e urologia – Disordini tubulo renale

Disordini del tubulo renale

Sindrome di Fanconi

Sindrome di Fanconi: è un disordine generalizzato del trasporto tubulare renale che determina fosfaturia, aminoaciduria, glicosuria e perdite urinarie di bicarbonato, acido urico, potassio, calcio. Le conseguenze metaboliche di tali disturbi sono: ipofosforemia, acidosi, ipocalcemia, disidratazione, osteoporosi, rachitismo e ritardo della crescita. Questa sindrome può essere primaria o secondaria, congenita o acquisita, completa o incompleta.

Patogenesi

Il difetto, che originariamente è stato attribuito ai processi di riassorbimento tubulare riguardanti esclusivamente il tubulo prossimale, è stato in seguito associato anche al tubulo distale. La forma primaria della sindrome di Fanconi è distinta in due sottogruppi: il primo detto comune, caratterizzato da un disturbo generalizzato nella funzione della cellula tubulare, che probabilmente è identificabile con una difettosa produzione intracellulare di energia, ed il secondo definito "orletto a spazzola", caratterizzato dalla scomparsa di questa ultrastruttura, dovuta probabilmente a un difetto congenito nella biosintesi delle varie sostanze che la compongono.

Le forme secondarie della sindrome di Fanconi sono causate da numerosi composti che sono in grado di determinare una disfunzione tubulare: farmaci, metalli pesanti e composti organici. Esempi classici sono l'assunzione di farmaci alterati, l'intossicazione da piombo o uranio oppure la comparsa di disprotidemie, specialmente quelle associate al mieloma (proteine di Bence-Jones).

Le forme ereditarie della sindrome di Fanconi includono molti errori congeniti a livello del metabolismo. In genere, sono dovute all'accumulo di sostanze tossiche a livello intracellulare ovvero a disturbi del metabolismo energetico.

Sintomatologia

L'aminoaciduria nella sindrome di Fanconi viene definita "aminoaciduria generalizzata". Normalmente, con l'eccezione di aspartato, glicina ed istidina, circa il 98% degli aminoacidi filtrati dal glomerulo vengono riassorbiti dal tubulo, per lo più prossimale. Nella sindrome di Fanconi tale percentuale si riduce fino anche al 50%.

La glicosuria, che si manifesta anche con concentrazioni plasmatiche normali, è un chiaro indicatore che la sua origine è renale. In corso di sindrome di Fanconi, la soglia renale per il glucosio risulta notevolmente ridotta, determinando la comparsa di glicosuria a livelli di glicemia assolutamente normali. Quando però vengono aumentati i livelli di glucosio plasmatico, la capacità di trasporto tubulare tende ad aumentare, indicando che il tubulo renale è in grado di aumentare il trasporto tubulare del glucosio.

L'iperfosfaturia comporta ipofosfat...