Che materia stai cercando?

Anteprima

ESTRATTO DOCUMENTO

Splice-Site Mutations

Exon 1 Intron Exon 2 Intron Exon 3

Exon 2 Exon 3

Exon 1

Altered mRNA

Other Types of Mutations

Mutations in regulatory regions of the gene

• Large deletions or insertions

• Chromosomal translocations or inversions

• Types of Mutations

• Point Mutations • Transcription

– Silent • RNA Processing

– Missense – splicing

– poly A

– Nonsense – RNA stability

– (frameshift) • Protein level

• Deletion/Insertion – processing

– small – stability

– large – altered function

• Rearrangement • gain

• loss

• new

Polimorfismo

Cambiamento della sequenza del DNA che non altera

le funzioni della proteina (definizione comune, non

corretta tecnicamente

)

Proteina funzionante

Proteina funzionante

Polimorfismo

• Variazione nella popolazione del

– fenotipo

– genotipo (polimorfismo del DNA)

• Variante allelica > 1%

< 1% > 1%

Mutazione rara polimorfismo

“Normale” o “privata” ??

Malattia malattia Suscettibilità

Aplotipo

Mutazione

Cambiamento permanente, ereditabile nel DNA.

• Può essere indotta da mutageni (agenti chimici, naturali o

sintetici; radiazioni). Per lo più ad insorgenza spontanea.

• Può verificarsi in ogni cellula nucleata, ma soltanto quelle

presenti nella linea germinale possono essere trasmesse alle

generazioni successive.

• Le mutazioni somatiche possono essere molto importanti

perché possono causare variazioni fenotipiche (mosaicismo).

Mutazione

Cause e frequenza

• La maggior parte si verifica durante la replicazione del DNA.

• Meccanismi di controllo della fedeltà di duplicazione e di riparo degli

appaiamenti errati mantiene molto bassa la frequenza di mutazione,

10 per bp per ogni divisione cellulare (1 su 10 miliardi).

-10

• Possono essere causate da eventi spontanei (depurinazione,

deaminazione).

• Globalmente la frequenza delle mutazioni è di circa 10 per bp per

-9

divisione cellulare. Evento raro?

• La frequenza delle mutazioni è di circa 6 mutazioni ogni divisione di

una cellula diploide. Cioè, in media 25 milioni di mutazioni al minuto,

durante il corso della vita media di un adulto. Evento non raro.

Mutazione

Possibili conseguenze

Al di fuori dei geni Nessun effetto

Negli introni Nessun effetto

Negli esoni

• Silenti (ridondanza) Nessun effetto

• Neutre (regioni non-critiche della proteina) Effetto minimo

• Deleterie

Recessive (perdita di funzione).

Dominanti (aploinsufficienza, guadagno di funzione).

Nelle regioni regolatrici. Effetto quantitativo


PAGINE

43

PESO

1.89 MB

AUTORE

kalamaj

PUBBLICATO

+1 anno fa


DESCRIZIONE APPUNTO

Appunti di Genetica umana sui seguenti argomenti: mutazioni puntiformi: considerazioni sull'anatomia del gene e sul codice genetico, mutazioni nonsense, mutazioni missense, mutazioni frameshift, splice-site mutations, delezioni, inserzioni e riarrangiamenti, polimorfismo, aplotipo, possibile cause delle mutazioni e loro conseguenze.


DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in medicina e chirurgia (a ciclo unico - 6 anni)
SSD:
Università: Foggia - Unifg
A.A.: 2012-2013

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher kalamaj di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Genetica Umana e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Foggia - Unifg o del prof Margaglione Maurizio.

Acquista con carta o conto PayPal

Scarica il file tutte le volte che vuoi

Paga con un conto PayPal per usufruire della garanzia Soddisfatto o rimborsato

Recensioni
Ti è piaciuto questo appunto? Valutalo!

Altri appunti di Genetica umana

Genetica Umana - Appunti
Appunto
Genetica umana - mutazioni monogeniche - Appunti
Appunto
Genetica umana - genetica di popolazione - Appunti
Appunto
Genetica umana - variabilità del fenotipo - Appunti
Appunto