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Estratto del documento

Genetic Code

A codon is made of 3 base pairs.

There are 64 codons in total.

1 codon (AUG) encodes the start codon (methionine) and starts protein translation.

61 codons encode 20 amino acids.

3 codons are stop codons.

Translation of all proteins uses the redundant genetic code.

Nonsense Mutations

mRNA:

Normal: AUG GCU GUA GAA UGA AU

Protein: Met Ala Val Glu Stop Asn

Silent Sequence Variants

mRNA:

Normal: GGC AGU UUG AUU GUG CAA CAU A

Protein: Gly Ser Leu Ile Val Gln His

Missense Mutations

mRNA:

Normal: GGC AGU UUG AUU GUG CAA CAU A

Protein: Met Leu Gln Ala Lys Phe Gly

mRNA:

Missense: AGC UUG AUU GUG CAA CAU A

Protein: Met Leu Gln Ala Lys Phe Ser

Frameshift Mutations

mRNA:

Normal: GGC AGU UUG AUU GUG CAA CAU A

Protein: Met Leu Gln Ala Lys Phe Gly

mRNA:

Frameshift: GCA GUU GGA AUU GCA CAA UG

Protein: Met Lys Leu Ala

Mutations:

Normal: THE BIG RED DOG RAN OUT.

Missense: THE BIG RAD DOG RAN OUT.

THE BIG RED.Nonsense THE BRE DDO GRA.Frameshift (deletion) THE BIG RED ZDO GRA.Frameshift(insertion)Point mutation: a change in a single basepair

RNA Processing

Exon Intron Exon Intron Exon

DNA Transcription

PrimarymRNA AGGU ProcessingMaturemRNA TranslationProtein

Splice-Site Mutations

Exon 1 Intron Exon 2 Intron Exon 3

Exon 2 Exon 3

Exon 1

Altered mRNA

Other Types of Mutations

Mutations in regulatory regions of the gene

  • Large deletions or insertions
  • Chromosomal translocations or inversions

Types of Mutations

  • Point Mutations
  • Transcription
    • Silent
    • Missense
    • Nonsense
    • (frameshift)
  • RNA Processing
    • Splicing
    • Poly A
    • RNA stability
  • Protein level
  • Deletion/Insertion
    • Processing
    • Small
    • Stability
    • Large
    • Altered function
  • Rearrangement
    • Gain
    • Loss
    • New
Dettagli
Publisher
kalamaj
A.A. 2011-2012
43 pagine
SSD Scienze biologiche BIO/18 Genetica
I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher kalamaj di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Genetica Umana e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Università degli Studi di Foggia o del prof Margaglione Maurizio.