Mutazioni - Genetica

Mutazioni

La mutazione è un evento casuale e stabile che produce un cambiamento del patrimonio genetico ed è quindi ereditabile. Questo cambiamento si verifica nella sequenza del DNA. Se la mutazione è ristretta a una sequenza codificante o è di dimensioni ridotte, viene definita mutazione genica o puntiforme; se è più estesa e quindi altera la struttura dei cromosomi, viene definita mutazione cromosomica; se coinvolge il numero dei cromosomi è detta mutazione genomica.

Trasmissione delle mutazioni

Una mutazione può essere trasmessa alle cellule figlie, generando cloni di cellule mutate:

• Mutazione somatica: se la mutazione interessa una cellula somatica, risulteranno mutate solo le cellule derivanti da tale cellula. Muterà solo l’individuo in cui è insorta e non sarà trasmessa alla progenie.
• Mutazione germinale: se la mutazione interessa una cellula della linea germinale, in organismi che si riproducono sessualmente, questa può essere trasmessa alla generazione successiva.

Tipi di mutazioni puntiformi

L’alterazione della sequenza nucleotidica di un gene viene definita mutazione, ma considerato che la variazione può interessare anche regioni di DNA non codificanti, si suole denominarla mutazione puntiforme. Una mutazione puntiforme può essere dovuta a tre tipi di variazioni del materiale genetico: la sostituzione di basi, l'inserzione o la delezione dei nucleotidi. Ciascun tipo, modificando la sequenza del DNA, avrà conseguenze fenotipiche variabili.

Mutazioni per sostituzione di base

Le mutazioni per sostituzione di base possono essere di due tipi:

• Transizione: sostituzione di una purina con un’altra purina (A-G) o di una pirimidina con un’altra pirimidina (T-C) in una singola elica di DNA.
• Transversione: sostituzione di una purina con una pirimidina e viceversa.

Queste mutazioni possono essere ulteriormente classificate in base agli effetti sul prodotto del gene mutato, cioè sul fenotipo:

• Mutazione di senso o missense: la sostituzione causa il cambiamento di un codone sul messaggero e quindi del suo significato.
• Mutazione non senso o non-sense: la sostituzione di base nel DNA determina sul messaggero la formazione di un codone di stop, producendo la terminazione prematura della catena polipeptidica.
• Mutazione neutra: una sostituzione di base provoca nel messaggero la sostituzione di una tripletta con un’altra che codifica per un amminoacido con le stesse caratteristiche chimico-fisiche di quello nativo.
• Mutazione silente: la sostituzione di base del DNA provoca sul messaggero la comparsa di un nuovo codone.