Mutazioni - Genetica

Mutazioni

La mutazione è un evento casuale e stabile che produce un cambiamento della sequenza del DNA - in pratica sono cambiamenti nel patrimonio genetico ed è quindi ereditabile. Se la mutazione è ristretta ad una sequenza codificante, o è di dimensioni ridotte, viene definita mutazione genica o puntiforme; se è più estesa, e quindi altera la struttura dei cromosomi, viene definita mutazione cromosomica; se coinvolge il numero dei cromosomi è detta mutazione genomica. Una mutazione può essere trasmessa alle cellule figlie: se la mutazione interessa una cellula somatica, risulteranno mutate solo le cellule derivanti da tale cellula. Muterà solo l'individuo in cui è insorta e non sarà trasmessa alla progenie. Se la mutazione interessa una cellula della linea germinale, sarà trasmessa alla progenie, in organismi che si riproducono sessualmente.può essere trasmessa alla generazione successiva. Viene definita l'alterazione della sequenza nucleotidica di un gene, ma considerato che la variazione può interessare anche regioni di DNA non codificanti, si suole denominarla mutazione puntiforme. Una mutazione puntiforme può essere dovuta almeno a 3 tipi di variazioni: la sostituzione di basi, l'inserzione o la delezione di nucleotidi. Ciascun tipo, modificando la sequenza del DNA, avrà conseguenze fenotipiche variabili. 1- Mutazioni per sostituzione di base - possono essere di due tipi: a) Transizione: sostituzione di una purina con un'altra purina (A-G) o di una pirimidina con un'altra pirimidina (T-C) in una singola elica di DNA. b) Trasversione: sostituzione di una purina con una pirimidina e viceversa. Queste mutazioni possono essere ulteriormente classificate in base agli effetti sul prodotto del gene mutato, cioè sul fenotipo. Mutazione disenso o missense: conseguenza della sostituzione è il cambiamento di un codone sul messaggero e quindi del suo significato. Mutazione non senso o non-sense: la sostituzione di base nel DNA determina sul messaggero la formazione di un codone di stop. Ciò produrrà la terminazione prematura della catena polipeptidica. Mutazione neutra: una sostituzione di base provoca nel messaggero la sostituzione di una tripletta con un'altra che codifica per un amminoacido con le stesse caratteristiche chimico-fisiche di quello nativo. Mutazione silente: la sostituzione di base del DNA provoca sul messaggero la comparsa di un nuovo codone che però codifica sempre lo stesso a.a. VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI: infatti i cromosomi sono strutture relativamente fragili che, talvolta, si rompono spontaneamente. L'incidenza delle rotture viene aumentata dall'esposizione dei cromosomi ad. Gli

Gli effetti di questi agenti sono particolarmente accentuati nelle cellule in divisione, come ad esempio le cellule embrionali. I cromosomi rotti tendono a subire il processo della riparazione. Le estremità rotte si comportano come se fossero adesive (si avvicinano e si fondono) e nel processo intervengono forse enzimi particolari che facilitano la riparazione. Nella maggioranza dei casi i cromosomi rotti si riparano correttamente. Se il processo non è corretto deriva un'anomalia cromosomica - i 4 tipi più importanti: