Le mutazioni genetiche

Le mutazioni genetiche

La mutazione è una qualsiasi alterazione della sequenza nucleotidica, la quale, può portare al malfunzionamento di un gene.

Un esempio di mutazioni sono i tumori, che fanno venir meno i meccanismi di regolazione e controllo della riproduzione cellulare. I tumori si verificano quando una cellula dell'organismo "impazzisce" ovvero perde alcune sue proprietà, ne acquisisce altre dannose.

La maggior parte delle volte le mutazioni portano ad una diminuzione della capacità di sopravvivenza dell’individuo, tuttavia, alcune volte possono essere vantaggiose. Infatti, quando un organismo cede la mutazione ai suoi discendenti, essa può essere tramandata e si diffonde generazione dopo generazione: è proprio l’accumularsi di mutazioni genetiche il fondamento del processo evolutivo e della selezione naturale che favorisce la diffusione dei geni che permettono all’individuo di adattarsi al meglio all’ambiente: gli individui che portano mutazioni vantaggiose si riproducono maggiormente, invece, quelli che possiedono caratteristiche svantaggiose, si riproducono di meno e le loro caratteristiche scompariranno lentamente dalla popolazione.

La mutazione può avvenire per:

• Sostituzione, quando un nucleotide viene sostituito per errore con uno differente
• Delezione, quando uno o più nucleotidi vengono eliminati dalla sequenza originaria
• Inserzione, quando uno o più nucleotidi in eccesso vengono inseriti nella sequenza originaria.

Le mutazioni non producono sempre degli effetti evidenti nel fenotipo dell’organismo, ovvero nei suoi caratteri fisici e somatici.

• La mutazione può portare alla sostituzione di un amminoacido con un altro senza che questa alterazione abbia effetti significativi sulla funzionalità e sulla struttura della proteina; in altri casi, l’alterazione può compromettere notevolmente la funzionalità della proteina, ciò avviene soprattutto quando l’amminoacido è coinvolto nel sito attivo di un enzima.
• La mutazione può condurre all’interruzione prematura della sequenza del gene, portando alla sintesi di un polipeptide più corto del dovuto e, in molti casi, compromettendo la funzionalità della proteina.
• La mutazione può non avere effetti nella sequenza amminoacidica della proteina: infatti, la ridondanza del codice genetico fa sì che un codone ACA che codifica per la tirosina possa essere sostituito da un codone di tipo ACG.

Vi sono numerose cause delle mutazioni, fra i fattori mutageni abbiamo:

• Fattori spontanei, ovvero errori che si verificano casualmente durante il processo di duplicazione del DNA
• Fattori chimici, ovvero sostanze chimiche che possono provocare alterazioni nel patrimonio genetico, quali ad esempio alcuni alogeniuri alchilici e composti aromatici
• Fattori fisici quali ad esempio l’esposizione alle radiazioni, ai raggi X, ai raggi gamma o ai raggi ultravioletti, il fumo, che può condurre a molte patologie.
• Fattori biologici, ovvero alcuni virus che possono determinare alterazioni del genoma, quali ad esempio il papilloma virus e l’HPV.

Le mutazioni genetiche

La mutazione è una qualsiasi alterazione della sequenza nucleotidica, la quale, può portare al malfunzionamento di un gene.

Un esempio di mutazioni sono i tumori, che fanno venir meno i meccanismi di regolazione e controllo della riproduzione cellulare. I tumori si verificano quando una cellula dell’organismo "impazzisce" ovvero perde alcune sue proprietà, ne acquisisce altre dannose. La maggior parte delle volte le mutazioni portano ad una diminuzione della capacità di sopravvivenza dell’individuo, tuttavia, alcune volte possono essere vantaggiose. Infatti, quando un organismo cede la mutazione ai suoi discendenti, essa può essere tramandata e si diffonde generazione dopo generazione: è proprio l’accumularsi di mutazioni genetiche il fondamento del processo evolutivo e della selezione naturale che favorisce la diffusione dei geni che permettono all’individuo di adattarsi al meglio all’ambiente: gli individui che portano mutazioni vantaggiose si riproducono maggiormente, invece, quelli che possiedono caratteristiche svantaggiose, si riproducono di meno e le loro caratteristiche scompariranno lentamente dalla popolazione.

La mutazione può avvenire per:

• Sostituzione, quando un nucleotide viene sostituito per errore con uno differente
• Delezione, quando uno o più nucleotidi vengono eliminati dalla sequenza originaria
• Inserzione, quando uno o più nucleotidi in eccesso vengono inseriti nella sequenza originaria.

Le mutazioni non producono sempre degli effetti evidenti nel fenotipo dell’organismo, ovvero nei suoi caratteri fisici e somatici.

• La mutazione può portare alla sostituzione di un amminoacido con un altro senza che questa alterazione abbia effetti significativi sulla funzionalità e sulla struttura della proteina; in altri casi, l’alterazione può compromettere notevolmente la funzionalità della proteina, ciò avviene soprattutto quando l’amminoacido è coinvolto nel sito attivo di un enzima.
• La mutazione può condurre all’interruzione prematura della sequenza del gene, portando alla sintesi di un polipeptide più corto del dovuto e, in molti casi, compromettendo la funzionalità della proteina.
• La mutazione può non avere effetti nella sequenza amminoacidica della proteina: infatti, la ridondanza del codice genetico fa sì che un codone ACA che codifica per la tirosina possa essere sostituito da un codone di tipo ACG.

Vi sono numerose cause delle mutazioni, fra i fattori mutageni abbiamo:

• Fattori spontanei, ovvero errori che si verificano casualmente durante il processo di duplicazione del DNA
• Fattori chimici, ovvero sostanze chimiche che possono provocare alterazioni nel patrimonio genetico, quali ad esempio alcuni alogeniuri alchilici e composti aromatici
• Fattori fisici quali ad esempio l’esposizione alle radiazioni, ai raggi X, ai raggi gamma o ai raggi ultravioletti, il fumo, che può condurre a molte patologie.
• Fattori biologici, ovvero alcuni virus che possono determinare alterazioni del genoma, quali ad esempio il papilloma virus e l’HPV.