Mutazioni del DNA

Mutazioni del DNA nei batteri

Nei batteri, una mutazione consiste in un qualsiasi cambiamento nella sequenza di basi del DNA del cromosoma batterico; ciò può avvenire in modo spontaneo o indotto. Le mutazioni hanno luogo naturalmente, ovvero per mutazioni spontanee errori della polimerasi, in tutte le specie batteriche in numero di una cellula su molte migliaia (1/10⁴ - 1/10⁹), e possono attuarsi al momento della replicazione del DNA cromosomico, oppure durante il processo di divisione cellulare, o ancora per il verificarsi di errori che comportano un cambiamento della sequenza dei nucleotidi lungo la catena del DNA.

Ciò determina un cambiamento (mutazione) nella struttura dei geni della cellula figlia, che risulterà quindi diversa geneticamente dalla cellula madre: l’alterazione genica induce una variante batterica (mutante) dotata di nuove proprietà metaboliche e strutturali, che spesso possono permettere alla specie batterica di sopravvivere alla pressione selettiva dell’ambiente.

Mutazioni indotte

Una mutazione indotta si verifica quando agenti mutageni fisici (radiazioni UV, gamma, X) o chimici (come gli analoghi di basi nucleotidiche, oppure le molecole che reagiscono con il DNA formando addotti) sono in grado di determinare un cambiamento nella sequenza del DNA cromosomico dei batteri, in quanto capaci di formare addotti e/o aumentare la frequenza di mutazioni spontanee in questi. La mutazione è perciò contraddistinta da una sostituzione, perdita (delezione), integrazione o inversione di nucleotidi in modo permanente e quindi ereditario; essa può portare a variazioni fenotipiche dei batteri e costituire un fattore positivo o negativo per la loro sopravvivenza nell’ambiente.

Tipi di mutazioni

• Se la mutazione comporta il cambiamento di una singola base (per esempio una purina al posto di un’altra purina) si parla di transizione, oppure di trasversione se per esempio una purina sostituisce una pirimidina.
• Si parla di mutazione silente se il cambiamento del DNA non determina alcuna variazione aminoacidica nella proteina codificata.
• La mutazione missenso dà luogo all’inserzione nella proteina di un aminoacido diverso dall’originale.
• Si parla di mutazione conservativa se l’aminoacido ha proprietà simili (valina per alanina).
• La mutazione nonsenso modifica un codone che codifica per un aminoacido in un codone di stop, inducendo il distacco del ribosoma dall’mRNA e terminando anzitempo la proteina.
• Le mutazioni frameshift si devono a piccole delezioni o inserzioni che causano uno spostamento della lettura con generazione di un codone nonsenso e terminazione precoce.