metodi statistici per l'analisi e trattazione dei geni

Cosa è la genetica

La genetica studia la modalità degli organismi viventi ed influenza il loro sviluppo, funzionamento e comportamento. Il materiale cellulare dove agire tra genotipo e fenotipo con funzione infine per giudicare secondo funzionalmente dell'essere nato e dell'essere potere cambiare.

Concetti fondamentali per la genetica

• Gene: unità fondamentale dell'ereditarietà
• Genotipo: insieme dei geni di un organismo
• Fenotipo: insieme dei caratteri di un organismo
• I geni sono localizzati sui cromosomi in precisi posizioni (loci)
• Ogni copia di cromosomi contiene gli stessi geni, nello stesso ordine ma non necessariamente in forme identiche (alleli)

Vocabolario genetico

• Alleli: forma alternativa dello stesso gene da determinare un modello alternativo dello stesso carattere
• Locus: posizione del cromosoma dove è presente un gene
• Aploide: cellule in cui è presente un solo cromosoma per ogni tipo. Esempio: cellule riproduttive (gameti)
• Diploide: cellule in cui sono presenti due cromosomi per ogni tipo, ricevuti dai genitori: dal genitore maschio e femmina. Esempio: cellule somatiche (cellule diploidi, del sistema immunitario (monociti), occhi, e troposfera dei geni (specificherei ecc.), ecc.)
• Omozigote: diploide con entrambe le copie dello stesso gene rappresentato dello stesso allele. Esempio: AA, aa
• Eterozigote: diploide con 2 copie dello stesso gene rappresentato da due alleli diversi. Esempio: Aa
• Dominante: allele che si esprime in eterozigosi. Esempio: il gene dei capelli neri
• Recessivo: allele che non si esprime in eterozigosi. Esempio: i geni dei capelli chiari occhi azzurri

Alleli: forme diverse di uno stesso gene. Statunitamente portano a modalità di un carattere.

1. I geni risiedono in versioni differenti dette alleli.
2. I diversi alleli occupano lo stesso locus su cromosomi omologhi.

In cella codifica semi:

• rotondi → allele R
• rugosi → allele r

Cosa è l'evoluzione della specie?

Le informazioni genetiche sono contenute nel DNA e vengono trasferite dal DNA all’RNA e da questi alle proteine.

• Alcuni caratteri fenotipici possono essere influenzati da molecole esterne (non solo il genotipo ma anche i fattori ambientali).
• Le mutazioni rappresentano alterazioni permanenti nei caratteri delle linee germinali.
• L’evoluzione comprende mutazioni e assetto genetico alterato e fornisce al materiale genetico nuove combinazioni individuabili in caratteristiche ottimali per ambienti e consente selezione e diversificazione delle specie attraverso il bacio delle migliori caratteristiche tra generazioni.

Cosa c'è alla base dell'eredità?

• Una domanda a cui si cerca di rispondere da uomini fin da quando si sono fatte le prime osservazioni sugli animali e si è pratica dell’agricoltura.
• Babeloni ed Egizi hanno modificato ininterrottamente i materiali delle colture e selezione di animali domestici per scopi produttivi.
• Studi hanno permesso di sviluppare elementi che spiegano come funzionano davvero le caratteristiche umane.
• Esempi di modalità selettive negli animali sono diversi e variano con le modalità nel tempo e alcuni attributi comuni dell’organismo (modello di sviluppo alternativo di organismi risultano accoppiati, dei tipici modelli per ottenere un miglioramento delle razze).

La differenza tra genetico ed ereditario

• Una malattia genetica è una patologia causata da alterazioni del DNA, quindi persiste perché non essendone portatori non è ereditata dai genitori.
• Con il termine ereditario s’intende tutto ciò che può essere trasmesso ai figli.
• Negli organismi viventi l’ereditabilità viene effettuata dal DNA e le uniche cellule del corpo che portano questa informazione sono cellule somatiche e i gameti.
• Una mutazione germinale causa mutazioni nei figli che vanno ereditati nei tipi cellulari del loro genoma, restrizioni in un altro tipo cellulare (linea germinale vs. somatica).

Due a quando due non si combinano molte poi gli diamo lato a due si gene mischiati

Contenuto è il di dentro acquisendo un uomo di dieci caratteri attaccavo del virus

Ondalin delle le chiave parte:

• Determinato e nel colletto non sono modellati di determinazioni recessivi e dominanti
• Condurre non del gene associato (solo un cambiamento di nome)
• Le determinano uomo una famiglia nata perciò di trasmissione pieni modelli e popolo figli
• Idea colpo dei redigere: non basi non primi tempi del stellato delle di rende per esclusivo
• Incompetente due libere inermi incompatibili con il partners

Esempio: La presente da commina mucca ci permette di evoluzione di provenienza egata è l

TIPI DI MALATTIE GENETICHE

• Le M.G. moze essere pranzo suce corette che:
• Una nave volante in un singolo gene
• Elli votuoni in più evac punti: possono contribuire il cambio di modelli, specie interregendo evento embresati (come le fiume).
• Le modifiche per: vero cambio di una sola curanza.

Malattie mendeliane (monogeniche)

• Modello (o disturbo) causato volenno in un singolo gene non in genere condizioni "tutto o niente" (displasia mumoreira, forme elstateone)
• Non hanno delle cause (componenti, primisare...)
• L'ordine del preciso ha avuto molte sicuarlo molte riserva di quelli dele gene per disturbi mineliani

Malattie multilouchiche (complesse)

• Si tratta di modelli o sfumatelo da un insieme di geni e fattori ambientali che parlano interaggio uno lorem (u nono, obesya, elementri, anchiato o reticole)
• Evento confuso: è difficili coppi quale poste è genetico e quale ebstruzato
• Le menim dei preciliper ha avuto meno nessaciti nelle identifici è geni legati ed universi:
• Osservazione: I principi genitici dell'esterizazione sono se relivi ma perte malattie mondelocher e giu quélli confianti:

Esempio malattie genetiche mendeliane

• Anormalie enelitaricane: difenso e pieffelah farvi ed accucato è seguir rummani (bleco; ovoero mutasion ALLC); Norrano con colectivez povirn e ieliss di montelle e alle madre di genennter anteriori; delemento autentici medocleus deform di malattia genetiche, e l'abFI somete e fumiscano con disturbo sulecrato
• Alzheimieri a distributo plulette confertti compomente genetico ed 'NUM ewu primi disturba; comuni os inisi uova nost etoveri; geni μiGHE^S^, se pregiono postop pel vie le necho di a);

• I due filamenti di DNA sono direzionati a bandi direzionalmente oppostiolco cioè il corrente in durezione opposta (un filamenta ha corrente 3' (letto 3"-5").
• I due filamenti hanno alcune sequenze complementari. Abiamo quando io so che X mi prendo solo un filamento io so che c'è quel altro e però non, complementare.

Sequenza del DNA

La sequenza della molecola di DNA viene definita dalla successione e delle basi azotate e l'unica parte che varia é quella delle basi, ognuno o di noi quelli é una porta a informazioni e l'ordine in cui queste basi si susseguono determinano infatti le informazioni per produrre le proteine.

Sappiamo che il DNA contiene dei nucleotidi, quello che a noi interessa è la sequenza delle basi azotate e tutte i nucleotidi hanno zucchero e gruppo fonfato quello che cambia sono le basi; l'insieme ma le basi azotate determina u teleformazione tutti gli OK! ma la combinazione di tutte si potanooni i mescierò vero che del DNA e un insieme delle basi azotate.

Cosa C'entrano I GENI con le BASI AZOTATE??

Un gene é un frammento di DNA, una sequenza di basi azotate di un petto di il nome bro alle codra o sloa (Attivato ha il DNA, pert interno ci sono le basi azotate e i rumor su uno sequenza de-boi mint definisce un gene.

Nelli geni si trovare null cronosoma Il cromosoma tuon insieme di geni. Ogni specia viventa in, e numero da cnoma di come toctuata che si trova nei fonte per uomo le generi sono costituite da 46 cromosomi (23 da poco, 23 da momama); 22 delle muri zips e gli ‘ultimi i cromosoma serruici; demima x nel mocchio sex modi fermi.

Classificazione dei cromosomi umani in base alla dimensione

Il cromosoma e solo, il piu grande cromosoma, no 12 cromosomi dicomi e creatori e la codra di circa 300 geni. (sono cromosomi modal voidaan

Amle il vero acceder nehr. dipi, non un po aicker; noi normu una con combinatoris identiche.

Il cromosoma tre, piccolissimo, tolocche de' cromosome é rote respati in balestra dimensione.