Che materia stai cercando?

Anteprima

ESTRATTO DOCUMENTO

La nostra specie è caratterizzata da un corredo cromosomico costituito da 46

cromosomi, distinti in 22 coppie di autosomi ed in una di eterocromosomi o cromosomi

sessuali, quest'ultimi nella donna vengono denominati XX mentre nell'uomo XY.

Ogni individuo deriva dallo zigote, cellula che prende origine dalla fusione di un

gamete maschile (spermatozoo) con uno femminile (cellula uovo). I gameti presentano un

corredo di 23 cromosomi (corredo aploide), dimezzato rispetto a quello di tutte le altre

cellule dell'organismo, in modo tale che all'atto della loro fusione (fecondazione) si

ricostituisce il corredo cromosomico tipico della specie (corredo diploide). Ciascun

individuo presenterà, quindi, un corredo cromosomico per metà di origine paterna e per

metà di origine materna ( Figg. 2 e 3).

Figura 2 Schema semplificativo della meiosi e formazione dei gameti (da

Scienze Ed. De Agostini).

10

Figura 3 Schema semplificativo della fecondazione e primi stadi della

divisione dello zigote (da Scienze Ed. De Agostini).

I cromosomi sono costituiti essenzialmente dal DNA (acido deossiribonucleico), la cui

struttura è data da una sequenza di nucleotidi formati ognuno da una base azotata

(adenina, timina, citosina e guanina), da uno zucchero, pentoso (desossiribosio) e da un

gruppo fosforico. 11

A seconda della base azotata presente è possibile la formazione di quattro nucleotidi

differenti che si susseguono secondo varie combinazioni lungo il filamento del DNA

((Figg. 4, 5 e 6).

Figura 4 Basi e filamento di nucleotidi (da I Sistemi Viventi Ed. Einaudi).

12 Scienze Ed. De Agostini).

Figura 5 Rappresentazione schematica del DNA (da Le Scienze Quaderni La

Figura 6 Rappresentazione schematica del DNA (da

Nuova Italia Ed. S.p.A. 13

Il DNA è il depositario dell'informazione genetica e come precedentemente ricordato è

organizzato in 23 coppie di cromosomi (Fig. 7).

Figura 7 Mappa cromosomica. Rappresentazione schematica delle regioni dei cromosomi

umani (a sinistra). Cariotipo dopo trattamento con tripsina per evidenziare il

pattern di bande per ogni coppia di cromosomi. (da V. Scali e altri. Lineamenti di

Biologia Generale Monduzzi Ed.)

E’ noto che l’informazione è immagazinata nel DNA in tratti denominati geni. Ogni

organismo è caratterizzato da una particolare combinazione di geni.

In che modo la cellula utilizza queste informazioni? Ogni gene contiene l’informazione

per sintetizzare una proteina; tutto il DNA contiene le informazioni per sintetizzare tutte le

proteine. Pertanto l’informazione contenuta nel DNA deve essere tradotta in sintesi di

14

determinate proteine. Infatti la maggior parte delle molecole di cui è costituita una cellula

sono proteine oppure molecole sintetizzate grazie all’intervento di proteine enzimatiche.

La sequenza degli aminoacidi di una proteina è specificata o codificata dalla

sequenza dei nucleotidi nel DNA. Il tratto di DNA che codifica per una catena proteica

completa è chiamato gene.

Tutte le cellule del corpo possiedono la stessa serie completa di geni che viene detta

genotipo (o patrimonio ereditario). 15

Il patrimonio ereditario è presente in ogni cellula in doppia copia (corredo diploide), ad

eccezione dei gameti, e viene trasmesso da una generazione all'altra seguendo le leggi

dell'ereditarietà mendeliana. Scienze Ed. De Agostini).

Figura 9 Sintesi Proteica (da

La posizione occupata da ciascun gene sul cromosoma è denominata locus. In un

organismo diploide, quindi, esiste una doppia serie di loci corrispondenti.

Talvolta un gene può subire modificazioni nella sequenza delle basi nucleotidiche

(mutazioni) per effetto dell'azione di agenti fisici o chimici, cosicché esso risulterà

16

modificato (allele) e potrà dare origine ad una proteina modificata nella sequenza dei suoi

aminoacidi.

Quando in loci corrispondenti di cromosomi omologhi si trovano geni identici,

l'individuo che li possiede è detto omozigote per quella coppia di geni.

Viceversa, quando in loci corrispondenti di cromosomi omologhi si trovano geni

differenti (alleli), l'individuo è detto eterozigote per quella coppia di alleli.

Sulla base di queste proprietà è stato possibile distinguere, nell'ambito della

popolazione umana, differenti gruppi di individui aventi ognuno caratteristiche genetiche in

comune.

La tipizzazione dei marcatori genetici di un individuo può essere eseguita analizzando

la sequenza delle basi di alcuni tratti del DNA (marcatori biomolecolari) oppure

analizzando le proteine polimorfiche (marcatori genetici tradizionali). In entrambi i casi

materiale di elezione è il sangue.

Il è un particolare tessuto costituito da una parte fluida (plasma) e da cellule

SANGUE

(elementi figurati): globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.

Il sangue rappresenta nell'uomo adulto circa l'8 % del peso corporeo: un individuo di

70 kg contiene circa 5-6 litri di sangue.

Il plasma è un fluido omogeneo, di colore giallognolo. La sua composizione chimica è

estremamente eterogenea; è formato per il 90% di acqua e per il 10% di sostanze solide.

Le sostanze solide comprendono, tra le altre, proteine semplici (albumine e globuline)

proteine coniugate (lipoproteine e glicoproteine), e altre proteine tra cui i fattori della

coagulazione.

Quando il sangue è esposto all'aria, o quando i vasi sono lesi avviene il fenomeno

della coagulazione, e una delle globuline del sangue, il fibrinogeno, precipita sotto forma

di una rete di filamenti di fibrina che ingloba tra le sue maglie gli elementi figurati ed in tal

modo si separa un liquido di colore giallognolo, il siero. Quest'ultimo dunque, non è altro

che plasma privo di fibrinogeno. 17

E LEMENTI FIGURATI

I globuli rossi o eritrociti sono elementi specializzati nella funzione di trasporto

dell'ossigeno. In tutti i Mammiferi gli eritrociti sono privi di nucleo, negli altri Vertebrati

invece lo conservano. Hanno la forma di dischi biconcavi che assicura la massima

efficienza di trasportare ossigeno. Il numero medio di globuli rossi nell'individuo adulto è di

4.500.000-5.000.000 per millimetro cubo di sangue.

I globuli bianchi o leucociti sono cellule complete e provviste di nucleo; sono molto

meno numerosi degli eritrociti e ammontano in media nell'uomo adulto in condizioni

normali a 5.000-9.000 per millimetro cubo di sangue. Sulla base delle caratteristiche del

nucleo e presenza o meno di granuli nel citoplasma, i leucociti possono essere suddivisi in

linfociti, granulociti e monociti.

I linfociti intervengono nei fenomeni immunitari mediante la produzione di anticorpi e

l'immunità mediata da cellule.

I granulociti e i monociti svolgono un ruolo fondamentale nei processi infiammatori.

Le piastrine sono elementi privi di nucleo, di forma rotondeggiante o ovale, e sono

contenute nel sangue umano nella proporzione di 200.000-300.000 per millimetro cubico

di sangue.

Nei vasi sanguigni le piastrine partecipano, insieme ad altri fattori, all'emostasi, cioè

all'arresto del sanguinamento che si verifica quando un vaso è leso.

18

CAPITOLO III

MARCATORI GENETICI

Come accennato in precedenza possiamo distinguere marcatori genetici del DNA e

marcatori genetici tradizionali. Quest’ultimi sono ulteriormente suddivisi in: S ISTEMI DI

, ,

SISTEMI DI ENZIMI ERITROCITARI SISTEMI DELLE PROTEINE PLASMATICHE E

ANTIGENI ERITROCITARI

S (HLA).

ISTEMA ANTIGENE LINFOCITARIO

- SISTEMI DI ANTIGENI ERITROCITARI

Tali sistemi sono dati dai vari antigeni (agglutinogeni) presenti sulla superficie dei

globuli rossi, ai quali conferiscono la capacità di lasciarsi agglutinare quando vengono

messi in contatto con sieri che contengono i corrispondenti anticorpi (agglutinine).

Nel sangue dello stesso individuo non possono trovarsi l'agglutinogeno e l'aggluitinina

corrispondente perchè ciò provocherebbe l'agglutinazione del sangue circolante,

fenomeno incompatibile con la vita. Tale fatto è importante sotto il profilo trasfusionale,

infatti è chiaro che non possono trasfondersi agglutinogeni di un dato gruppo in soggetti

che sono portatori della corrispondente agglutinina.

I più noti tra i sistemi eritrocitari sono l'AB0 e l'RH, ma ne esistono diversi altri quali

l'MNSs, il Kell, il Duffy, il Kidd ed il Lutheran.

Nell'ambito del sistema AB0 si riscontrano quattro gruppi sanguigni differenti:

GRUPPO A - sui globuli rossi è presente l'agglutinogeno A, ed il siero contiene

l'agglutinina anti-B. Gli individui che appartengono a tale gruppo possiedono genotipo AA

oppure A0;

GRUPPO B - sui globuli rossi è presente l'agglutinogeno B e nel siero è presente

l'agglutinina anti -A. Il genotipo degli individui di tale gruppo può essere BB oppure B0;

GRUPPO AB - sui globuli rossi sono presenti gli agglutinogeni A e B mentre il siero è

privo di agglutinine. Gli individui appartenenti a tale gruppo possiedono genotipo AB;

19

GRUPPO 0 - sui globuli rossi non sono presenti agglutinogeni mentre il siero contiene

entrambe le agglutinine. Gli individui di tale gruppo possiedono genotipo 00.

I soggetti di gruppo 0 sono detti donatori universali, in quanto per l'assenza di

agglutinogeni, possono donare il sangue agli individui di tutti i gruppi. I soggetti di gruppo

AB possono invece ricevere il sangue da qualsiasi gruppo perchè mancano di agglutinine.

- SISTEMI DI ENZIMI ERITROCITARI

Gli enzimi eritrocitari sono sostanze contenute all'interno dei globuli rossi, la cui

mancanza può determinare l'insorgere di alcune malattie, tra cui le anemie.

Tra i principali polimorfismi enzimatici troviamo quelli della fosfatasi acida, della 6-

fosfocluconatodeidrogenasi (6-PGD), della fosfoglucomutasi, dell'adenilato-kinasi,

dell'adenosin-deaminasi e della transaminasi-glutammico-piruvico (GPT).

- SISTEMI DELLE PROTEINE PLASMATICHE

Appartengono a tali sistemi le Aptoglobine, i gruppi Gm, Gc, i sistemi Ag, Lp

(lipoproteine) ed il sistema delle transferrine.

- SISTEMA ANTIGENE LINFOCITARIO (HLA)

Il sistema HLA (Human Leukocyte Antigen) è sicuramente il maggiore sistema di

istocompatibilità umana. Esso assume grande importanza in caso di trapianto di organi.

Si ritiene che i geni per gli antigeni linfocitari siano localizzati su di uno stesso

cromosoma, dove occupano una serie di loci.

20

CAPITOLO IV

IDENTIFICAZIONE PERSONALE DA TRACCE DI SANGUE

O DA ALTRO MATERIALE BIOLOGICO

Durante le indagini di sopralluogo è frequente rinvenire tracce di varia natura, utili per

la ricostruzione dell'evento criminoso.

Qualora si abbia il sospetto che trattasi di macchia di sangue, occorre tener presente

come un tale riconoscimento non può essere fatto solo in base ai dati desumibili

dall'esame dei caratteri organolettici perchè questi possono indurre in errore.

E’ noto come l'esame del colore può dare utili indicazioni riguardo la diagnosi

cronologica della macchia di sangue, infatti esso cambia a causa delle modificazioni

chimiche dell’emoglobina del sangue.

Il sangue fresco o le macchie non del tutto disseccate si presentano di un tipico color

rosso vivo. Il successivo disseccamento provoca graduali alterazioni cromatiche dovute in

un primo momento a trasformazioni in metaemoglobina, di colore rosso brunastro, ed

infine in ematina di colore bruno-caffeico, alcune volte assai simile a macchie di ruggine.

L'indagine morfologica delle tracce di sangue assume una certa importanza, in quanto

può consentire di accertare alcuni particolari utili alla ricostruzione dell'evento criminoso.

Ad esempio, una macchia a spruzzo indica una fuoriuscita violenta di sangue, come

si può avere in seguito a recisione di un'arteria. La morfologia consente ancora di

accertare, entro certi limiti, l'altezza dalla quale la macchia è caduta. Infatti, essa si

presenta rotondeggiante per altezze sino ad un metro, e con spruzzi secondari per altezze

superiori; inoltre, se la gocciolatura proviene da persona in movimento, la macchia si

presenta a forma di clava con la punta che indica la direzione del movimento (Fig.3).

21


ACQUISTATO

1 volte

PAGINE

27

PESO

484.99 KB

AUTORE

Exxodus

PUBBLICATO

+1 anno fa


DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in giurisprudenza (CATANIA e RAGUSA)
SSD:
Università: Catania - Unict
A.A.: 2004-2005

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher Exxodus di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Medicina legale e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Catania - Unict o del prof Milana Vincenzo.

Acquista con carta o conto PayPal

Scarica il file tutte le volte che vuoi

Paga con un conto PayPal per usufruire della garanzia Soddisfatto o rimborsato

Recensioni
Ti è piaciuto questo appunto? Valutalo!