Medicina interna - pazienti con anemia

Il paziente con anemia

Definizione

Anemia è, nella pratica clinica, definita come una riduzione di uno o più dei maggiori parametri RBC: concentrazione di emoglobina, ematocrito, o numero di RBC. Ricordarsi che questi parametri sono misure di concentrazione. La misurazione più accurata si ottiene mediante la valutazione della massa RBC attraverso il metodo della diluizione isotopica.

Principi generali

• Anemia è un segno, non una malattia.
• Anemie sono un processo dinamico.
• Non è mai normale essere anemici.

Produzione e sopravvivenza/distruzione

Il test chiave è la conta dei reticolociti (approccio cinetico). Incremento dei reticolociti (> 2-3% o 120,000/mm³) è presente nelle forme post-emorragiche e nelle anemie emolitiche, sebbene fino al 25% delle anemie emolitiche si presentano con una conta normale di reticolociti dovuto alla distruzione immune di questi precursori dei RBC.

La conta dei reticolociti

La conta dei reticolociti è di grande aiuto se estremamente bassa (<0.1%) o > 3%. Per essere di utilità deve essere corretta per l’ematocrito del paziente. Quando l’ematocrito è basso i reticolociti sono dismessi precocemente dal midollo. Così è necessario una correzione:

• Reticolociti Corretti = reticolociti x (Hct/45)
• Reticolociti index (RPI) = reticolociti corretti/tempo di Maturazione (Tempo di Maturazione = 1 x Hct=45%, 1.5 x 35%, 2 x 25%, e 2.5 x 15%).
• Conta assoluta dei reticolociti = retic x numero RBC.

Approccio morfologico (RBC grandi vs piccoli)

Misure del diametro dei RBCs:

• Usare automatico RBCs counters. RBCs passano attraverso una piccola apertura generando un segnale direttamente proporzionale al loro volume.
• Calcolato: MCV (femtoliters) = 10 x HCT% ÷ RBC (millions/µL)

Sottoproduzione (1) (approccio morfologico)

• MCV>115
• MCV 100 - 115
• B12, Folate
• Farmaci che alterano DNA sintesi (AZT, chemio.)
• Endocrinopatie (Ipotiroidismo)
• Reticulocitosi

Sottoproduzione (2)

• Normocitica
• Microcitica
• Anemia nelle malattie croniche
• Insufficienza Renale
• Anemia sideroblastica
• Deficienza di ferro
• Talassemia

Cause di anemia (approccio cinetico)

• Ridotta produzione di eritrociti
• Ridotta produzione di eritropoietina
• Inadeguata risposta del midollo all’eritropoietina
• Perdita di Eritrociti
• Emorragia
• Emolisi

Anemia: Eziologia

• Difetto di Produzione:
  • Deficienza nutrizionale - Vitamina B12, folati o deficienza di ferro.
  • Infiammazione/malattie croniche.
  • Disordini primitivi del midollo - aplasia, mielodisplasia.
• Sequestrazione (Ipersplenismo) - generalmente associata con modesta pancitopenia.
• Diluizionale
• Perdita di sangue.
• Distruzione di RBC.

Condizioni associate con anemia da riduzione di produzione di eritrociti

Anemia da ridotta produzione di eritropoietina

• Malattie Renali
• Malattie Endocrine (pituitaria, surrene, tiroide)
• Starvazione
• Emoglobinopatie (riduzione affinità ossigeno)

Anemias da inadeguata risposta midollare all’eritropoietina

• Stato di Deficienza (ferro, vitamina B12, folati)
• Anemia da malattie croniche (infiammazione, infezioni, tumori)
• Anemia Sideroblastica
• Mielodisplasia
• Aplasia midollare

Differenziazione dell'anemia da malattia cronica e anemia da carenza di ferro tramite misure di laboratorio

Compartimentalizzazione del ferro in una persona di 70 kg

Caso clinico 1

Maschio 26 anni

• Febbre di tipo continuo-remittente 38.5°C da 60 gg
• Vari brevi cicli di antibiotico con remissione della febbre e recidiva alla sospensione
• Sintomi associati: astenia intensa, inappetenza, e anemia.

Anamnesi patologica remota:

• Tonsilliti recidivanti nell’infanzia
• 14 aa intervento di appendicectomia
• Recente avulsione di ottavo incluso

Cuore: ritmo sinusale, frequenza cardiaca 106 b/min

• Assenza di bozze visibili o fremiti, itto visibile e palpabile
• Aia cardiaca nei limiti
• Soffio sistolico 2/6 sulla mitrale

Esami ematochimici all’ingresso

• Emocromo
• Valori normali
• RBC: 3.49 x10⁶/uL (RBC: 4.7-6.1)
• Hb: 9.5 g/dL (Hb: 14-18)
• HCT: 27.2% (HCT: 42-52)
• MCV: 80.7 fl (MCV: 80-94)
• PLT: 520 x 10³/uL (PLT: 130-400)
• WBC: 11.7x10³/uL (WBC: 4.8-10.8)
• N%: 84 (N%: 43-65)
• LY%: 9.8 (LY%: 20.5-45.5)
• MO%: 6 (MO%: 5.5-11.7)
• EO%: 0.1 (EO%: 0.9-2.9)
• BA%: 0.1 (BA%: 0.2-1.0)
• Fibrinogeno: 800 mg/dL (Fibrinogeno: 160-450)
• VES: 110; PCR: 16 mg/dL
• Ferro: 30; ferritina 800 v.n.: 35-156 20-300 ng/mL
• GOT: 18 U/L n.v. <35 UL
• GPT: 20 U/L < 40U/L
• Bil. tot: 1 mg/dL < 1 mg/dL
• Glicemia: 85 mg/dL 70 - 105 mg/dL
• Colinesterasi: 4381 U/L 4000 – 12600 U/L
• Albumina: 3.2 g/dL 3.5 - 5 g/dL
• Proteine totali: 6.8 g/dL 6.4 - 8.3 g/dL
• Urea: 30 mg/dL 10 - 50 mg/dL
• Creatinina: 0.8 mg/dL 0.7 - 1.2 mg/dL

Emocoltura: Streptococcus mitis da 6 emocolture. Ecocardiodiogramma: lembi mitralici ispessiti, presenza di masserella (1x0.8cm) molto mobile sul lembo anteriore mitralico. Rottura di corde tendinee. Insufficienza mitralica moderata. Endocardite su valvola mitralica.

Conclusione: Diagnosi: anemia normocitica in paziente con endocardite infettiva da St. mitis

Caso clinico 2

Maschio 67 anni

• Sintomi: astenia intensa, inappetenza, dispnea.
• Condizioni: generali scadute, sensorio: integro
• Decubito: indifferente
• Cute, mucose visibili: pallide, sclere anitteriche
• Masse muscolari: ipotoniche ed ipotrofiche
• Lingua: in asse, asciutta ed impaniata
• Stazioni linfoghiandolari: indenni
• Temperatura: 37.0°C; Polso: 104/min; PA: 95/60 mmHg
• Respiro: polipnoico

Anamnesi patologica remota: cirrosi epatica da HCV con HCC trattato con alcolizzazione nel 2002