Medicina Interna

ANEMIA DA DEFICIT DI VITAMINA B12

Questa vitamina si assume con la dieta. Quando questa cala, si forma un'anemia macrocitica. Nello stomaco la vitamina B12 lega il vettore gastrico R e nel duodeno viene liberata dalle proteasi pancreatiche potendo così complessarsi al Fattore Intrinseco, glicoproteina secreta dalle cellule parietali della mucosa gastrica. Al livello dell'ileo terminale sono presenti recettori specifici che rendono possibile l'internalizzazione della vitamina B12. All'interno della cellula intestinale, la vitamina B12, liberata dal fattore intrinseco, si lega alla transcobalamina II, che rappresenta il principale veicolo plasmatico della vit B12. Esiste un circolo entero-epatico che consente di risparmiare la quota di vit B12 escreta nella bile. Per questo motivo e considerando il fabbisogno quotidiano di vitamina B12, l'instaurarsi di una carenza su base dietetica richiede alcuni anni (3-6 aa).

Sintomi e segni:

• Anoressia
• Calo ponderale

Glossite dolente- Stipsi- Diarrea- Sintomi neurologici- Laboratorio: anemia macrocitica (VGM), reticolocitopenia, deficit di vit.B12 (< 100 ng/mL), megaloblastinel midollo, aumento della LDH (espressione dell'iperplasia eritroide e delle eritropoiesi inefficace), aumentodella sideremia. ANEMIA DA DEFICIT DI ACIDO FOLICO anemia macrocitica. I folati vengono introdotti con la dieta (frutta e verdura costituiscono la principale fonte). Il fabbisogno quotidiano è dicirca 50 ng; le riserve corporee sono circa 5-10 mg (la metà nel fegato) e vengono consumate entro pochi mesi inpresenza di ridotto assorbimento o di inadeguato apporto. L'assorbimento avviene a livello del digiuno e dell'ileoprossimale. Etiologia: - Ridotto assorbimento per deficit nutrizionale - Alcoolismo - Ridotto assorbimento intestinale - Aumento delle richieste (es: gravidanza, malattie desquamative) - Farmaci I segni e i sintomi sono compatibili con l'anemia da deficit di acido folico.

vitamina B12. Le complicanze ematologiche dell'alcoolismo:

Ematopoiesi. I danni si verificano specialmente se associate a malnutrizione e, quindi, a scarsa assunzione di acido folico e di altri fattori vitaminici:

1. riduzione nella produzione di globuli rossi;
2. presenza di sideroblasti (anelli contenenti ferro che circondano i precursori) che di conseguenza riducono la produzione di globuli rossi e mettono in circolo emazie contenenti granuli di ferritina;
3. perdite di sangue per emorragie gastro-intestinali;
4. conseguenze del deficit di acido folico;
5. conseguenze dell'ipersplenismo e dell'epatopatia.

Gli effetti dell'alcool favoriscono anche forme di anemia megaloblastica e la messa in circolo di emazie non funzionali.

Serie bianca:

1. neutropenia;
2. alterazioni del funzionamento dei neutrofili;
3. alterazioni delle funzioni dei monociti-macrofagi con conseguente aumento del rischio di infezioni.

Cascata della coagulazione:

• Trombocitopenia. L'alcolismo

è una delle cause più importanti di trombocitopenia. La conta delle piastrine torna a valori normali dopo l’astinenza. Sembra che dipenda dall’azione diretta dell’alcool piuttosto che dai deficit nutrizionali conseguenti all’alcolismo.

Trombocitopatia. Alterata aggregazione piastrinica, allungamento del tempo di sanguinamento anche quando non è presente una trombocitopenia. Aumentato rischio di sanguinamento da aspirina e FANS se assunti in contemporanea. Anticoagulanti (VKA o NAO) molta cautela negli alcolisti.

Fibrinolisi. In genere viene ad essere ridotta in quanto l’alcool altera le funzioni sia dell’attivatore del plasminogeno (TPA) sia dell’inibitore dell’attivatore (PAI-1).

Transferrina desialata: valore diagnostico molto importante, che si individua con delle analisi del sangue, volto ad individuare se il paziente ha una dipendenza cronica da alcol.

Anemie emolitiche (à distruzione globuli rossi)

caratterizzate da una diminuita sopravvivenza dei globuli rossi (in condizioni normali hanno un'emivita di 120 gg)per aumentata distruzione periferica dovuta a emolisi intravascolare o emolisi extravascolare. I meccanismi etiopatogenetici possono essere vari: - Anemie emolitiche da cause intraglobulari anemia sferocitica ereditariaà - Anemie emolitiche da emoglobinopatie (talassemie) - Anemia da anomalie enzimatiche (favismo) - Emoglobinuria parossistica notturna - Anemie emolitiche da cause extra-globulari o acquisite: anemie su base immunologica, anemie nonimmunologiche. Aumentata distruzione dei globuli rossi: Sintomi clinici e di laboratorio In un'anemia emolitica i reperti soggettivi e oggettivi clinici sono secondari all'anemia ma anche allo stato emolitico e alla splenomegalia. Solitamente l'aumentata distruzione eritrocitaria determina un tentato compenso eritropoietico da parte del midollo osseo che si traduce in un aumento dei reticolociti.circolanti. L'emoglobina liberata dalla emolisi si lega all'aptaglobina (proteina di trasporto che lega l'emoglobina libera). L'LDH risulterà aumentato e l'aumento della bilirubina determinerà ittero. Anemia da emorragia perdita di sangue è un'anemia normocitica da perdita acuta. Fisiopatologia vasocostrizione generalizzata e shock emorragico. Sintomi: pallore, astenia, sudorazione, tachipnea, sonnolenza, amaurosi. Laboratorio inizialmente normale per vasocostrizione. Sintomi in base alla quantità di perdita di sangue: - 500 ml: nessun sintomo, occasionali sincopi - 1000 ml: lieve ipotensione posturale, tachicardia da esercizio - 1500 ml: vene del collo collassate in clinostatismo, ipotensione posturale - 2000 ml: PVC, gittata, PA ridotte a riposo, dame d'aria, polso filiforme, cute fredda e umida - 2500 ml: acidosi lattica, shock, morte Anamnesi paziente anemico: - Familiarità per

anemia-Esposizione professionale a benzolo o a radiazioni ionizzanti-Femmine: anamnesi ginecologica (mestruazioni , gravidanze, aborti, allattamento)-Patologie apparato gastroenterico che possono condizionare sanguinamenti o malassorbimento-Pregressi episodi itterici con anemizzazione, litiasi biliare-Assunzione di farmaci potenzialmente mielotossici-Ingestione di fave, assunzione di farmaci o esposizione a sostanze che interferiscono con il metabolismo eritrocitario(an. emolitiche da farmaci)-Donazione di sangue

La terapia per le anemie deve essere specifica, il che implica avere una diagnosi specifica. Nel caso dell'anemia secondaria a sanguinamento, la terapia dipende dalle condizioni cliniche e dalla stabilità emodinamica del paziente.

TERAPIA TRASFUSIONALE

• È una terapia sostitutiva ad efficacia temporanea
• È una risorsa terapeutica limitata
• Comporta rischi limitati ma misurabili

Pertanto, va utilizzata secondo precise indicazioni e

ricorrendo selettivamente all'emocomponente specifico per il difetto che si intende correggere

Le reazioni trasfusionali si dividono in:

• Acute: i segni e i sintomi appaiono durante o entro 1-2 ore dalla fine della trasfusione
• Ritardate: i segni e i sintomi possono non essere evidenti per giorni, mesi o addirittura anni dalla trasfusione.

LA TIROIDE

La tiroide è una ghiandola endocrina posizionata nella parte anteriore del collo, davanti alla trachea. È formata da due lobi uniti sulla linea mediana da un istmo, che le conferiscono un caratteristico aspetto a "farfalla".

La tiroide è costituita da follicoli composti da un unico strato di cellule cuboidali definite tireociti, che circondano la colloide, una sostanza viscosa che si trova all'interno dei follicoli costituita principalmente da tireoglobulina. Possiamo identificare anche il lobulo, costituito da 30-40 follicoli.

Le cellule parafollicolari (o cellule C) si trovano intercalate tra i

La tiroide è una ghiandola endocrina a forma di farfalla situata nella parte anteriore del collo, appena sotto la laringe. È costituita da due lobi collegati da un istmo. All'interno della tiroide si trovano i follicoli, che producono e immagazzinano gli ormoni tiroidei.

I follicoli tiroidei sono costituiti da cellule epiteliali che circondano una sostanza gelatinosa chiamata colloid. Le cellule tiroidee assorbono lo iodio dalla circolazione sanguigna e lo convertono in tiroxina (T4) e triiodotironina (T3), gli ormoni tiroidei principali.

La tiroxina (T4) è l'ormone tiroideo inattivo, mentre la triiodotironina (T3) è l'ormone tiroideo attivo. La tiroide rilascia principalmente T4, che viene poi convertito in T3 nella periferia del corpo.

L'equilibrio dei livelli di calcio nell'organismo è regolato dalla calcitonina, un ormone prodotto dalle cellule parafollicolari della tiroide. La calcitonina riduce i livelli di calcio nel sangue stimolando la sua deposizione nelle ossa.

L'ipotalamo, una regione del cervello, produce il TRH (ormone di rilascio della tireotropina), che stimola l'ipofisi a produrre il TSH (ormone tireostimolante). Il TSH a sua volta stimola la tiroide a produrre e rilasciare T4 e T3.

Quando i livelli di T3 e T4 sono elevati, inibiscono la produzione di TSH da parte dell'ipofisi. Al contrario, se i livelli di T3 e T4 sono bassi, l'ipofisi aumenta la produzione di TSH per stimolare la tiroide a produrre più ormoni tiroidei.

sufficiente viene percepito a livello ipotalamico inducendo la produzione di TRH che a sua volta induce a livello ipofisario la secrezione di ormoni TSH inducendo l'aumento della quantità di ormoni richiesti. Questo processo è un meccanismo di autoregolazione, fondamentale in quanto basta un minimo di concentrazione in più o in meno che l'organismo ne risente all'istante. È importante che ci sia questa finissima regolazione, in quanto basta un minimo di disregolazione che causa danni di grande entità. È importante sottolineare che per la produzione di T3 e T4 è necessaria la presenza di iodio nella dieta, in quanto questi ormoni sono rispettivamente costituiti da tre e quattro molecole di iodio. La riserva di tireoglobulina nella colloide sopperisce a carenze di iodio per alcuni mesi, successivamente la mancanza transitoria di iodio induce la produzione di T3 anziché T4 a livello tiroideo. La mancanza cronica di iodio.nte principalmente negli alimenti di origine marina, come pesce, crostacei e alghe. Tuttavia, l'assunzione di iodio può variare notevolmente a seconda della dieta e delle abitudini alimentari. La tiroide è l'organo responsabile della produzione degli ormoni tiroidei, che regolano il metabolismo del corpo. Per sintetizzare gli ormoni tiroidei, la tiroide ha bisogno di iodio. Una carenza di iodio può portare a una condizione chiamata ipotiroidismo, in cui la tiroide non produce abbastanza ormoni tiroidei. Questa condizione può causare una serie di sintomi, tra cui affaticamento, aumento di peso, pelle secca e perdita di capelli. D'altra parte, un eccesso di iodio può inibire temporaneamente l'utilizzo di iodio da parte della tiroide, in un fenomeno noto come effetto Wolff-Chaikoff. Questo può causare una diminuzione della produzione di ormoni tiroidei e sintomi simili a quelli dell'ipotiroidismo. È importante mantenere un equilibrio adeguato di iodio nell'organismo per garantire il corretto funzionamento della tiroide. La quantità di iodio necessaria varia a seconda dell'età, del sesso e delle condizioni di salute individuali. In caso di dubbi o sintomi di disfunzione tiroidea, è consigliabile consultare un medico.