MEDICINA di Laboratorio
Le situazioni cliniche più frequenti che
richiedono un approfondimento
diagnostico nel neonato a termine sono:
1- l'ittero
2- le alterazioni del metabolismo del calcio e
del fosforo
3- l'ipoglicemia
4- le alterazioni dell'equilibrio
idroelettrolitico e acido/base.
Alterazioni del
metabolismo del
calcio
Nelle prime ore di vita il calcio plasmatico
totale e ionizzato subisce una riduzione, con
un minimo di concentrazione a 2 giorni di
vita in seguito a un ipoparatiroidismo
transitorio;
successivamente, inizia a risalire
lentamente per raggiungere un livello
costante compreso tra 2,2 e 2,6 mmol/l.
l'ipocalcemia può essere definita da valori
di calcio plasmatico totale < 7,5 mg/dl o di
calcio ionizzato < 2,8 mg/dl;
l'ipercalcemia è molto più rara
dell'ipocalcemia ed è definita da valori di
calcio plasmatico totale >11 mg/dl.
In presenza di un neonato con sospetta alterazione
dell'omeostasi del calcio vanno eseguiti
i seguenti dosaggi plasmatici:
fosfato,
magnesio,
fosfatasi alcalina,
albumina,
creatinina,
equilibrio acido/base,
PTH,
dosaggio dei livelli di vitamina D nella madre e nel
neonato.
Tradizionalmente l'ipoglicemia neonatale viene
definita da valori di glucosio plasmatico:
<2 mmol/l (35 mg/dl) nel neonato a termine
1,1 mmol/l (20 mg/dl) nel neonato prematuro
Tali limiti sono oggetto di molte controversie.
Si raccomanda comunque di mantenere i livelli di
glicemia del neonato al di sopra di 2,2 mmo1/1 (40
mg/dl).
In tutti i casi di ipoglicemia, segnalata da un esame su
striscia reattiva, è necessario confermare il dato mediante
dosaggio del glucosio nel plasma associato al dosaggio
della chetonuria.
Al momento dell'esecuzione del prelievo ematico e della
raccolta delle urine, sarebbe utile raccogliere un campione
di urine (5 ml) e uno di plasma (2 ml in fluoruro) e
°C
conservarli a -20 per l'eventuale analisi di metaboliti e
ormoni.
La chetosi rappresenta una risposta fisiologica
all'ipoglicemia dovuta alla produzione di corpi chetonici
nel fegato, dagli acidi grassi rilasciati dal tessuto adiposo.
L'assenza di chetonuria associata a ipoglicemia suggerisce
la presenza di un iperinsulinismo o di un difetto
dell'ossidazione degli acidi grassi.
La presenza di un'ipoglicemia chetosica suggerisce invece
un deficit ormonale o un errore congenito del
metabolismo.
I neonati "piccoli per l'età gestazionale",
a seguito di una malnutrizione intrauterina,
sono a rischio per:
ipoglicemia,
presentano ridotti depositi epatici di
glicogeno,
un'insufficiente gluconeogenesi,
elevati livelli di insulina.
L'iperinsulinismo nel neonato può essere secondario a un
alterato controllo glucidico della madre durante il terzo
trimestre di gestazione.
L'ipoglicemia si presenta immediatamente dopo la nascita,
spesso in neonati macrosomici. All'ipoglicemia si possono
associare:
policitemia,
ittero,
ipocalcemia,
immaturità polmonare.
Alterazioni del sodio
La concentrazione del sodio
La concentrazione del sodio diminuisce
leggermente poche ore dopo la nascita,
poi risale a valori normali
entro 24 ore.
Iponatriemia < 130 mmol/l
Ipernatriemia > 145 mmol/l
L‘iponatremia
L‘iponatremia può essere
determinata da:
un sovraccarico di liquidi nella madre
durante il parto;
un'eccessiva somministrazione di soluzioni
ipotoniche o di destrosio senza adeguata
somministrazione di elettroliti.
l'iperplasia surrenalica congenita (spesso dovuta al deficit
autosomico recessivo di 21-idrossilasi con conseguente
aumento del 17-idrossiprogesterone plasmatico)
una contrazione della diuresi in seguito a parto distocico
(per es. emorragia intraventricolare)
un'aumentata escrezione renale di sodio nella necrosi
tubulare acuta
un'eccessiva eliminazione di sodio con il sudore nel neonato
affetto da fibrosi cistica
L’ipernatriemia può essere determinata dalla
dall’eccessiva
deplezione di acqua o
somministrazione o ritenzione di sodio.
Il neonato presenta un rapporto superficie/volume
un’aumentata
più elevato dell'adulto ed
frequenza respiratoria, così da presentare una
maggiore predisposizione alla disidratazione.
Le cause patologiche da ricordare sono:
diabete insipido nefrogenico e ipofisario indotto
da lesioni intracraniche in seguito a un parto
distocico.
un’eccessiva somministrazione di NaHCO nel
3
un’acidosi
tentativo di correggere metabolica o
dall’infusione di una quantità eccessiva di sali in
un breve periodo di tempo.
Disordini
dell’equilibrio acido-base
Il neonato è particolarmente vulnerabile nei
confronti delle alterazioni dell'equilibrio
acido-base a causa della relativa
immaturità di vari organi (polmone, rene,
fegato).
Nel prematuro questa vulnerabilità risulta
ulteriormente aumentata.
Le alterazioni dell'equilibrio acido/base
possono essere dovute a cause:
"respiratorie“: acidosi o alcalosi respiratorie
"non respiratorie“: acidosi o alcalosi
metaboliche
. alterazione della funzionalità renale primaria (acidosi
tubulare renale);
alterazione della funzionalità renale secondaria ad asfissia
alla nascita;
condizioni di ipoperfusione periferica con conseguente
lattico-acidosi (sepsi, emorragie, alterazioni cardiache
ecc.); un’eccessiva
condizioni associate ad produzione di acidi
(errori congeniti del metabolismo degli acidi organici)
Screening metabolico
neonatale
Lo screening neonatale
all’inizio ‘60
Bob Guthrie, un biologo americano degli anni ha dimostrato la
possibilità di effettuare dei test biochimici su una singola goccia di sangue
raccolta su carta assorbente. dell’aminoacido
Il dosaggio su goccia di sangue fenilalanina, permette la
diagnosi della fenilchetonuria, una malattia ereditaria del metabolismo che
causa ritardo mentale se non diagnosticata e trattata con la dietoterapia nei
primi giorni di vita.
•la semplicità e il basso costo della tecnica diagnostica
•la sua applicabilità su grandi popolazioni,
•la facile trasportabilità del campione
ha permesso di sottoporre a questo test tutti i neonati degli Stati americani
che hanno aderito ai primi progetti pilota di screening e di prevenire il
ritardo mentale in centinaia di bambini.
Screening neonatale per l’ipotiroidismo
l’endocrinopatia anch’essa
congenita più frequente, condizione
responsabile di complicanze neurologiche irreversibili in caso di
diagnosi tardiva.
Lo screening neonatale di queste due malattie è diventata pratica
corrente negli Stati Uniti e nel Canada a pochi anni dalla
scoperta di Guthrie e in Italia i primi programmi sono stati
avviati a partire dal 1975 (Marche e Liguria) per poi diffondersi
d’olio
a macchia su tutto il territorio nazionale, compreso il
d’Aosta
Piemonte e la Valle ove lo screening neonatale inizia
ufficialmente nel 1982.
malattie metaboliche
•la galattosemia
•il difetto di biotinidasi
•la sindro
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