Medicina di laboratorio - laboratorio neonatologico

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Author: kalamaj

Revisionato il 08/04/2026

di kalamaj

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Appunti di Medicina di laboratorio con analisi dei seguenti argomenti trattati: il laboratorio in ambito neonatologico, situazioni cliniche frequenti che richiedono un approfondimento …

Esame Medicina di Laboratorio - Microbiologia Clinica

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. Sarracino Annalisa

Università Università degli Studi di Foggia

A.A. 2011-2012

131 pagine

Appunto

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Estratto del documento

Medicina di laboratorio nel neonato

Situazioni cliniche frequenti

Le situazioni cliniche più frequenti che richiedono un approfondimento diagnostico nel neonato a termine sono:

Ittero
Alterazioni del metabolismo del calcio e del fosforo
Ipoglicemia
Alterazioni dell'equilibrio idroelettrolitico e acido/base

Alterazioni del metabolismo del calcio

Nelle prime ore di vita il calcio plasmatico totale e ionizzato subisce una riduzione, con un minimo di concentrazione a 2 giorni di vita in seguito a un ipoparatiroidismo transitorio; successivamente, inizia a risalire lentamente per raggiungere un livello costante compreso tra 2,2 e 2,6 mmol/l.

L'ipocalcemia può essere definita da valori di calcio plasmatico totale < 7,5 mg/dl o di calcio ionizzato < 2,8 mg/dl; l'ipercalcemia è molto più rara dell'ipocalcemia ed è definita da valori di calcio plasmatico totale > 11 mg/dl.

In presenza di un neonato con sospetta alterazione dell'omeostasi del calcio vanno eseguiti i seguenti dosaggi plasmatici:

Fosfato
Magnesio
Fosfatasi alcalina
Albumina
Creatinina
Equilibrio acido/base
PTH
Dosaggio dei livelli di vitamina D nella madre e nel neonato

Ipoglicemia neonatale

Tradizionalmente l'ipoglicemia neonatale viene definita da valori di glucosio plasmatico:

<2 mmol/l (35 mg/dl) nel neonato a termine
1,1 mmol/l (20 mg/dl) nel neonato prematuro

Tali limiti sono oggetto di molte controversie. Si raccomanda comunque di mantenere i livelli di glicemia del neonato al di sopra di 2,2 mmol/l (40 mg/dl).

In tutti i casi di ipoglicemia, segnalata da un esame su striscia reattiva, è necessario confermare il dato mediante dosaggio del glucosio nel plasma associato al dosaggio della chetonuria.

Al momento dell'esecuzione del prelievo ematico e della raccolta delle urine, sarebbe utile raccogliere un campione di urine (5 ml) e uno di plasma (2 ml in fluoruro) e conservarli a -20°C per l'eventuale analisi di metaboliti e ormoni.

La chetosi rappresenta una risposta fisiologica all'ipoglicemia dovuta alla produzione di corpi chetonici nel fegato, dagli acidi grassi rilasciati dal tessuto adiposo. L'assenza di chetonuria associata a ipoglicemia suggerisce la presenza di un iperinsulinismo o di un difetto dell'ossidazione degli acidi grassi.

La presenza di un'ipoglicemia chetosica suggerisce invece un deficit ormonale o un errore congenito del metabolismo.

Neonati "piccoli per l'età gestazionale"

I neonati "piccoli per l'età gestazionale", a seguito di una malnutrizione intrauterina, sono a rischio per:

Ipoglicemia
Presentano ridotti depositi epatici di glicogeno
Un'insufficiente gluconeogenesi
Elevati livelli di insulina

L'iperinsulinismo nel neonato può essere secondario a un alterato controllo glucidico della madre durante il terzo trimestre di gestazione. L'ipoglicemia si presenta immediatamente dopo la nascita, spesso in neonati macrosomici. All'ipoglicemia si possono associare:

Policitemia
Ittero
Ipocalcemia
Immaturità polmonare

Alterazioni del sodio

La concentrazione del sodio diminuisce leggermente poche ore dopo la nascita, poi risale a valori normali entro 24 ore.

Iponatriemia < 130 mmol/l
Ipernatriemia > 145 mmol/l

L'iponatremia può essere determinata da:

Un sovraccarico di liquidi nella madre durante il parto;
Un'eccessiva somministrazione di soluzioni ipotoniche o di destrosio senza adeguata somministrazione di elettroliti;
L'iperplasia surrenalica congenita (spesso dovuta al deficit autosomico recessivo di 21-idrossilasi con conseguente aumento del 17-idrossiprogesterone plasmatico);
Una contrazione della diuresi in seguito a parto distocico (per es. emorragia intraventricolare);
Un'aumentata escrezione renale di sodio nella necrosi tubulare acuta;
Un'eccessiva eliminazione di sodio con il sudore nel neonato affetto da fibrosi cistica.

L'ipernatriemia può essere determinata dalla deplezione d'acqua o somministrazione o ritenzione eccessiva di sodio. Il neonato presenta un rapporto superficie/volume più elevato dell'adulto ed una aumentata frequenza respiratoria, così da presentare una maggiore predisposizione alla disidratazione.

Le cause patologiche da ricordare sono:

Diabete insipido nefrogenico e ipofisario indotto da lesioni intracraniche in seguito a un parto distocico;
Un'eccessiva somministrazione di NaHCO₃ nel tentativo di correggere un'acidosi metabolica o dall'infusione di una quantità eccessiva di sali in un breve periodo di tempo.

Disordini dell'equilibrio acido-base

Il neonato è particolarmente vulnerabile nei confronti delle alterazioni dell'equilibrio acido-base a causa della relativa immaturità di vari organi (polmone, rene, fegato). Nel prematuro questa vulnerabilità risulta ulteriormente aumentata.

Le alterazioni dell'equilibrio acido/base possono essere dovute a cause:

"Respiratorie": acidosi o alcalosi respiratorie
"Non respiratorie": acidosi o alcalosi metaboliche
Alterazione della funzionalità renale primaria (acidosi tubulare renale);
Alterazione della funzionalità renale secondaria ad asfissia alla nascita;
Condizioni di ipoperfusione periferica con conseguente lattico-acidosi (sepsi, emorragie, alterazioni cardiache, ecc.);
Condizioni associate ad un'eccessiva produzione di acidi (errori congeniti del metabolismo degli acidi organici)

Screening metabolico neonatale

Lo screening neonatale ha avuto inizio negli anni '60 quando Bob Guthrie, un biologo americano, ha dimostrato la possibilità di effettuare dei test biochimici su una singola goccia di sangue raccolta su carta assorbente. Il dosaggio dell'aminoacido fenilalanina su goccia di sangue permette la diagnosi della fenilchetonuria, una malattia ereditaria del metabolismo che causa ritardo mentale se non diagnosticata e trattata con la dietoterapia nei primi giorni di vita.

La semplicità e il basso costo della tecnica diagnostica
La sua applicabilità su grandi popolazioni
La facile trasportabilità del campione

Ha permesso di sottoporre a questo test tutti i neonati degli Stati americani che hanno aderito ai primi progetti pilota di screening e di prevenire il ritardo mentale in centinaia di bambini.

Screening neonatale per l'ipotiroidismo

L'ipotiroidismo congenito è l'endocrinopatia più frequente, condizione responsabile di complicanze neurologiche irreversibili in caso di diagnosi tardiva. Lo screening neonatale di queste due malattie è diventata pratica corrente negli Stati Uniti e nel Canada a pochi anni dalla scoperta di Guthrie e in Italia i primi programmi sono stati avviati a partire dal 1975 (Marche e Liguria) per poi diffondersi a macchia d'olio su tutto il territorio nazionale, compreso il Piemonte e la Valle d'Aosta ove lo screening neonatale inizia ufficialmente nel 1982.

Altre malattie metaboliche

La galattosemia
Il difetto di biotinidasi
La sindrome di altre malattie metaboliche

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