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Screening metabolico

neonatale

Lo screening neonatale

all’inizio ‘60

Bob Guthrie, un biologo americano degli anni ha dimostrato la

possibilità di effettuare dei test biochimici su una singola goccia di sangue

raccolta su carta assorbente. dell’aminoacido

Il dosaggio su goccia di sangue fenilalanina, permette la

diagnosi della fenilchetonuria, una malattia ereditaria del metabolismo che

causa ritardo mentale se non diagnosticata e trattata con la dietoterapia nei

primi giorni di vita.

•la semplicità e il basso costo della tecnica diagnostica

•la sua applicabilità su grandi popolazioni,

•la facile trasportabilità del campione

ha permesso di sottoporre a questo test tutti i neonati degli Stati americani

che hanno aderito ai primi progetti pilota di screening e di prevenire il

ritardo mentale in centinaia di bambini.

Screening neonatale per l’ipotiroidismo

l’endocrinopatia anch’essa

congenita più frequente, condizione

responsabile di complicanze neurologiche irreversibili in caso di

diagnosi tardiva.

Lo screening neonatale di queste due malattie è diventata pratica

corrente negli Stati Uniti e nel Canada a pochi anni dalla

scoperta di Guthrie e in Italia i primi programmi sono stati

avviati a partire dal 1975 (Marche e Liguria) per poi diffondersi

d’olio

a macchia su tutto il territorio nazionale, compreso il

d’Aosta

Piemonte e la Valle ove lo screening neonatale inizia

ufficialmente nel 1982.

malattie metaboliche

•la galattosemia

•il difetto di biotinidasi

•la sindrome adreno-genitale

•la fibrosi cistica.

In tutte queste patologie una diagnosi e una terapia corretta nei primi giorni

di vita è determinante non solo in termini di prognosi quo ad vitam, ma anche

per garantire un normale sviluppo psicofisico del bambino affetto. l’avvento

Nuove possibilità terapeutiche delle malattie metaboliche, come

della terapia enzimatica sostitutiva, della terapia farmacologica di

d’organo

stimolazione enzimatica o della terapia cellulare con trapianto o con

cellule staminali, e ad importanti innovazioni delle metodiche di diagnostica

biochimica su spot di sangue, come il dosaggio degli enzimi lisosomiali o il

dosaggio delle acilcarnitine e degli aminoacidi in spettrometria tandem massa,

approccio che ha facilitato la diagnosi delle aminoacidopatie, delle acidosi

.

organiche e dei difetti di beta-ossidazione degli acidi grassi

Applicazione sistematica di metodiche atte ad

 individuare precocemente patologie o soggetti a

rischio.

Strumento di prevenzione secondaria: diagnosi

 precoce di una malattia, anche in una fase

all’insorgenza

precedente di sintomi clinicamente

rilevabili.

La malattia costituisce un problema importante di salute pubblica (prevalenza,gravità,

 costi).

È disponibile un trattamento efficace.

 Sono disponibili strutture per diagnosi e trattamento.

 La condizione è riconoscibile in uno stadio pre-sintomatico o precoce.

 Esiste un test appropriato (semplice, riproducibile, affidabile, non dannoso, di basso costo ).

 Il test di screening è accettabile per la popolazione.

 La storia naturale della malattia è conosciuta.

 Il protocollo di trattamento è chiaro.

 Il costo dello screening (conferma diagnostica e trattamento) è bilanciato dai costi

 complessivi della patologia. "Malattie Rare”

Con il termine "Malattie Rare” si identificano circa 600 patologie

ereditarie che coinvolgono la biochimica del metabolismo e che si

stima colpiscano un bambino ogni 500 nuovi nati.

Solo 1 su 4 viene riconosciuto per tempo.

Patologie che hanno una gravità variabile, che possono portare alla

morte o irrimediabilmente incidere nella qualità della vita, ma che,

comunque, possono nella maggior parte dei casi essere efficacemente

contrastate nei sintomi se identificate precocemente.

La legge 104 del 5 Febbraio 1992 ha introdotto l’obbligatorietà

per le Regioni italiane di eseguire i test di screening neonatali

per:

fenilchetonuria (1:10.000-15.000 nati)

 ipotiroidismo congenito (1:3.000 nati)

 fibrosi cistica (1:2.500-3.000 nati)

 Per disposizione regionale, in Lombardia dal 1.11.2005, è stato

introdotto lo screening

per:

sindrome adreno-genitale.

Prelievo in 3-5 giornata di vita, non invasivo, di poche

gocce di sangue capillare, con una piccola incisione sul

tallone eseguita con una lancetta.

(Guthrie card)

Se il risultato del test è anomalo, di solito viene

 “retesting”,

richiesto un controllo o che deve

essere effettuato il prima possibile.

La richiesta di un retesting non significa

 necessariamente che il bambino abbia la malattia

in esame.

Ai genitori vengono comunicati i risultati del test

solo se è presente una alterazione.

Se il test mostra un risultato anomalo verrà

comunicato al Punto Nascita e verranno date

istruzioni su cosa fare. È necessario un retesting per

confermare l'eventuale anomalia.

Se i risultati del test sono normali, non verrà fatta

alcuna comunicazione.

“screening allargato”,

neonatale metabolico

un test grazie al quale è possibile identificare fino a 60 malattie metaboliche per la cui

terapia esistono evidenze scientifiche efficaci.

In Italia questo test viene effettuato su tutti i nuovi nati in piccole aree a macchia di

leopardo, grazie alla buona volontà di singoli amministratori od Istituti.

La responsabilità di avviare il test è in carico alle Regioni. In questo momento solo in

Toscana viene applicato per legge e in Emilia Romagna è stato allargato già a 23

malattie;

Piemonte e Veneto sono fermi, Sardegna e Lombardia hanno il sì della Regione ma

l’attuazione,

attendono Sicilia, Lazio, Liguria e Campania portano faticosamente avanti

una sperimentazione ma senza certezze per il futuro,

in Puglia si spera per un rapido avvio.

l’unica

Dal 2004 la Regione Toscana è in Italia a effettuare, con specifica delibera

regionale n.800 del 02-08-2004,

lo screening neonatale allargato a circa 40 malattie metaboliche rare, utilizzando la

dell’Azienda

spettrometria di massa, presso i laboratori Ospedaliero Universitaria

Meyer di Firenze.

Si tratta di una tecnica analitica applicata alla diagnostica, che permette di misurare,

da una goccia di sangue, un numero molto elevato di analiti del metabolismo

intermedio. In pazienti affetti da questo tipo di difetti enzimatici si può verificare

l’accumulo l’organismo

di sostanze tossiche per che, nei casi peggiori, possono anche

portare a morte immediata. Sono stati sottoposti a screening neonatale oltre 300.000

.

neonati, con più di 180 diagnosi

La tecnologia dei DNA chips permette di estrarre

 l’assetto

il DNA del cartoncino e studiare genetico

del soggetto per migliaia di geni.

l’assetto

Con un solo test si valuta del bambino

 rispetto al normale di malattie metaboliche,

distrofie muscolari, coagulopatie ecc.

Problema: correlazione genotipo-fenotipo.

Potenziali benefici

Informazioni su scelte riproduttive future

 Consapevolezza delle implicazioni cliniche dello stato di

 portatore

Sentirsi responsabili per la conoscenza di informazioni

 genetiche

Potenziali danni

Ansia per un risultato inatteso ed anomalo o per

 incomprensione delle informazioni fornite.

Timore della stigmatizzazione e della discriminazione nei

 confronti dei portatori.

Preoccupazione continua per il bambino portatore.

 Scoperta della non paternità.

Urine

Urine

Urine

Condizioni tecniche

Tipi di campioni di urina

L’urina basale corrisponde alla prima minzione della mattina ed è il

campione ideale

completezza

parametro comparabile in tutti i pazienti.

l’analisi

si raccomanda di eseguire entro le due ore successive alla

raccolta, per evitare di avere variabili che alterano i risultati.

Urine l’urina

Si raccoglie in una provetta di plastica di 10 mL, si analizza

l’urina qualitativamente con un apparecchio automatico per urina,

successivamente si centrifuga a 1500 r.p.m. per 5 minuti.

l’operazione

Fin qui è facile, a partire da questo momento ci sono tre

punti importanti per la preparazione del sedimento:

-volume del sedimento

-agitazione e mescolamento

- analisi microscopica dei risultati

Urine po’

per il neonato le cose sono un diverse in quanto la

raccolta, che viene effettuata con un sacchetto che aderisce

agli organi genitali, può presentare dei problemi:

1) non sempre corrisponde alla prima minzione del mattino

2) ci può essere un inquinamento da feci

puo’

3) essere quantitativamente scarsa

e’ l’odore,

Nel neonato importante anche come in alcune malattie

d’acero).

congenite (malattia delle urine a sciroppo

Urine dell’urina

La raccolta

(specialmente per la valutazione

di eventuali infezioni delle vie

urinarie) deve essere effettuata

secondo alcune regole (da

insegnare accuratamente ai

genitori se sono loro a provvedere

al prelievo) tali da ridurre al

minimo le possibilità di

.

contaminazione

Urine 1) Pulire accuratamente senza sfregare la

zona genitale sempre dall'avanti all'

indietro con un blando detergente.

2) Asciugare tamponando.

3) Applicare il sacchetto (esistono modelli

differenti per maschio o femmina)

4) Se il bambino urina entro mezz'ora

staccare il sacchetto e raccogliere l'urina

nella provetta meglio aspirandola con una

siringa sterile oppure consegnare

direttamente il sacchetto con l'urina entro

un'ora dal prelievo.

5) Se dopo mezz'ora il bambino non ha

ancora urinato staccare e buttare il vecchio

sacchetto e utilizzarne uno nuovo.


PAGINE

131

PESO

6.29 MB

AUTORE

kalamaj

PUBBLICATO

+1 anno fa


DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in medicina e chirurgia (a ciclo unico - 6 anni)
SSD:
Università: Foggia - Unifg
A.A.: 2012-2013

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher kalamaj di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Medicina di Laboratorio - Microbiologia Clinica e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Foggia - Unifg o del prof Sarracino Annalisa.

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