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Conservazione dei campioni a -20°C
°Cconservarli a -20 per l'eventuale analisi di metaboliti eormoni.
La chetosi rappresenta una risposta fisiologica all'ipoglicemia dovuta alla produzione di corpi chetonicinel fegato, dagli acidi grassi rilasciati dal tessuto adiposo.
L'assenza di chetonuria associata a ipoglicemia suggerisce la presenza di un iperinsulinismo o di un difettodell'ossidazione degli acidi grassi.
La presenza di un'ipoglicemia chetosica suggerisce invece un deficit ormonale o un errore congenito delmetabolismo.
I neonati "piccoli per l'età gestazionale",a seguito di una malnutrizione intrauterina,sono a rischio per:ipoglicemia, presentano ridotti depositi epatici di glicogeno,un'insufficiente gluconeogenesi, elevati livelli di insulina.
L'iperinsulinismo nel neonato può essere secondario a un alterato controllo glucidico della madre durante il terzotrimestre di gestazione.
L'ipoglicemia si presenta immediatamente.
dopo la nascita, spesso in neonati macrosomici. All'ipoglicemia si possono associare: policitemia, ittero, ipocalcemia, immaturità polmonare. Alterazioni del sodio
La concentrazione del sodio diminuisce leggermente poche ore dopo la nascita, poi risale a valori normali entro 24 ore.
Iponatriemia < 130 mmol/l
Ipernatriemia > 145 mmol/l
L'iponatremia può essere determinata da: un sovraccarico di liquidi nella madre durante il parto; un'eccessiva somministrazione di soluzioni ipotoniche o di destrosio senza adeguata somministrazione di elettroliti. l'iperplasia surrenalica congenita (spesso dovuta al deficit autosomico recessivo di 21-idrossilasi con conseguente aumento del 17-idrossiprogesterone plasmatico) una contrazione della diuresi in seguito a parto distocico (per es. emorragia intraventricolare) un'aumentata escrezione renale di sodio nella necrosi tubulare
acutaun'eccessiva eliminazione di sodio con il sudore nel neonato affetto da fibrosi cistica. L'ipernatriemia può essere determinata dalla dall'eccessivadeplezione di acqua osomministrazione o ritenzione di sodio. Il neonato presenta un rapporto superficie/volume più elevato dell'adulto edfrequenza respiratoria, così da presentare unamaggiore predisposizione alla disidratazione. Le cause patologiche da ricordare sono: diabete insipido nefrogenico e ipofisario indotto da lesioni intracraniche in seguito a un partodistocico. un'eccessiva somministrazione di NaHCO nel 3un'acidositentativo di correggere metabolica odall'infusione di una quantità eccessiva di sali inun breve periodo di tempo. Disordinidell'equilibrio acido-base. Il neonato è particolarmente vulnerabile nei confronti delle alterazioni dell'equilibrio acido-base a causa della relativaimmaturità di vari.organi (polmone, rene, fegato). Nel prematuro questa vulnerabilità risulta ulteriormente aumentata. Le alterazioni dell'equilibrio acido/base possono essere dovute a cause: "respiratorie": acidosi o alcalosi respiratorie; "non respiratorie": acidosi o alcalosi metaboliche. L'alterazione della funzionalità renale primaria (acidosi tubulare renale); l'alterazione della funzionalità renale secondaria ad asfissia alla nascita; condizioni di ipoperfusione periferica con conseguente lattico-acidosi (sepsi, emorragie, alterazioni cardiache ecc.); un'eccessiva produzione di acidi (errori congeniti del metabolismo degli acidi organici). Screening metabolico neonatale Lo screening neonatale all'inizio degli anni '60. Bob Guthrie, un biologo americano, ha dimostrato la possibilità di effettuare dei test biochimici su una singola goccia di sangue raccolta su carta assorbente dell'aminoacido.partire dagli anni '70. Il dosaggio su goccia di sangue fenilalanina è un test diagnostico utilizzato per la diagnosi della fenilchetonuria, una malattia ereditaria del metabolismo che può causare ritardo mentale se non viene diagnosticata e trattata con una dieta specifica nei primi giorni di vita. Questa tecnica diagnostica è caratterizzata dalla sua semplicità e dal basso costo, il che la rende applicabile su grandi popolazioni. Inoltre, la facile trasportabilità del campione ha permesso di sottoporre a questo test tutti i neonati degli Stati americani che hanno aderito ai primi progetti pilota di screening, prevenendo così il ritardo mentale in centinaia di bambini. Anche lo screening neonatale per l'ipotiroidismo, un'altra endocrinopatia congenita frequente, è diventato pratica comune negli Stati Uniti e in Canada pochi anni dopo la scoperta di Guthrie. Questa malattia può causare complicanze neurologiche irreversibili in caso di diagnosi tardiva. In Italia, i primi programmi di screening neonatale per queste due malattie sono stati avviati a partire dagli anni '70.Partire dal 1975 (Marche e Liguria) per poi diffondersi d'olio a macchia su tutto il territorio nazionale, compreso l'Aosta Piemonte e la Valle ove lo screening neonatale inizia ufficialmente nel 1982.
Malattie metaboliche:
- la galattosemia
- il difetto di biotinidasi
- la sindrome adreno-genitale
- la fibrosi cistica
In tutte queste patologie una diagnosi e una terapia corretta nei primi giorni di vita è determinante non solo in termini di prognosi quo ad vitam, ma anche per garantire un normale sviluppo psicofisico del bambino affetto. L'avvento di nuove possibilità terapeutiche delle malattie metaboliche, come la terapia enzimatica sostitutiva, la terapia farmacologica di organostimolazione enzimatica o la terapia cellulare con trapianto o con cellule staminali, e le importanti innovazioni delle metodiche di diagnosi biochimica su spot di sangue, come il dosaggio degli enzimi lisosomiali o il dosaggio delle acilcarnitine e degli
aminoacidi in spettrometria tandem massa, approccio che ha facilitato la diagnosi delle aminoacidopatie, delle acidosi organiche e dei difetti di beta-ossidazione degli acidi grassi
Applicazione sistematica di metodiche atte ad individuare precocemente patologie o soggetti a rischio.
Strumento di prevenzione secondaria: diagnosi precoce di una malattia, anche in una fase all'insorgenza precedente di sintomi clinicamente rilevabili.
La malattia costituisce un problema importante di salute pubblica (prevalenza, gravità, costi).
È disponibile un trattamento efficace.
Sono disponibili strutture per diagnosi e trattamento.
La condizione è riconoscibile in uno stadio pre-sintomatico o precoce.
Esiste un test appropriato (semplice, riproducibile, affidabile, non dannoso, di basso costo).
Il test di screening è accettabile per la popolazione.
La storia naturale della malattia è conosciuta.
Il protocollo di trattamento è
chiaro.
Il costo dello screening (conferma diagnostica e trattamento) è bilanciato dai costi complessivi della patologia. "Malattie Rare"
Con il termine "Malattie Rare" si identificano circa 600 patologie ereditarie che coinvolgono la biochimica del metabolismo e che sistima colpiscano un bambino ogni 500 nuovi nati.
Solo 1 su 4 viene riconosciuto per tempo.
Patologie che hanno una gravità variabile, che possono portare alla morte o irrimediabilmente incidere nella qualità della vita, ma che, comunque, possono nella maggior parte dei casi essere efficacemente contrastate nei sintomi se identificate precocemente.
La legge 104 del 5 Febbraio 1992 ha introdotto l'obbligatorietà per le Regioni italiane di eseguire i test di screening neonatali per:
- fenilchetonuria (1:10.000-15.000 nati)
- ipotiroidismo congenito (1:3.000 nati)
- fibrosi cistica (1:2.500-3.000 nati)
Per disposizione regionale, in Lombardia dal 1.11.2005, è
sindrome adreno-genitale. Il prelievo viene effettuato in 3-5 giorni di vita, in modo non invasivo, prelevando poche gocce di sangue capillare con una piccola incisione sul tallone eseguita con una lancetta (Guthrie card). Se il risultato del test è anomalo, di solito viene richiesto un retesting, ovvero un controllo che deve essere effettuato il prima possibile. La richiesta di un retesting non significa necessariamente che il bambino abbia la malattia in esame. Ai genitori vengono comunicati i risultati del test solo se è presente un'alterazione. Se il test mostra un risultato anomalo, verrà comunicato al Punto Nascita e verranno date istruzioni su cosa fare. È necessario un retesting per confermare l'eventuale anomalia. Se i risultati del test sono normali, non verrà fatta alcuna comunicazione. Il "screening allargato" neonatale metabolico è un test grazie al quale è possibile identificare fino a 60 malattie metaboliche.Cuiterapia: esistono evidenze scientifiche efficaci. In Italia questo test viene effettuato su tutti i nuovi nati in piccole aree a macchia di leopardo, grazie alla buona volontà di singoli amministratori o Istituti. La responsabilità di avviare il test è in carico alle Regioni. In questo momento solo in Toscana viene applicato per legge e in Emilia Romagna è stato allargato già a 23 malattie; Piemonte e Veneto sono fermi, Sardegna e Lombardia hanno il sì della Regione ma l'attuazione è in ritardo, attendono Sicilia, Lazio, Liguria e Campania portano faticosamente avanti una sperimentazione ma senza certezze per il futuro, in Puglia si spera per un rapido avvio. L'unica.
Dal 2004 la Regione Toscana è in Italia a effettuare, con specifica delibera regionale n.800 del 02-08-2004, lo screening neonatale allargato a circa 40 malattie metaboliche rare, utilizzando la dell'Azienda spettrometria di massa, presso i laboratori Ospedaliero Universitaria Meyer.
di Firenze. Si tratta di una tecnica analitica applicata alla diagnostica, che permette di misurare, da una goccia di sangue, un numero molto elevato di analiti del metabolismo intermedio. In pazienti affetti da questo tipo di difetti enzimatici si può verificare l'accumulo nell'organismo di sostanze tossiche che, nei casi peggiori, possono anche portare a morte immediata. Sono stati sottoposti a screening neonatale oltre 3
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