Medicina di laboratorio, Statistica

TEST SCREENING

I test di screening sono esami effettuati a tappeto sulla popolazione al fine di individuare precocemente una data patologia e mettere in atto così interventi terapeutici tempestivi in modo da ridurre la mortalità e/o i disturbi legati alla malattia. Le principali caratteristiche che un buon test di screening deve avere sono innanzitutto la sicurezza, dovendo presentare un basso livello di effetti collaterali e rischi per il soggetto che fino a prova contraria risulta sano, il test di screening deve poi essere accettabile per il paziente coinvolto, inoltre deve essere in grado di apportare benefici e quindi permettere di modificare il decorso di una malattia tempestivamente diagnosticata, il test deve inoltre avere un costo sostenibile per la collettività e deve essere infine soprattutto attendibile ossia avere un’elevata sensibilità e specificità al fine di ridurre ansie e preoccupazioni causate, ad esempio, da un risultato falso positivo. Nello specifico un esempio di test di screening oggi svolti comunemente sono quelli effettuati in ambito neonatale volti a limitare le conseguenze cliniche di patologie diagnosticate in fase avanzate, la cui prognosi con trattamenti adeguati migliora significativamente. In particolare i principali test di screening neonatali sono quelli per la fenilchetonuria, quello per la diagnosi precoce di ipotiroidismo congenito e per la fibrosi cistica. Questi test prevedono innanzitutto la raccolta di un campione di sangue prelevato a livello del margine esterno del calcagno del neonato e quindi inviato al centro di screening dove viene utilizzato per formare degli spot di sangue essiccati su cui vengono quindi effettuati tali esami. Per quanto riguarda il test di screening per la fenilchetonuria fino a poco tempo fa veniva utilizzato il test di Guthrie basato sul principio di inibizione batterica. In tale test di screening lo spot di sangue viene utilizzato per effettuare una coltura batterica a cui viene aggiunto un inibitore, nel caso in cui fenilalanina risultasse in eccesso nel campione di sangue del neonato, essendo questo un substrato per i batteri, dopo incubazione il test positivo per la fenilchetonuria permette di osservare la formazione di colonie batteriche. Oggigiorno vengono però preferiti test

TEST SCREENING

I test di screening sono esami effettuati a tappeto sulla popolazione al fine di individuare precocemente una data patologia e mettere in atto così interventi terapeutici tempestivi in modo da ridurre la mortalità e/o i disturbi legati alla malattia. Le principali caratteristiche che un buon test di screening deve avere sono innanzitutto la sicurezza, dovendo presentare un basso livello di effetti collaterali e rischi per il soggetto che fino a prova contraria risulta sano, il test di screening deve poi essere accettabile per il paziente coinvolto, inoltre deve essere in grado di apportare benefici e quindi permettere di modificare il decorso di una malattia tempestivamente diagnosticata, il test deve inoltre avere un costo sostenibile per la collettività e deve essere infine soprattutto attendibile ossia avere un’elevata sensibilità e specificità al fine di ridurre ansie e preoccupazioni causate, ad esempio, da un risultato falso positivo. Nello specifico un esempio di test di screening oggi svolti comunemente sono quelli effettuati in ambito neonatale volti a limitare le conseguenze cliniche di patologie diagnosticate in fase avanzata, le cui prognosi con trattamenti adeguati migliora significativamente. In particolare i principali test di screening neonatali sono quelli per la fenilchetonuria, quello per la diagnosi precoce di ipotiroidismo congenito e per la fibrosi cistica. Questi test prevedono innanzitutto la raccolta di un campione di sangue prelevato a livello del margine esterno del calcagno del neonato e quindi inviato al centro di screening dove viene utilizzato per formare degli spot di sangue essiccati su cui vengono quindi effettuati tali esami. Per quanto riguarda il test di screening per la fenilchetonuria fino a poco tempo fa veniva utilizzato il test di Guthrie basato sul principio di inibizione batterica. In tale test di screening lo spot di sangue viene utilizzato per effettuare una coltura batterica a cui viene aggiunto un inibitore, nel caso in cui fenilalanina risultasse in eccesso nel campione di sangue del neonato, essendo questo un substrato per i batteri, dopo incubazione il test positivo per la fenilchetonuria permette di osservare la formazione di colonie batteriche. Oggigiorno vengono però preferiti test

Che permettono di valutare attraverso l'ausilio di tecniche di spettrometria di massa in tandem oltre che la concentrazione di fenilalanina anche quella del prodotto mancante, la tirosina. In caso dunque di test positivo per la fenilchetonuria il piccolo paziente viene posto sotto regime dietetico povero di fenilalanina al fine di limitare il deficit di sviluppo cognitivo e intellettuale di cui è responsabile un eccesso dell'amminoacido. Per quanto riguarda invece l'i