Medicina dei geni e terapia genica

Medicina dei geni e terapia genica

In biologia molecolare e in campo biotecnologico, già dagli anni ‘90 del secolo scorso, è divenuto possibile eseguire un’analisi della esatta sequenza dei nucleotidi del DNA, ovvero delle basi azotate che lo compongono (A, T, C e G), e tale analisi è detta sequenziamento del DNA. Se questo tipo di analisi viene condotta sull’intero patrimonio genetico di un organismo si dice che è stato sequenziato il suo genoma. Sono già stati sequenziati, fin dall’ultima decade del secolo scorso, i genomi di un numero elevato di organismi come l’essere umano, i topi, i moscerini e moltissimi microrganismi anche patogeni.

Dalla disponibilità di tutte queste conoscenze ha avuto impulso una nuova branca della biologia, la genomica, che si occupa dello studio delle relazioni tra il genoma e le funzioni biologiche di un organismo. In questo ambito è risultato centrale il Progetto Genoma Umano, condotto a livello internazionale, iniziato nel 1990 e terminato nel 2003, che ha avuto l’ambizioso scopo di sequenziare tutti i 3,2 miliardi di nucleotidi del nostro patrimonio genetico. Il PGU ha permesso di sapere che sono 30 000 i geni del genoma umano.

Conosciuti i dati sul genoma umano, i ricercatori sono passati a valutare l’influenza dell’ambiente sull’espressione genetica. Partendo da queste conoscenze, gli studiosi hanno cercato di individuare le funzioni di geni specifici coinvolti nelle malattie aventi un’origine genetica, che è proprio il campo di indagine della medicina genomica.