Malattie multifattoriali - Genetica Medica

Giulia Pirazzini malattie multifattoriali

Malattie multifattoriali

Nell’uomo un certo carattere può essere controllato da diverse coppie di geni: questi caratteri sono definiti poligenici. I caratteri però, che oltre ad essere controllati da più geni, sono anche fortemente influenzati dall’ambiente vengono definiti multifattoriali. Le malattie multifattoriali quindi si originano dall’interazione di fattori genetici predisponenti e fattori ambientali. Questa classe di patologie è molto più frequente delle malattie genetiche mendeliane e rappresentano una delle maggiori cause di morte nella popolazione generale.

Nelle malattie multifattoriali è quindi necessario abbandonare il concetto di “mutazione” e acquisire il termine “componente genetica”. La componente genetica o variante polimorfica (polimorfismo) indica la variante di un gene molto frequente nella popolazione con una frequenza superiore all’1%. Il polimorfismo non è una mutazione ma bensì una variante non patogenica che ci distingue l’uno dall’altro. I polimorfismi sono alla base della biodiversità.

Nelle malattie multifattoriali accade che una combinazione di polimorfismi particolare si combina con l’ambiente dando origine ad una malattia. Questa combinazione se viene ereditata porta la probabilità di sviluppare la malattia a parità di condizioni ambientali, perciò quello che si eredita è la predisposizione genetica. Le malattie poligeniche hanno solitamente una piccola base genetica, con una probabilità spesso inferiore al 10% di essere ereditata dai genitori. L’incidenza di queste malattie nelle famiglie dei malati cresce con il crescere dell’incidenza della popolazione.

La maggior parte delle patologie umane hanno sia componente genetica che ambientale, come l’asma, l’obesità, il cancro, il diabete, l’autismo, le malattie cardiovascolari.

Per capire il rischio di un singolo individuo di contrarre una malattia multifattoriale è necessario capire quanti individui affetti ci sono all’interno della sua famiglia:

• Più ci sono individui affetti, più il rischio di contrarla è alto.
• Il rischio di una multifattoriale aumenta al diminuire il grado di parentela con gli individui affetti della famiglia.
• Solitamente colpiscono più un sesso rispetto all’altro (ad esempio il diabete si sviluppa più nelle donne che negli uomini poiché questi hanno una produzione ormonale che rende sfavorevole la predisposizione), perciò il rischio aumenta se il familiare affetto è del sesso opposto a quello più comunemente affetto.