Principi base della genetica e classificazione delle malattie genetiche - Genetica Medica

GIULIA PIRAZZINI

INTRODUZIONE PRINCIPI BASE DELLA GENETICA E CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE GENETICHE

Introduzione dei principi base della genetica

Le malattie genetiche

Generalità:

Le malattie genetiche sono malattie sia rare sia frequenti:

• Se prese individualmente sono considerate rare perché sono una classe di malattie molto varie.

• Se prese nel loro insieme sono frequenti, soprattutto se si prendono in considerazione anche quelle a

componente genetica.

Si parla di malattie rare quando l’incidenza sulla popolazione è inferiore a 1/2000. Quando tutte le malattie genetiche

vengono prese nel loro insieme si supera questo valore e quindi le malattie non sono più rare.

L’impatto delle malattie genetiche sulla popolazione:

• Il 2% dei neonati presenta anomalie cromosomiche o difetti di un Età Malattia

singolo gene. letale durante aberrazioni cromosomiche

la vita alcune gravi

• Il 50% delle sordità, cecità, e ritardi mentali infantili sono dovuti a prenatale malformazioni

fattori genetici. prima della malformazioni congenite

nascita aberrazioni cromosomiche

• Il 30% dei ricoveri ospedalieri in età pediatrica e 50% dei decessi subito dopo la fenilchetonuria

pediatrici sono dovuti a malattie genetiche o malformazioni nascita fibrosi cistica

durante il distrofia muscolare di

congenite. primo anno Duchenne

• distrofia muscolare dei

Il 10% dei tumori più comuni insorgono in pazienti con una mutazione alla pubertà cingoli

ereditaria predisponente. porfiria intermittente

dopo la

• Il 5% degli adulti manifesteranno una malattia nella quale i fattori acuta

pubertà glaucoma ereditario

genetici sono importanti. diabete mellito (0-80 anni)

età variabile Corea di Huntington

Le malattie genetiche non sono tutte malattie congenite. Le varie età di (15-65 anni)

insorgenza sono indicate in tabella.

Alleli mutati, fenotipo e genotipo

Quando gli individui si definiscono malati e quando non malati ( e quindi sani):

Quando si parla di individuo sano si intende una carattere

visibile, che non ha nulla a che vedere con il genotipo

dell’individuo stesso.

Se un individuo è sano significa che non manifesta il fenotipo di

un individuo affetto da malattia. Ad esempio una persona

potrebbe presentare una mutazione su un solo allele del gene

CFTR (fibrosi cistica), mentre sull’altro no: l’individuo però

presenterà un fenotipo sano, poiché essendo una patologia

recessiva un solo gene mutato il genotipo sarà quello di

individuo portatore (quindi sano).

Il carattere malattia è dovuta ad una mutazione in un gene.

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