Principi base della genetica e classificazione delle malattie genetiche - Genetica Medica

Giulia Pirazzini

Introduzione principi base della genetica e classificazione delle malattie genetiche

Introduzione dei principi base della genetica

Le malattie genetiche

Generalità:

Le malattie genetiche sono malattie sia rare sia frequenti:

• Se prese individualmente sono considerate rare perché sono una classe di malattie molto varie.
• Se prese nel loro insieme sono frequenti, soprattutto se si prendono in considerazione anche quelle a componente genetica.

Si parla di malattie rare quando l’incidenza sulla popolazione è inferiore a 1/2000. Quando tutte le malattie genetiche vengono prese nel loro insieme si supera questo valore e quindi le malattie non sono più rare.

L’impatto delle malattie genetiche sulla popolazione:

• Il 2% dei neonati presenta anomalie cromosomiche o difetti di un singolo gene. Età Malattia letale durante la vita alcune gravi aberrazioni cromosomiche.
• Il 50% delle sordità, cecità e ritardi mentali infantili sono dovuti a fattori genetici. Prenatale malformazioni prima della nascita malformazioni congenite aberrazioni cromosomiche.
• Il 30% dei ricoveri ospedalieri in età pediatrica e 50% dei decessi pediatrici sono dovuti a malattie genetiche o malformazioni congenite. Subito dopo la nascita fenilchetonuria fibrosi cistica durante il primo anno distrofia muscolare di Duchenne.
• Il 10% dei tumori più comuni insorgono in pazienti con una mutazione ereditaria predisponente. Alla pubertà distrofia muscolare dei cingoli porfiria intermittente acuta.
• Il 5% degli adulti manifesteranno una malattia nella quale i fattori genetici sono importanti. Dopo la pubertà glaucoma ereditario diabete mellito (0-80 anni) età variabile Corea di Huntington (15-65 anni).

Le malattie genetiche non sono tutte malattie congenite. Le varie età di insorgenza sono indicate in tabella.

Alleli mutati, fenotipo e genotipo

Quando gli individui si definiscono malati e quando non malati (e quindi sani):

Quando si parla di individuo sano si intende un carattere visibile, che non ha nulla a che vedere con il genotipo dell’individuo stesso.

Se un individuo è sano significa che non manifesta il fenotipo di un individuo affetto da malattia. Ad esempio una persona potrebbe presentare una mutazione su un solo allele del gene CFTR (fibrosi cistica), mentre sull’altro no: l’individuo però presenterà un fenotipo sano, poiché essendo una patologia recessiva un solo gene mutato il genotipo sarà quello di individuo portatore (quindi sano).

Il carattere malattia è dovuta ad una mutazione in un gene.

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