Malattie cromosomiche

Malattie cromosomiche

Trisomie autosomiche

La più importante è la trisomia 21.

Cariotipo

3 copie

Fenotipo

• Viso appiattito
• Mano scimmiesca
• Difetti cardiaci congeniti
• Basso QI
• Lesioni cerebrali simili alla sindrome di β-amiloide Alzheimer in quanto il precursore della è codificato dal cromosoma 21
• Pelle del collo ridondante

Molto spesso gli individui affetti da sindrome di Down possono avere diversi livelli di espressività, poiché alcuni sono mosaici.

La patogenesi dipende dalla non disgiunzione meiotica principalmente e l’incidenza aumenta con l’avanzare dell’età della madre.

Test diagnostici

• Traslucenza nucale (NT): valuta lo spessore dei tessuti della regione posteriore del collo fetale
• Test combinato: traslucenza nucale, livelli β-hCG plasmatici (gonadotropina corionica umana) e proteina plasmatica A associata alla gravidanza (PAPP-A) nel primo trimestre

Altre trisomie

Altre trisomie abbastanza comuni sono quella del cromosoma 18 (trisomia di Edwards) e del cromosoma 13 (sindrome di Patau). Esse derivano sempre da una non disgiunzione meiotica. Rispetto alla sindrome di Down le malformazioni sono molto più gravi, quindi è raro che questi neonati sopravvivano oltre il primo anno di vita.

Sindrome di Edwards

• Tre copie del cromosoma 18
• Ritardo mentale
• Collo corto
• Difetti cardiaci
• Piedi a deformità convessa
• Malformazioni renali

Sindrome di Patau

• Tre copie del cromosoma 13
• Ritardo mentale e microcefalia
• Polidattilia
• Difetti cardiaci
• Ernia ombelicale
• Difetti renali

Aneuploidie dei cromosomi sessuali

Aneuploidia

La situazione normale è detta diploidia. L’aneuploidia è quella situazione anormale in cui uno o pochi cromosomi vengono persi oppure aggiunti rispetto all’assetto cromosomico fisiologico. L’aneuploidia può essere letale e si riscontra soprattutto nel feto. I vari tipi di aneuploidia sono:

• Nullisomia: Perdita di un paio di cromosomi omologhi e la cellula sarà 2N-2.
• Monosomia: Perdita di un solo cromosoma. La cellula sarà 2N-1.
• Trisomia: La cellula ha 3 copie di uno stesso cromosoma sarà perciò 2N+1. In particolare la trisomia 21 porta all’insorgenza della sindrome di Down.
• Tetrasomia: La cellula ha un paio di cromosomi in più, sarà perciò 2N+2.

Sindrome di Turner

• Cariotipo: 45, XO
• Fenotipo:
• Femminile