Malattie cromosomiche

 Molto spesso gli individui affetti da sindrome di Down possono avere diversi

livelli di espressività, poiché alcuni sono mosaici.

 La patogenesi dipende dalla non disgiunzione meiotica principalmente e

l’incidenza aumenta con l’avanzare dell’età della madre. C.D.M.

TEST DIAGNOSTICI

 Traslucenza nucale (NT): valuta lo spessore

dei tessuti della regione posteriore del collo

fetale

 Test combinato: traslucenza nucale, livelli

β-hCG

plasmatici di (gonadotropina

corionica umana) e proteina plasmatica A

associata alla gravidanza (PAPP-A) nel

primo trimestre C.D.M

Altre trisomie

 Altre trisomie abbastanza comuni sono quella del

cromosoma 18 (trisomia di Edwards) e del

cromosoma 13 (sindrome di Patau). Esse derivano

sempre da una non disgiunzione meiotica.

Rispetto alla sindrome di Down le malformazioni

sono molto più gravi, quindi è raro che questi

neonati sopravvivano oltre il primo anno di vita.

C.D.M

Sindrome di Edwards

 Tre copie del cromosoma 18

 Ritardo mentale

 Collo corto

 Difetti cardiaci

 Piedi a deformità convessa

 Malformazione renali C.D.M

Sindrome di Patau

 Tre copie del cromosoma 13

 Ritardo mentale e microcefalia

 Polidattilia

 Difetti cardiaci

 Ernia ombelicale

 Difetti renali C.D.M

ANEUPLOIDIE DEI

CROMOSOMI SESSUALI C.D.M

Aneuploidia

La situazione normale è detta diploidia. L’aneuploidia è quella situazione anormale in cui

uno o pochi cromosomi vengono persi oppure aggiunti rispetto all’assetto cromosomico

fisiologico.

L’aneuploidia può essere letale e si riscontra soprattutto nel feto. I vari tipi di aneuploidia

sono: Nullisomia

Perdita di un paio di cromosomi omologhi e la cellula sarà 2N-2.

Monosomia

Perdita di un solo cromosoma. La cellula sarà 2N-1.

Trisomia

La cellula ha 3 copie di uno stesso cromosoma sarà perciò 2N+1

In particolare la trisomia 21 porta all’insorgenza della sindrome di Down.

Tetrasomia

La cellula ha un paio di cromosomi in più, sarà perciò 2N+2. C.D.M

SINDROME DI TURNER

 CARIOTIPO: 45, XO

 FENOTIPO:

-Femmine

-Linfedema a mani e piedi

-Reni a ferro di cavallo

-Bassa statura

-Gonadi poco sviluppate con conseguente amenorrea primaria

-Collo a vela con rigonfiamento posteriore del collo a causa della dilatazione dei vasi linfatici,

la quale provoca igroma cistico. – 50% dei pazienti (coartazione preduttale dell’aorta)

-Disturbo cardiaco congenito nel 25 C.D.M

Coartazione preduttale

dell’aorta

Restringimento dell’aorta nel tratto

 ascendente o talvolta in quello discendente. C.D.M

Legenda

Freccia blu: coartazione

Freccia verde: postdilatazione

dell’aorta discendente

Freccia gialla: nodo

dell’aorta

Frecce rosse: deformazione

della superficie superiore

o inferiore delle costole C.D.M

Meccanismo amenorrea

primaria

 Gli oociti scompaiono gradualmente in condizioni

normali, riducendosi di molto con la menopausa.

 Nei soggetti affetti dalla sindrome di Turner le

l’assenza

ovaie si sviluppano normalmente, ma del

secondo cromosoma X porta ad una perdita

accelerata degli oociti che culmina entro i 2 anni

d’età e le ovaie diventano strisce fibrose atrofiche. C.D.M

Bassa statura

 La delezione del gene SHOX sul

cromosoma X (gene della bassa statura)

porta mancata crescita in altezza, mentre la

presenza di copie in eccesso provoca

aumento della statura. C.D.M

C.D.M

Rene a ferro di cavallo

Caratteristico della sindrome di Turner C.D.M

Scansione addominale che

mostra i reni C.D.M