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MALATTIE AUTOINFIAMMATORIE

Malattie Autoinfiammatorie episodi infiammatori recidivanti a carico

Le sono caratterizzate da

di vari organi e apparati articolazioni cute occhi

, specialmente a livello delle , e .

soggetti predisposti geneticamente lieve infezione situazione di

Si manifestano in in cui una o una

stress psico-fisico indurre le crisi recidivanti effetti spesso devastanti

possono con .

sindromi delle febbri periodiche ereditarie

Classificazione

La comprende le anche se è più

malattie autoinfiammatorie sistemiche

appropriato parlare di perché la febbre non si osserva

sempre, esistono forme sporadiche che si manifestano in soggetti con anamnesi familiare e le

caratteristiche di queste malattie sono riferibili più a meccanismi infiammatori che genetici.

febbre mediterranea familiare sindrome da iper-IgD sindrome di

Tra queste malattie abbiamo la , ,

Muckle-Wells sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo sindrome periodica

, (FCAS),

associata al recettore per il TNF febbre familiare irlandese

o (TRAPS: tumor necrosis factor

receptor-1 associated periodic syndrome). febbre

Clinico

Dal punto di vista le malattie autoinfiammatorie in genere si manifestano con

periodica mialgie rush cutaneo risposta di fase acuta artralgia infiammazioni granulomatose

, , , , , .

Febbre Mediterranea Familiare forma più frequente diffusa nel

La (FMF) è la (10.000 casi),

bacino del mediterraneo esordisce prima dei 20 anni malattia a trasmissione

, , si tratta di una

mutazione del gene MEFV codifica per la proteina espressa dai

ereditaria AR dovuta a che pirina

coinvolta nella

leucociti cellule epiteliali intestinali

(monociti, neutrofili, eosinofili) e dalle ,

regolazione della citochina proinfiammatoria IL-1 regolazione dell’apopotosi attivando le

e nella

caspasi

. episodi febbrili ricorrenti

febbre mediterranea familiare durata < 72 h

La si manifesta con di , per

infiammazione delle sierose

2-4 settimane regredire spontaneamente

, che tendono a , associati a

pleurite pericardite peritonite sinovite manifestazioni addominali dolore

con , , o , (90%) con

artrite

moderato intenso peritonite grosse articolazioni

o in caso di , a carico delle (anca,

rash cutaneo gambe piedi tipo erisipeloide

ginocchio, caviglia), spesso alle e ai di .

infiltrati di neutrofili senza microrganismi sterili

biopsia delle sierose

La evidenzia , detti , mentre il

intensa reazione di fase acuta neutrofilia > VES PCR proteina

evidenzia un’

laboratorio con , , e

amiloide sierica SAA amiloidosi infiammazione granulomatosa

che indica la comparsa di , che

insorge entro 20 anni dall’esordio nei pz non trattati principale complicanza

, rappresentando la

nefropatia

di queste malattie a rischio di .

< la frequenza e l’intensità delle crisi

Terapia

La si basa sulla che .

colchicina

Sindrome di Muckle-Wells Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo

La e la mutazioni del gene

rare malattie ereditarie AD

(FCAS) sono , dovute a (CIAS1) che codifica per la

espressa dai leucociti e dalle cellule epiteliali intestinali appartenente alla famiglia

criopirina, ,

delle proteine NODs implicate nella regolazione della risposta immune e nell’apoptosi . La

iperproduzione di IL-1β crisi infiammatorie

un’

mutazione causa responsabile delle , associata a un

deficit dell’apoptosi morte e rimozione dei neutrofili e altre cellule infiammatorie

cioè , che

impediscono la risoluzione del quadro infiammatorio .

episodi febbrili rash cutaneo simil-orticarioide da freddo non pruriginoso

Si manifestano con , , , e

congiuntivite artralgie mialgie

dopo 1-2 giorni dall’esposizione al freddo , e .

Sindrome periodica associata al recettore per il TNF febbre familiare

La (TRAPS) o

irlandese Irlanda Scozia altri paesi

rara malattia a trasmissione AD

è una , descritta in , e , dovuta

mutazione del gene della superfamiglia 1A del recettore solubile del TNF

alla (TNFRSF1A)

localizzato sul braccio corto del cromosoma 12 impedisce il distacco del recettore del TNF

, che

dalla superficie cellulare > la capacità di stimolazione cellulare da parte del TNF

, per cui

circolante livelli plasmatici del recettore TNFR sono < > dei livelli di TNF-

. In genere, i e si ha un

in circolo quadro simile alla FMF senza sierositi

α . Si manifesta con un ma (pleurite, polmonite).

Sindrome da Iper-IgD mutazione del gene

malattia a trasmissione AR

La (HIDS) è una dovuta a

che codifica per l’enzima mevalonato-chinasi catalizza la fosforilazione

(MVK) che normalmente


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AUTORE

kalamaj

PUBBLICATO

+1 anno fa


DETTAGLI
Esame: Immunologia
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in medicina e chirurgia (a ciclo unico - 6 anni)
SSD:
Università: Foggia - Unifg
A.A.: 2013-2014

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher kalamaj di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Immunologia e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Foggia - Unifg o del prof Conese Massimo.

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