Immunologia – malattie autoinfiammatorie

MALATTIE AUTOINFIAMMATORIE

Malattie Autoinfiammatorie sono caratterizzate da episodi infiammatori recidivanti a carico di vari organi e apparati, specialmente a livello delle articolazioni, cute e occhi.

Si manifestano in soggetti predisposti geneticamente, in situazioni di lieve infezione o stress psico-fisico, che possono indurre le crisi recidivanti con effetti spesso devastanti.

Le sindromi delle febbri periodiche ereditarie sono anche classificate come malattie autoinfiammatorie sistemiche, anche se non sempre si osserva la febbre. Esistono forme sporadiche che si manifestano in soggetti con anamnesi familiare e le caratteristiche di queste malattie sono riferibili più a meccanismi infiammatori che genetici.

Tra queste malattie abbiamo la febbre mediterranea familiare, la sindrome da iper-IgD, la sindrome di Muckle-Wells, la sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo e la sindrome periodica associata al recettore per...

Il TNF febbre familiare irlandeseo (TRAPS: tumor necrosis factor receptor-1 associated periodic syndrome) è una malattia autoinfiammatoria che si manifesta con periodica mialgie, rush cutaneo, risposta di fase acuta, artralgia e infiammazioni granulomatose.

La Febbre Mediterranea Familiare (FMF) è la forma più frequente diffusa nel bacino del mediterraneo. Esordisce prima dei 20 anni ed è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva dovuta a una mutazione del gene MEFV che codifica per la proteina pirina. La pirina è espressa dai leucociti (monociti, neutrofili, eosinofili) e dalle cellule epiteliali intestinali. La sua funzione è la regolazione della citochina proinfiammatoria IL-1 e la regolazione dell'apopotosi attivando le caspasi. Gli episodi febbrili ricorrenti della febbre mediterranea familiare hanno una durata inferiore a 72 ore e tendono a regredire spontaneamente entro 2-4 settimane, associati all'infiammazione delle sierose.

apleurite pericardite peritonite sinovite manifestazioni addominali dolorecon , , o , (90%) conartritemoderato intenso peritonite grosse articolazionio in caso di , a carico delle (anca,rash cutaneo gambe piedi tipo erisipeloideginocchio, caviglia), spesso alle e ai di .infiltrati di neutrofili senza microrganismi sterilibiopsia delle sieroseLa evidenzia , detti , mentre ilintensa reazione di fase acuta neutrofilia > VES PCR proteinaevidenzia un’laboratorio con , , eamiloide sierica SAA amiloidosi infiammazione granulomatosache indica la comparsa di , cheinsorge entro 20 anni dall’esordio nei pz non trattati principale complicanza, rappresentando lanefropatiadi queste malattie a rischio di .< la frequenza e l’intensità delle crisiTerapiaLa si basa sulla che .colchicinaSindrome di Muckle-Wells Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddoLa e la mutazioni del generare malattie ereditarie AD(FCAS) sono , dovute a (CIAS1) che codifica per laespressa dai

leucociti e dalle cellule epiteliali intestinali appartenente alla famiglia criopirina, delle proteine NODs implicate nella regolazione della risposta immune e nell'apoptosi. La iperproduzione di IL-1β crisi infiammatorie un mutazione causa responsabile delle, associata a un deficit dell'apoptosi morte e rimozione dei neutrofili e altre cellule infiammatorie cioè, che impediscono la risoluzione del quadro infiammatorio. episodi febbrili rash cutaneo simil-orticarioide da freddo non pruriginoso Si manifestano con, , , e congiuntivite artralgie mialgie dopo 1-2 giorni dall'esposizione al freddo, e.

Sindrome periodica associata al recettore per il TNF febbre familiare La (TRAPS) o irlandese Irlanda Scozia altri paesi rara malattia a trasmissione AD è una, descritta in, e, dovuta mutazione del gene della superfamiglia 1A del recettore solubile del TNF alla (TNFRSF1A) localizzato sul braccio corto del cromosoma 12 impedisce il distacco del recettore del TNF,

chedalla superficie cellulare > la capacità di stimolazione cellulare da parte del TNF, per cuicircolante livelli plasmatici del recettore TNFR sono < > dei livelli di TNF-. In genere, i e si ha unin circolo quadro simile alla FMF senza sierositiα . Si manifesta con un ma (pleurite, polmonite).Sindrome da Iper-IgD mutazione del genemalattia a trasmissione ARLa (HIDS) è una dovuta ache codifica per l’enzima mevalonato-chinasi catalizza la fosforilazione(MVK) che normalmente