Malattie del sangue

Malattie del sangue

Indicazioni del trapianto delle cellule staminali

Malattie ematologiche, linfomi, mielomi, leucemie. Il trapianto autologo va fatto nel caso in cui il paziente sia in una fase di buona remissione della malattia. Non nelle talassemie e quindi no nei casi in cui è malato proprio il midollo, in questo caso si procede con quello allogenico. E nemmeno nel caso di iperplasia.

Malattie scleriche: adesso è in sperimentazione il trapianto autologo, che permette di fare un’immunosoppressione e quindi l’aggressività della malattia diminuisce.

Anemia

Definizione

Diminuzione del valore di HB che dovrebbe essere > a 13g/dl nell’uomo e <13 g/dl per la donna. Questi sono dei numeri standard a cui dobbiamo aggiungere altri dati, quali l’età o se la persona è in gravidanza. Dire che un paziente è anemico non è una diagnosi, è un dato oggettivo e indica solo l’inizio di un lungo iter per andare a capire la causa.

Sintomi

Astenia, facile affaticabilità, tachicardia, dispnea da sforzo, difficoltà di concentrazione. La stanchezza all’inizio compare dopo sforzi inusuali, quali una corsa, man mano che l’anemia progredisce la stanchezza si manifesta anche con attività giornaliere. I giovani tollerano di più rispetto ai vecchi l’anemia e quindi i sintomi sono più leggeri.

Segni

Pallore di cute e mucose, attenzione sub-ittero, splenomegalia, facies. Con tutti gli approcci per la diagnosi di anemia il principale è la conta dei reticolociti che possono essere diminuiti o aumentati.

• Diminuiti -> ipo-rigenerativa: normocitica, microcitica (VCM <80 fL), macrocitica (VCM >98 fL).
• Aumentati (con risposta da parte del midollo) -> iper-rigenerative: post emorragica, anemia emolitica.

Test utili per l’inquadramento di una anemia

• Emocromo;
• Esame morfologico dello striscio di sangue;
• Test di Coombs diretto e indiretto;
• Dosaggio vit. B12, acido folico;
• Dosaggio sideremia (il ferro che passa), ferritina (quantità di ferro nei tessuti), transferrina. L’anemia a carenza di ferro per definizione ha la ferritina bassa;
• Elettroforesi dell’Hb;
• Dosaggio G6PDH.

Anemia iporigenerativa microcitica (sideropenica)

L'assorbimento è poco efficace, infatti del ferro che si assume viene assorbito solo l’8-10% e noi ne abbiamo bisogno di circa 1mg/die. In persone che restringono, per qualsiasi motivo, la propria dieta non si ha il regolare assorbimento del ferro di cui necessita il nostro corpo. Ogni ciclo mestruale le donne perdono almeno 3 mg/die. 3-6 mg per ogni gravidanza.

Quindi nelle donne giovani la causa principale della presenza di quest’anemia è il ciclo mestruale ma la stessa anemia microcitica presente nel paziente di 70 anni, uomo, va sospettato tutt’altro, ovvero un carcinoma gastrico.

Terapia

Assunzione di grandi quantità di ferro per os ma non per poco tempo ma per almeno 4-6 mesi. La carenza di ferro può portare all’alterazione del gusto, alcune mangiano il ghiaccio, altre la calce, questo perché la mancanza di ferro stimola questi gusti strani.

Talassemie

Definizione

Patologia in cui si ha una riduzione più o meno grave della sintesi di catene dell’emoglobina.

Emoglobine adulte

• A 96-98%
• A2 2-3,5%
• Alcuni esprimono ancora la catena fetale 1-2%

Alfa e Beta Talassemia

Alfa Talassemia, 2 geni di globina alfa per ogni cromosoma 16: meccanismo è la DELEZIONE. Beta Talassemia, 1 gene di globina beta per ogni cromosoma 11: meccanismo è la MUTAZIONE.

Se c’è un solo allele mutato abbiamo la talassemia minor, se sono mutati entrambi gli alleli, si può avere una talassemia media o major. Modalità di trasmissione: possiamo avere il 25% di possibilità che i figli manifestino la malattia, il 25% dei casi di pazienti che non presentano mutazioni di gene, il 50% delle probabilità che i figli presentino mutazione solo su un allele. La possibilità più grave è che il paziente possa contrarre la talassemia major.

Conseguenze della talassemia

• Eritropoiesi inefficace;
• Emolisi;
• Ipersplenismo.

I globuli rossi non riescono a maturare normalmente e vanno in circolo piccoli e con difetto della morfologia e vanno anche incontro a morte precoce e a causa dei meccanismi di compenso si arriva all’ipersplenismo. Tutto ciò porta ad un aumento delle ossa. La grave anemia richiede un compenso attraverso le emotrasfusioni che può portare a infezioni, emocromatosi, e che implica un grandissimo utilizzo di sacche di sangue.

Quello che cambia la storia del paziente con talassemia è l’entrata dei farmaci chelanti di ferro, ma soprattutto la trasfusione del midollo.

Altre malattie

Altre malattie sono le sferocitosi. La sferocitosi è data dall’aumentata fragilità di membrana che provoca una riduzione dell’area. Ci sono 3 forme:

• Classica;
• Severa;
• Complicazioni: coliche biliari (se si presenta un paziente di 13 anni accusando coliche renali e con Hb bassa si pensa all’anemia).