Malattie del sangue

Il plasma e le sue componenti

Il plasma costituisce la parte liquida del sangue, formato principalmente da acqua (circa il 90%) e proteine plasmatiche (come l'albumina, i fattori della coagulazione e gli anticorpi).

Anemie: definizione e classificazione

L'anemia è una condizione caratterizzata da una riduzione della concentrazione di emoglobina (Hb), del numero di globuli rossi (eritrociti) e/o dell'ematocrito (Hct). La diagnosi di anemia può essere fatta quando la concentrazione di emoglobina è inferiore del 10% rispetto ai valori normali.

Tipi di anemia in base alla morfologia degli eritrociti

• Anemia normocitica: Eritrociti di dimensioni normali, ma in numero ridotto. Può essere associata a malattie croniche o perdita acuta di sangue.
• Anemia microcitica: Eritrociti più piccoli del normale (microciti), spesso causata da carenza di ferro (anemia sideropenica).
• Anemia macrocitica: Eritrociti più grandi del normale (macrociti), associata a carenze di vitamina B12 o acido folico (anemia megaloblastica).
• Anisocitosi: Presenza di eritrociti con dimensioni variabili.

Classificazione in base all'attività midollare

• Anemia rigenerativa: Il midollo osseo risponde adeguatamente alla carenza di globuli rossi aumentando la produzione di reticolociti (globuli rossi immaturi).
• Anemia non rigenerativa: Il midollo osseo non è in grado di produrre un numero sufficiente di globuli rossi per compensare la loro distruzione o perdita.

Patogenesi delle anemie

Le anemie possono essere classificate in base alla loro patogenesi, ossia il meccanismo che porta alla riduzione del numero di eritrociti nel sangue.

Ridotta produzione di eritrociti

• Anemie carenziali:
• Anemia sideropenica (carenza di ferro): Causata da un insufficiente apporto di ferro o da un sanguinamento cronico. Gli eritrociti appaiono microcitici e ipocromici (con meno emoglobina).
• Anemia da carenza di vitamina B12: Può essere causata da malassorbimento, malnutrizione, anemia perniciosa (causata dalla mancanza di fattore intrinseco necessario per l'assorbimento della vitamina) o resezione gastrica. Porta alla produzione di macrociti e può causare sintomi neurologici.
• Anemia da carenza di acido folico: Comune nelle donne in gravidanza e nei soggetti malnutriti. L'acido folico è essenziale per la sintesi del DNA, e la sua carenza porta a un'anemia megaloblastica (globuli rossi di grandi dimensioni).
• Anemie aplastiche: In questa condizione, il midollo osseo non è in grado di produrre sufficienti globuli rossi a causa di un'alterazione della proliferazione dei precursori eritrocitari. Può essere causata da radiazioni, farmaci, infezioni virali o malattie autoimmuni.

Aumentata distruzione di eritrociti

• Anemie emolitiche: Sono caratterizzate da una distruzione accelerata degli eritrociti. Si dividono in:
• Causa intraglobulari: Difetti interni agli eritrociti, come la sferocitosi ereditaria (una malattia genetica che causa alterazioni nella membrana cellulare dei globuli rossi) o la carenza di enzimi (es. deficit di G6PD).
• Causa extraglobulari: Derivano da fattori esterni agli eritrociti, come infezioni, farmaci o malattie autoimmuni.

Perdita acuta di sangue

Le emorragie acute possono causare una perdita significativa di globuli rossi. La risposta fisiologica è la compensazione attraverso l'aumento della produzione di globuli rossi nel midollo osseo. Questo processo si sviluppa in tre fasi:

1. Prima fase: Ipervolemia normocitemica, con livelli di ematocrito ancora normali.
2. Seconda fase: Normovolemia oligocitemica, con una riduzione dell'ematocrito.
3. Terza fase: Remissione, in cui l'organismo ritorna a una situazione normocitemica.

Anemie carenziali: cause e complicanze

Anemia sideropenica (carenza di ferro)

• Causa: Spesso associata a perdite ematiche croniche (es. emorragie gastrointestinali, mestruazioni abbondanti) o a un insufficiente apporto di ferro nella dieta.
• Caratteristiche: I globuli rossi appaiono microcitici e ipocromici. Si verifica una ridotta capacità di trasporto di ossigeno, portando a sintomi di stanchezza.

Alterazioni dei leucociti

Leucocitosi

Aumento del numero di leucociti nel sangue, solitamente dovuto a infezioni, infiammazioni, stress, o malattie ematologiche come leucemie.

• Leucocitosi infettiva: Spesso causata da infezioni batteriche o virali.
• Leucocitosi infiammatoria: Associata a malattie infiammatorie croniche come l'artrite reumatoide.
• Leucocitosi da stress: Può verificarsi in risposta a trauma, esercizio fisico intenso, o stress emotivo.

Leucopenia

Riduzione del numero di leucociti, che può indicare malattie virali gravi, effetti collaterali di farmaci, o disturbi del midollo osseo.

• Leucopenia virale: Spesso osservata in infezioni virali acute come l'influenza.
• Leucopenia da farmaci: Alcuni farmaci, come la chemioterapia, possono causare una diminuzione dei leucociti.

Leucocitosi e leucopenia patologiche

Possono essere indicative di condizioni come leucemie, linfomi, o altre malattie ematologiche.

Alterazioni delle piastrine

Trombocitosi

Aumento del numero di piastrine nel sangue. Può essere reattiva (secondaria a infezioni, infiammazioni, o anemia) o primaria (causata da disturbi mieloproliferativi come la trombocitemia essenziale).

• Trombocitosi reattiva: Si verifica in risposta a condizioni come la splenectomia o la perdita di sangue cronica.
• Trombocitosi primaria: Rara e spesso associata a mutazioni genetiche.

Trombocitopenia

Riduzione del numero di piastrine, che può portare a problemi di coagulazione e a un aumento del rischio di sanguinamenti.

• Trombocitopenia immunitaria: Il sistema immunitario attacca le piastrine, come nella porpora trombocitopenica idiopatica (ITP).
• Trombocitopenia da consumo: Può essere causata da condizioni come la sepsi o la sindrome emolitico-uremica.

Alterazioni della funzione piastrinica

Anche se il numero di piastrine è normale, possono esserci disfunzioni nella loro capacità di aggregazione e adesione, come nella malattia di von Willebrand o nella disfunzione piastrinica acquisita.

Riepilogo

Le alterazioni nei leucociti e nelle piastrine possono riflettere una vasta gamma di condizioni patologiche. Le leucocitosi e leucopenie forniscono indicazioni sulla risposta infiammatoria e infettiva, mentre le alterazioni nelle piastrine possono influenzare la capacità di coagulazione e il rischio di sanguinamenti. È essenziale considerare il contesto clinico e altri esami per una diagnosi accurata e un trattamento adeguato.