Lezione su Megacolon congenito, Appendicite acuta, Invaginazioni intestinali

Lezione di chirurgia pediatrica del 15/10/2015

Giulia Ferrante

Prof. Appigliani

Megacolon agangliare congenito

È un argomento piuttosto vasto e parecchio diffuso in età pediatrica. Di cosa si tratta? Consiste in un abnorme ristagno fecale con dilatazione a monte di un tratto di colon di lunghezza variabile, da pochi cm a tutto il colon, nel quale la motilità è assente o scarsa. È detto megacolon agangliare congenito o malattia di Hirschprung.

È una patologia scoperta da Hirschprung, il quale fece le prime osservazioni nel 1886 e i risultati furono presentati al congresso di pediatria di Berlino, proprio perché Hirschprung era un pediatra. Perché si chiama megacolon? Perché all'epoca gli studi furono fatti su bambini deceduti per la malattia, quindi furono usati reperti autoptici i quali mostravano questo colon enormemente dilatato. Si pensava quindi erroneamente che la patologia si localizzasse a livello del colon, ma così non è perché poi si è visto che il colon era dilatato perché non riusciva a superare l’ostacolo rappresentato dal segmento di colon a valle agangliare e quindi non consentiva peristalsi. Il colon quindi si dilatava nel tentativo di forzare l’ostacolo (blocco delle feci).

L’incidenza è di 1:5000 nati vivi, il rapporto maschi:femmine è di 4:1.

Cause e diagnosi

Perché si verifica? È causato dall’assenza di cellule gangliari nei plessi mienterico di Auerbach e sottomucoso di Meissner, manca la motilità in un segmento di colon perché mancano le cellule gangliari. Ve lo spiego con un disegno, guardando una sezione di colon la porzione ristretta è quella patologica agangliare, mentre a monte vedete la parte dilatata sana, che però non è patologica, è dilatata perché a valle ha quest’ostacolo rappresentato dal tratto agangliare. Tra i due c’è un tratto ipogangliare nel quale i gangli sono rareffatti, grossomodo sono presenti al 50%.

Quindi la patologia, diversamente da come era stato erroneamente osservato all’epoca, non è localizzata nella parte dilatata. La zona dilatata è l’epifenomeno, quello che noi vediamo, la patologia è rappresentata dal tratto a valle che non avendo peristalsi non agevola il movimento del bolo fecale.

Formazione delle cellule gangliari

Le cellule gangliari si formano dalla cresta neurale che dà origine ai neuroblasti quindi abbiamo: cresta neurale → neuroblasti → cellule gangliari. I neuroblasti durante lo sviluppo del feto migrano in senso cranio-caudale: nella 7^° settimana intrauterina migrano nel tenue, mentre nella 12^° settimana migrano nel retto. Quindi nel feto normale alla 12^° settimana troviamo nel retto le cellule gangliari, quindi abbiamo un intestino completamente innervato.

HD (Hirschprung disease) è causato dall’arresto di migrazione dei neuroblasti, durante la vita fetale. L’estensione del segmento agangliare è tanto più lungo quanto più è precoce l’arresto della migrazione dei neuroblasti. Perché i neuroblasti si arrestano? Il processo è genetico ed entra in gioco il proto-oncogene RET che fa parte del braccio lungo del cromosoma 10.

È una patologia ancora di grande interesse scientifico che ha dei risvolti clinico-pratici ancora abbastanza sconosciuti.

Forme di megacolon agangliare congenito

• Forma classica del retto-sigma (75%): È espressione di un arresto di migrazione abbastanza tardivo. L'aganglia interessa o solo il retto o il retto-sigma.
• Long segment (10%): Si può estendere fino a metà del colon discendente, fino anche alla flessura sinistra o addirittura fino alla flessura destra. È definito con questo nome perché molto più lungo del tratto classico.
• Ultrashort segment (10%): Riguarda il tratto più terminale del retto.
• TCA (aganglia colica totale) (5%): Più grave, perché riguarda in pratica tutto il colon e il tratto a monte dilatato e ipertrofico che spinge sul tratto agangliare è rappresentato dall'ileo.

Altre patologie della motilità intestinale

Negli ultimi 10-20 anni sono state descritte altre forme patologiche della motilità intestinale a parte l’HD che si possono presentare isolate o addirittura associate a HD. Per le quali è importante fare la diagnosi differenziale. Vengono anche chiamate allied disorders e sono:

• ISAA (acalasia dello sfintere anale interno): Può essere di due tipi: funzionale o organica. La forma funzionale è rappresentata da stipsi di origine psicogena, mentre nella forma organica c’è proprio un deficit di cellule gangliari nello sfintere anale interno.
• Ipoganglionosi: Comporta una riduzione numerica del 50% delle cellule gangliari e quindi un raddoppio degli spazi intercellulari. L’ipoganglionosi è tipica del tratto di transizione tra il tratto sano e il tratto agangliare.
• IND (displasia neuronale intestinale):
  • Tipo A: La più grave, caratterizzata da un’iperattività del sistema parasimpatico che si caratterizza per una spasticità del colon che dà ulcerazioni diffuse. Si manifesta con diarrea profusa, molte volte anche ematica.
  • Tipo B: È causata da un’iperattività simpatica e si manifesta con stipsi. Rara la A più frequente la B che molto spesso si trova associata all’HD, quindi ne aggrava la stipsi.

Il HD e tutte le allied disorders si presentano prevalentemente con una sintomatologia di stipsi grave e patologica che può arrivare fino ad estreme conseguenze ed è molto importante la diagnosi corretta delle varie forme e la focalizzazione sull’estensione del tratto agangliare. Perché? È importante ai fini del successo della terapia chirurgica perché è fondamentale eradicare tutta la patologia per evitare recidive. Questo è possibile basandosi su delle biopsie affidabili.

Quadro clinico del HD

Il quadro clinico del HD si distingue in tre possibili età di riscontro: neonato, lattante e bambino. Nel neonato e lattante è simile, diverso nel bambino, anche se oggi la diagnosi è fatta precocemente quindi è difficile trovare un bambino con HD se non nei paesi arretrati.

Neonato

Il primo sintomo è ritardata emissione di meconio, che viene emesso fisiologicamente nell’arco delle prime 24 ore. Se ciò non avviene, si sospetta la presenza del megacolon agangliare congenito. I sintomi precoci e la diagnosi tempestiva sono fondamentali per un intervento chirurgico efficace e per evitare complicazioni future.