Lezione 4 scienza degli animali da laboratorio (nomenclatura)

Caratteristiche dei ceppi Outbred

- Il ceppo Outbred è un ceppo eterozigote per un numero indefinito di geni

- Ha un profilo genetico sconosciuto

- Deve essere mantenuto mediante accoppiamenti random

- Il rendimento riproduttivo, a differenza degli Inbred, è altissimo

- Presentano un alto vigore

- Sono fenotipicamente variabili tra loro

- Non è possibile caratterizzarli geneticamente perché sono individui altamente variabili

Nomenclatura dei ceppi Outbred

A differenza del ceppo Inbred, il ceppo Outbred ha i due punti ":". Le prime tre lettere indicano il luogo dove sono conservati gli animali d'origine, poi troviamo i due punti, il nome dell'animale (es. ICR). In particolare, quest'ultimo (il nome), viene dato solo dopo aver ottenuto tre generazioni.

ICR: indica Institute of Clinical Research

Ibridazione dei ceppi Outbred

Gli ibridi derivano dall'incrocio di due ceppi puri Inbred.

GEMM (Genetically Engineered Mouse Models): indica modelli murini geneticamente modificati

(Engineered Mutant Mice) In questo caso, come detto in precedenza, parliamo di topi Mutant e Geneticamente modificati.

In questo caso, il nome deve contenere:

• Background genetico, i quali presentano.
• Gene/allele rilevante
• Tecnologia impiegata
• Linea del laboratorio fondatore
• Gruppo di ricerca
• Laboratorio di mantenimento colonia

NOZIONI DI BASE:

• I geni sono scritti in Italico e la prima lettera è maiuscola (es. Apc).
• Gli alleli sono scritti in Italico e in apice; inoltre se è un allele dominante la prima lettera è maiuscola (es. Apc⁺) mentre se è recessivo, la prima lettera è minuscola (es. Apc^-).

Come detto in precedenza, i GEMM si dividono in:

1. Spontanei
2. Coisogenetici
3. Target Mutation (Knock-out, Knock-in)
4. Transgenici

Iniziamo a vedere la prima mutazione spontanea che si trova nel gene della Leptina (biorecettore insulinico). db-3J

In particolare, il ceppo 129P3/J-Lepr^-/- presenta una mutazione spontanea, con la quale si

èsviluppata una obesità; in particolare, questo rappresenta uno dei modelli utilizzati per lo studio del diabete.
In questo caso, possiamo vedere:
- Background genetico: 129P3
- Il gene: Lep
- L’allele recessivo: db
- Il laboratorio dove viene mantenuto: J COISOGENETICI

Gli animali coisogenetici presentano delle mutazioni in uno specifico gene; in particolare, queste mutazioni possono essere spontanee o anche indotte.

Un esempio possiamo vederlo sempre con il C57BL/6 andando a vedere il mutanto C57BL/6-Tyr il quale presenta una mutazione della tirosinasi, responsabile della pigmentazione e proprio per questo è bianco.