Leucemie - Mieloidi e acute

Name: Leucemie - Mieloidi e acute
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Author: kalamaj

Aggiornato il 08/04/2026

di kalamaj

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Appunti di Ematologia sui seguenti argomenti: Leucemie Acute, definizione, classificazione. Leucemia acuta linfoide, leucemia acuta mieloide, epidemiologia, eziologia, fattori ambientali, …

Esame Ematologia

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. Liso Arcangelo

Università Università degli Studi di Foggia

A.A. 2011-2012

75 pagine

Appunto

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Estratto del documento

Le leucemie acute

Etiopatogenesi

Leucemie acute sono un gruppo eterogeneo di neoplasie che originano dalla trasformazione neoplastica di una singola cellula emopoietica progenitrice. Questa ha subito un danno genetico che porta a una crescita disregolata e a un arresto differenziativo. Le cellule della leucemia acuta rappresentano quindi l'espansione clonale di progenitori emopoietici bloccati nella differenziazione a diversi stadi di sviluppo: in senso mieloide (Leucemia Acuta Mieloide - LAM) o in senso linfoide (Leucemia Acuta Linfoide - LAL).

I "blasti" invadono lo spazio midollare (compromettendo la normale attività emopoietica), il sangue periferico e pressoché tutti i tessuti dell'organismo.

Diagnosi

Il quadro anatomo clinico d'esordio è dominato da manifestazioni correlate alla pancitopenia periferica (anemia, emorragie, infezioni), dai segni e sintomi legati all'invasione del midollo osseo (dolori ossei) e dei diversi siti extramidollari (epato-spleno-adenomegalie, manifestazioni neurologiche, lesioni cutanee, ecc.).

Leucemie acute: epidemiologia

Nel mondo, l'incidenza delle leucemie acute è di circa 4/100.000 all'anno. Il 70% di questi casi sono Leucemie Acute Mieloidi (LAM). La gran parte dei casi di LAM si verifica negli adulti, con un'età mediana di 60 anni. Nei soggetti di età uguale o superiore a 60 anni, l'incidenza è di 10 casi su 100.000 persone per anno. Le Leucemie Acute Linfoidi (LAL) colpiscono prevalentemente l'infanzia: il 75% dei casi si riscontrano in soggetti al di sotto di sei anni di età.

Leucemie acute mieloidi

Le LAM sono l'espressione di un'espansione clonale, maligna di cellule "blasti" immature di tipo mieloide nel midollo osseo, sangue periferico e altri tessuti. Occasionalmente, possono essere presenti in un organo o tessuto larghi accumuli di cellule blastiche, denominati sarcomi granulocitici.

LAM: eziologia

Fattori ambientali

Possibili fattori eziologici coinvolti nella genesi delle LAM e delle MDS comprendono i virus, le radiazioni ionizzanti, la chemioterapia citotossica e il benzene. Soltanto l'1-2% delle LAM può essere attribuita a questi agenti tossici per il DNA.

LAM: patogenesi

Patogenesi (I)

La malattia deriva da una mutazione somatica in una cellula staminale emopoietica primitiva, multipotente o in una cellula con un grado maggiore di differenziazione. Differenti tipi cellulari nella gerarchia delle cellule staminali/progenitori sono suscettibili alla trasformazione leucemica. Il livello di commitment delle cellule target influenza le caratteristiche morfologiche della popolazione leucemica. Questo modello suggerisce che le mutazioni/traslocazioni critiche responsabili per le trasformazioni esercitano l'effetto leucemogeno solo a carico della cellula staminale. Il clone leucemico che si origina è organizzato come una gerarchia con una cellula staminale leucemica che genera progenitori clonogenici e blasti leucemici. L'eterogeneità risulta da una variabile capacità delle primitive cellule leucemiche a differenziarsi e ad acquisire markers di linea.

Patogenesi (II)

In una significativa percentuale di casi, la mutazione somatica deriva da una traslocazione cromosomica nella cellula d'origine. Le traslocazioni provocano riarrangiamento di una regione critica di un protooncogene. La fusione delle porzioni dei due geni generalmente non impedisce il processo di trascrizione e così il gene di fusione (oncogene) codifica per una proteina di fusione (oncoproteina) che altera gravemente le normali vie metaboliche della cellula e conduce alla trasformazione neoplastica. Le traslocazioni cromosomiche possono risultare anche in un'aberrante espressione di un gene altrimenti normale come conseguenza di una giustapposizione ad un elemento promoter attivo.

Molecular consequences of chromosome translocations

Le rotture cromosomiche si verificano all'interno delle unità di trascrizione portando alla formazione di geni chimerici e quindi all'espressione di proteine di fusione.
Un'unità di trascrizione intatta è giustapposta a elementi regolatori di un gene su un altro cromosoma, risultando in un'espressione aberrante di un gene altrimenti normale.

Leucemia acuta

La sintomatologia è importante per la diagnosi tempestiva e per il trattamento appropriato.

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