Le malattie demielinizzanti

Malattie demielinizzanti

Origine delle malattie demielinizzanti

Le malattie demielinizzanti possono avere diverse origini:

• Autoimmune: encefalopatia acuta, sclerosi, ecc.
• Infettiva
• Tossica: carenza di vitamina B12, ipossia

Tutti abbiamo una mielina normalmente formata, quindi nella risonanza non vi è l’iperintensità della sostanza. Tuttavia, in varie patologie vi può essere la dismielinizzazione (instabilità strutturale) oppure ipomielinizzazione (riduzione della mielina come accade nella leucodistrofia, nella fenilchetonuria. Vi possono essere dunque delle alterazioni metaboliche).

Sclerosi multipla

Il più comune processo infiammatorio demielinizzante è la sclerosi multipla (SM), dovuta a placca di demielinizzazione. Infatti, un tempo, la SM veniva definita sclerosi a placche, in quanto rappresentano l’elemento patognomonico della malattia. Solitamente nei soggetti normali sono presenti bassi livelli di cellule B e T, che fanno parte dell’autoimmunità. Questa si sviluppa quando tali cellule perdono la tolleranza e quindi inizia un processo immunitario verso i tessuti bersaglio. Nei pazienti con SM queste cellule diventate iperattive sono meno tolleranti e sviluppano un processo immunitario verso la mielina.

Oltre ai sintomi visivi e motori, vi sono i sintomi nascosti che non sempre ci permettono di arrivare facilmente alla diagnosi: la fatica può rientrare in diversi quadri di patologia neurologica, e possono esserci disturbi sfinterici e sessuali, cognitivi. Pazienti giovani arrivano con disturbi alla memoria. Il deficit cognitivo ci può indirizzare verso una patologia con demielinizzazione. Il quadro può essere atipico, quindi il paziente va seguito per poi valutare l’evoluzione dei sintomi.

Forme cliniche della sclerosi multipla

Non tutte le forme hanno lo stesso decorso e la stessa clinica. La forma più frequente è “relapsing remitting” (RR, 45%), caratterizzata da momenti in cui la malattia non si fa sentire e momenti in cui dominano i sintomi. Poi vi è la forma progressiva primaria (PP, 10%), in cui la malattia esordisce con un quadro clinico importante (ad esempio un deficit motorio); una forma secondariamente progressiva (SP, 35%) sono le forme recidivanti remittenti che dopo un 10-15 anni possono arrivare alle forme primariamente progressive.

Vi sono anche forme benigne e delle SM benigne, in cui il paziente dopo 15 anni rimane in una condizione di relapsing remitting. Questo accade sia grazie ai nuovi farmaci, sia per il fatto che la malattia è di per sé benigna, dunque il paziente non ha tutti questi attacchi che lo portano alla disabilità. Poi vi è la forma maligna, in cui in pochi anni diviene progressiva con riacutizzazione (RP, 10%) e porta alla morte.

Scala EDSS

La EDSS (Expanded Disability Status Scale) è una scala che viene utilizzata per vedere lo stato di disabilità del paziente neurologico con SM. Con un EDSS pari a 0 non c’è malattia, perché il paziente non ha nessun sistema coinvolto. Si valutano il sistema piramidale, il sistema cerebellare e il sistema della sensibilità, mediante un esame obiettivo neurologico. Il punteggio minimo di disabilità è 2, indicante disturbi minimi sulla sensibilità o riflessi vivaci. Un punteggio di 4 indica una disabilità minima per cui il paziente non cammina bene. Un punteggio di 5 e 6 indica la necessità per il paziente di assistenza per camminare; con un punteggio di 7 il paziente ha bisogno di sedia a rotella, indicando una fase progressiva della malattia.

Diagnosi differenziale tra neurite ottica benigna e neuromielite di Devic

Nella neuromielite ottica, che è la malattia di Devic, il paziente esordisce con neurite ottica. Tuttavia, mentre il soggetto con neurite ottica “benigna” (che fa parte delle sindromi monofasiche) ha una neurite ottica monolaterale ed esami normali nel 50% dei casi, la neuromielite ottica di Devic si presenta bilaterale, con visione offuscata e una lesione importante che coinvolge tre metameri midollari. Facendo una risonanza midollare si vede una lesione estesa; spesso questi pazienti non hanno lesioni a livello encefalico.

Diagnosi e trattamento della sclerosi multipla

Nei momenti in cui si fa diagnosi di SM, nelle fasi di acutizzazione in cui il paziente presenta un sintomo neurologico, quali offuscamento visivo o mancanza di forza di un arto, si esegue l’esame obiettivo neurologico e l’EDSS per determinare se il paziente è in ricaduta. In questi casi, occorre agire sull’evento acuto tramite corticosteroidi ad alto dosaggio per 3-7 giorni in ricovero ospedaliero. Il cortisone si può somministrare anche oralmente, tuttavia è meno efficace di quello endovenoso.

Si tratta di una malattia infiammatoria demielinizzante su base autoimmune che causa una progressiva disabilità, caratterizzata dalla presenza di placche disseminate nel tempo e nello spazio. Si parla di disseminazione temporale quando alla nuova risonanza, effettuata circa 3 mesi dopo la precedente, c’è una nuova placca. Si parla di disseminazione spaziale a seconda della sede di lesione, ad esempio prima c’era una lesione a livello del cerebelletto e della corteccia, poi si presenta una lesione a livello del tronco encefalo.

Solitamente è una patologia del giovane-adulto, con un picco tra 20 e 40 anni e una maggiore incidenza nel sesso femminile. L’incidenza aumenta con la distanza dall’equatore: la prevalenza è elevata nel nord Europa, in Australia e nelle regioni centrali (in Italia è maggiore in Sardegna); sono entrambi i fattori, genetico e ambientale, che concorrono allo sviluppo della patologia.

Ci sono diversi studi che valutano diversi fattori ambientali della SM, ad esempio la vitamina D. Alcuni ricercatori hanno evidenziato un’associazione inversa tra vitamina D e SM, quindi i soggetti con valori più bassi di vitamina D avevano un maggiore rischio di contrarre la malattia, tra cui l’esposizione solare.