Le demenze

LE DEMENZE: una visione generale

La "demenza" è un processo clinico complesso che avviene in un soggetto le cui funzioni cognitive erano adeguatamente funzionanti, in cui ad un certo momento della vita adulta, il funzionamento cognitivo si riduce e compaiono alterazioni comportamentali e psicologiche; il quadro clinico è persistente nel tempo e progressivo. Esistono vari tipi di demenze ma ci sono 3 caratteristiche fondamentali presenti in ognuna di esse: 1- la compromissione cognitiva deve essere acquisita 2- il deterioramento delle funzioni cognitive deve coinvolgere domini multipli piuttosto che risultare da un deficit neurologico isolato 3- il paziente NON deve presentare compromissione della vigilanza. La diagnosi di demenza, come vedremo, è clinica; la diagnosi differenziale tra i vari tipi di demenza si esprime in base alle caratteristiche cliniche e all'imaging, però persiste un 5-10% di errore sulla diagnosi: solamente post-mortem, all'autopsia.

Una diagnosi di demenza è considerata "definita". Tuttavia, ora si stanno lentamente affermando delle tecniche di diagnosi istologiche dell'Alzheimer che tra qualche anno potrebbero diventare importanti.

La malattia di Alzheimer rappresenta circa la metà di tutti i casi di demenza; fu descritta nel 1907 dal dottor Alois Alzheimer che scrisse un articolo riguardo al caso clinico osservato in una donna morta a 51 anni dopo otto anni di malattia caratterizzata da deterioramento cognitivo, sintomi focali, allucinazioni, delirio, incompetenza psico-sociale.

All'osservazione post-mortem, Alzheimer e un suo collega videro che il cervello conteneva placche amiloidi e ammassi neurofibrillari: in base a questo, Alzheimer pubblicò l'articolo "una caratteristica malattia della corteccia cerebrale".

Nel 1996 è stata ritrovata la cartella clinica di questa disgraziata paziente, Auguste D.

Il Sorbi ci presenta poi un dialogo del Re Lear di Shakespeare.

in cui il re si trova davanti a sua figlia Cordelia però, conscio dei suoi problemi cognitivi, non è sicuro che si tratti di lei: da questo dialogo (scritto 400 anni fa!) emerge una serie di disturbi presenti in tutte le forme di demenza, almeno allo stadio terminale: disorientamento verso le persone e verso i luoghi, disturbo nell'immagazzinare ricordi recenti, paura e vergogna di parlare delle proprie difficoltà... Domande importanti che il Sorbi ci farà all'esame sull'argomento-demenza: - Che (a questa abbiamo già risposto) cos'è la demenza? - Quanti sono i dementi? - Aumenteranno o diminuiranno nei prossimi anni? - Ci sono forme precliniche di demenza? - Come si fa la diagnosi e chi la deve fare? - Come si riconoscono le principali forme di demenza? - Chi si occupa dei dementi? - Che cosa fa male a un demente? - Una volta fatta la diagnosi, che si fa? A tutte queste domande risponderemo (non in ordine) lungo questa lezione. Prevalenza delle demenze in

Italia: il 20% degli 80enni è demente, il 30% delle persone fra 80 e 90 anni è demente; circa la metà di queste cifre sono dovute alla demenza di Alzheimer, la più comune. Tra i soggetti di età >90 anni la percentuale rimane al 30% quindi non aumenta, raggiunge un "plateau": questo è un aspetto importante perché significa che la demenza non è una conseguenza inevitabile dell'invecchiamento, a cui prima o poi arriviamo tutti se restiamo in vita, ma è invece una vera e propria malattia che in futuro si spera sarà possibile evitare o curare. Oggi ci sono fortissime evidenze che la demenza è una malattia la cui patogenesi comincia almeno 15-20 anni prima della comparsa dei sintomi. L'Italia è il paese più vecchio dell'Unione Europea quindi il problema delle demenze è particolarmente importante: il 20% della popolazione italiana ha più di 65 anni, a Firenze questa

La quota sale al 27%; la metà di questi fiorentini ultra-65enni ha più di 75 anni e il 30% di questi vive da solo. È più colpito il sesso femminile, per il semplice fatto che le donne in media vivono di più degli uomini. Nel 1992 proprio a Firenze è cominciato lo studio ILSA, che si basa sul seguire nel tempo un gruppo di 5.000 soggettiche all'inizio dello studio avevano fra i sessanta e i sessantacinque anni: in base a questo studio si stima un'incidenza di 150.000 nuovi casi di demenza all'anno in Italia. Questo numero è in aumento, perché aumenta l'età media e perché la generazione nata negli anni '50 e '60 (i "babyboomers") hanno un tasso di mortalità molto basso e quindi tantissimi sopravviveranno e invecchieranno. Si stima che 2 milioni di italiani nati in quei due decenni diventeranno dementi nei prossimi anni, quindi l'incidenza delle demenze in Italia è

destinata ad aumentare: 200-250.000 nuovi dementi all'anno nel 2020, 300-400.000 nel 2030...si parla quindi di numeri così enormi che la diagnosi di demenza non può farla il neurologo, deve farla il medico generale! Per questo questa lezione è importante. Come abbiamo detto prima, oggi pensiamo che tutte le demenze siano malattie che in realtà cominciano a dare alterazioni subcliniche molti anni prima della comparsa dei primi sintomi: di conseguenza c'è la speranza di riuscire, prima o poi, a identificare i soggetti candidati alla demenza in una fase preclinica. Nell'Alzheimer i primi disturbi che compaiono sono disturbi nella memoria o disturbi nel richiamare alla mente i nomi; sappiamo che le alterazioni istologiche alla base di questa malattia sono degli ammassi neurofibrillari che, è oggi evidente, cominciano a comparire 15-20 anni prima rispetto alla comparsa di questi sintomi! Questo può diventare un problema per noi,perché venendo a conoscenza di questo tutti i 60-70enni che non si ricordano più qualcosa vanno dal medico perché hanno paura che gli stia venendo l'Alzheimer. E allora il medico che gli deve dire?...Non esistono soltanto le demenze, ma anche delle normali riduzioni delle funzioni cognitive che si osservano fisiologicamente nella vecchiaia e sono, per così dire, "benigne": questi fenomeni parafisiologici sono chiamati MCI (Mild Cognitive Impairment). I criteri per definire un MCI di tipo amnesico sono:

1. disturbo soggettivo di memoria, meglio se confermato da una persona che convive con il soggetto
2. presenza di un deficit di memoria documentato da una prestazione ad un test di memoria episodica 1,5 deviazioni standard al di sotto del valore medio normale per l'età
3. assenza di altri deficit cognitivi
4. normali abilità nelle attività del vivere quotidiano
5. assenza di demenza.

La memoria però non è

L'unica funzione cognitiva che può essere alterata: ci sono persone anziane la cui memoria continua ad essere buona ma che però cominciano ad avere difficoltà di altro tipo, per esempio nel linguaggio, nello svolgere movimenti complessi etc. Anche queste persone avranno un MCI, però di altro tipo; si distinguono quindi:

• MCI tipo amnesico
• MCI di un singolo dominio non amnesico
• MCI con minima compromissione di domini multipli

Torniamo ai soggetti con MCI amnesico: il loro problema di memoria a breve termine non comporta alcuna limitazione funzionale nella vita quotidiana, però sappiamo che l'Alzheimer comincia proprio con progressivi disturbi della memoria (o meglio, della formazione della memoria, dell'immagazzinamento dei ricordi): allora i soggetti con un MCI sono soggetti destinati a sviluppare un Alzheimer? E quelli con MCI di altri domini sono destinati a sviluppare demenze di altro tipo?... A questa domanda ha risposto lo studio di Peterson

del 2001, che ha studiato l'andamento di una popolazione di pazienti che avevano un MCI. La conclusione è che ogni anno circa il 10-12% dei pazienti con MCI diventa demente; però di tutti quelli che non diventano dementi il 25% "guarisce", cioè la sua memoria torna quella di prima e non hanno più l'MCI! Questo dunque ci rende impossibile, al momento, stabilire dei criteri preclinici di demenza. La DIAGNOSI di demenza è clinica: non c'è TC, né PET, né RM che tenga. Queste patologie nel complesso sono totalmente diffuse che la diagnosi deve essere clinica e quindi ogni medico deve saper carpire gli elementi utili per fare questa diagnosi, specialmente in fase precoce! Una demenza in fase avanzata la riconosce chiunque, anche un meccanico, ma è al medico che spetta riconoscerla in fase precoce ed è importante perché allora il soggetto deve venire informato: una volta che sa di essere demente e che

La sua sanità mentale peggiorerà inesorabilmente, deve poter decidere cosa fare nel tempo che gli resta con sale in zucca: come gestire le sue finanze, se fare testamento, se partire per un viaggio intorno al mondo, se noleggiare una pornostar, eccetera. E' un diritto che una persona deve avere, per questo è importante la diagnosi precoce di demenza.

Perciò una volta che un medico ha fatto una diagnosi di questo tipo, come si deve poi comportare?

Se il disturbo accertato è un MCI (che risponda ai criteri visti sopra per gli MCI) deve informare il paziente – che probabilmente si tratta di un normale fenomeno correlato all'invecchiamento, comunque sia può informarsi sulle attuali strategie di gestione del MCI (es. fargli un follow-up con il test MMSE e il test dell'orologio);

Se un medico diagnostica in un paziente una demenza in fase precoce, è importantissimo che comunichi la sua – diagnosi al paziente e SOLO A LUI.

non può più prendere decisioni autonomamente e viene nominato un amministratore di sostegno per gestire i suoi affari). In questo caso, è importante che l'amministratore di sostegno sia informato della diagnosi per poter prendere decisioni appropriate per il paziente. Per quanto riguarda la comunicazione con i familiari, è importante rispettare la volontà del paziente. Se il paziente non desidera comunicare la diagnosi ai familiari, questa decisione deve essere rispettata. Tuttavia, se si tratta di una forma familiare di demenza, può essere consigliato al paziente di informare i familiari per consentire una consulenza genetica. In conclusione, la comunicazione della diagnosi di demenza dipende dalla fase della malattia e dalla capacità del paziente di comprendere e prendere decisioni.ricezione della richiesta.