La genetica mendeliana

ESPERIMENTO

Prese, quindi, delle piante a seme giallo e delle piante a seme

verde; se la pianta a seme giallo è una pianta che per quel gene

presenta due alleli dominanti (YY) e la pianta a seme verde



possiede caratteristiche di recessività (yy) se avviene un

incrocio tra le due piante, sapendo che durante la meiosi si vanno a

spezzare i cromatidi, quindi ogni unità che porta quel determinato

allele, avendo il 50 di alleli Y e il 50 che si unisce, si ottengono

% %

degli organismi Yy, che portano quindi un eterozigosi (presenza di

un allele dominante e di un alle recessivo). L’organismo che si

genera mostrerà sempre un fenotipo di tipo dominante; presenterà,

perciò, lo stesso fenotipo dell’organismo YY.



Quadrato di Punnet permette di calcolare la percentuale di un

certo tipo di progenie che si ottiene rispetto a un altro tipo.

Si formano gameti Y y che si incroceranno con Y y

YY – fenotipo seme giallo ¾ seme giallo

Yy – fenotipo seme verde ¼ seme verde – omozigote recessivo

Yy – fenotipo seme giallo

Yy – fenotipo seme giallo

Gli alleli sono posizionati in un certo locus genico,

poiché prendono all’interno del cromatidio una

posizione ben precisa. Se si parla di un organismo

diploide, si mettono a confronto due alleli che occupano

lo stesso locus genico.

In ogni punto del cromosoma si può avere un miscuglio

di alleli dominanti e recessivi, ottenendo la

manifestazione fenotipica di tutte quelle caratteristiche.

Quindi, in genetica si parla di “locus genico” quando si intende dire la posizione esatta di un

allele sul cromosoma. La posizione è definita su quale braccio del cromatidio si trova, di

quale cromosoma e a quale distanza.

Gli alleli sono le due varianti geniche che occupano lo stesso locus su cromosomi omologhi.

Se gli alleli sono uguali, l’individuo è omozigote per quell’allele: SS ss

Se gli alleli sono diversi, l’individuo è eterozigote : Ss

Genotipo – costituzione genica

Fenotipo – manifestazione esteriore del genotipo

Si possono avere genotipi diversi che danno lo stesso fenotipo (es. omozigote dominante da’

lo stesso fenotipo di un eterozigote).

PRIMA LEGGE DI MENDEL

Definito l’allele come forma alternativa di un gene, si possono individuare alleli dominanti e

recessivi. Quando sono presenti entrambi il fenotipo è quello dell’allele dominante.

Questa legge si completa con il principio di segregazione che stabilisce che, durante la meiosi,

gli alleli portati da un genitore si separano (segregano) in modo indipendente. Il gamete porta

un solo allele che poi può unirsi con quello di un altro gamete. Gli alleli recessivi possono

ricomparire nella generazione F2.

Mendel prese anche in considerazione le piante che presentavano

due caratteri per vedere come venivano trasmessi insieme –

incrocio diibrido, ovvero di piante che avevano seme giallo con

tegumento liscio e seme verde con tegumento rugoso. Con il

quadrato di Punnet vide che il rapporto era sempre uguale per tutti



i caratteri che analizzava, ovvero 9:3:3:1 9 semi con

caratteristiche dominanti (seme giallo e tegumento liscio); 3 con

una caratteristica dominante e una recessiva (o con seme verde

con tegumento liscio o seme giallo con tegumento rugoso); 1

(1/16) aveva caratteristiche totalmente recessive (seme verde con

tegumento rugoso).

La prima generazione filiale era sempre con seme giallo e

tegumento liscio.

SECONDA LEGGE DI MENDEL (legge dell’assortimento indipendente)

Geni differenti su cromosomi differenti si assortiscono in modo indipendente secondo il

rapporto 9:3:3:1.

I lavori di Mendel si basavano sullo studio di geni con alleli differenti ma su cromosomi

separati. Se fossero stati sullo stesso cromosoma non avrebbe ottenuto quei risultati perché la

segregazione non sarebbe stata indipendente.

Nella genetica moderna si sa che dei geni possono essere presenti sullo stesso cromosoma,

quindi, quando vengono trasmessi legati o associati e, infatti, si parla di linkage genetico – se

un gene è vicino a un altro gene è facile che chi lo riceve durante la generazione filiale lo

tenga unito con le stesse caratteristiche.

Durante la meiosi c’è il crossing over, che va a ricombinare geni che stanno su cromosomi

omologhi di due individui diversi; non sempre due geni che stanno sullo stesso cromosoma

vengono ereditati insieme, perché se in mezzo c’è un crossing over, il fenotipo viene

ricombinato.

Ciò ha permesso di definire e prevedere come vengono trasmessi i geni.

Se due geni occupano due locus genici molto vicini è improbabile che in mezzo ci possa

essere un crossing over, l’incrocio è difficile che li separi.

Invece, due geni che si trovano distanti è più facile che durante la meiosi vengano ricombinati

e la percentuale di ricombinazione da’ l’indicazione sula vicinanza dei geni.

Tutto ciò è stato studiato da uno scienziato genetista, Morgan, che condusse studi di genetica

sulla Drosophila Melanogaster, perché ha caratteri diversi con tratti caratteristici.

Si notò che la seconda legge di Mendel non era applicabile quando due locus genici sono

posizionati sulla stessa coppia di cromosomi omologhi, specialmente se non sono distanti

perché non verranno segregati in modo indipendente ma insieme; se invece sono distanti, è

facile che ci sia un crossing over e vengano trasmessi come se fossero su cromosomi diversi.



Linkage genetico quel tratto di DNA che ha subito un’alterazione che ha coinvolto i due

geni perché molto vicini e quindi associati. Se uno muta è facile che muti anche l’altro, perciò

verranno trasmessi e mutati entrambi.

Inoltre Morgan, con i suoi studi ha permesso di definirne la distanza attraverso la percentuale

di combinazione. Nella progenie il numero di ricombinanti rispetto ai genotipi parentali

dipende dal numero di crossing over. La percentuale di ricombinazione di due loci si calcola:

numero ricombinanti/numero totale di figli in percentuale.

Più i loci sono distanti, più è la possibilità che possa avvenire un crossing over.

Si può definire una mappa genica/genetica, in cui un’unità di mappa è la possibilità di avere



un 1% di ricombinazione 1 crossing over su 100 individui che portano quei geni. Quindi,

ogni gene ha una sua posizione e la distanza viene calcolata in centimorgan.

DOMINANZA INCOMPLETA

Non sempre la trasmissione e la visualizzazione di un

fenotipo è chiara come aveva studiato Mendel. Può

verificarsi una dominanza incompleta. Può avvenire

quando un organismo eterozigote ha un fenotipo di tipo

particolare, intermedio tra l’individuo omozigote

dominante e l’individuo omozigote recessivo – si ha una dominanza incompleta perché

nessuno dei due alleli è dominante fino in fondo.

È una dominanza che si trova spesso nei fiori.

CODOMINANZA 

Un altro caso di trasmissione particolare è la codominanza esempio dei gruppi sanguigni.

Bisogna considerare che un carattere si presenta con due varianti geniche, in quanto

organismo diploide.

In alcuni casi un locus genico può presentare più varianti – si ha, quindi, il locus genico

occupato da due alleli che però possono essere presenti in più varianti.

Nel caso dei gruppi sanguigni sono presenti tre possibili alleli che occupano due locus genici.

A B 0

Questi tre alleli sono I , I e I e l’unione di questi alleli nei loci genici diploidi determinano

poi il gruppo sanguigno di un individuo. A A

Esempio: il fenotipo A è dato da individui omozigoti dominanti (I I ) o da individui

0

eterozigoti di cui un allele è dominante, con I che è recessivo; il gruppo sanguigno AB è

quello di un individuo di cui si hanno due genotipi dominanti, quindi si ottiene una

codominanza.

EPISTASI

Un altro caso ancora è l’epistasi, fenomeno per cui una manifestazione fenotipica (es. colore

della pelliccia di un animale) non è definita da un solo

gene su un solo locus, ma possono esserci due loci

genici che occupano un cromosoma in due posizioni

diverse e, a volte, anche su cromosomi diversi e

ciascuno viene occupato dai relativi alleli.

In base a come vengono occupati dagli alleli, i due

loci genici si possono avere diverse tipologie di



pelliccia si hanno locus B e locus A, quando nel

locus è presente l’omozigote recessivo (aa), questo va a mascherare la colorazione della

pelliccia del gene B.

BB – pelo nero

Bb – pelo marrone

aa – pelo bianco, blocca la colorazione del pigmento.

ALLELI MULTIPLI A DOMINANZA GERARCHICA

Si verifica quando ci sono alleli multipli che occupano locus multipli. Si hanno, quindi, molti

loci e che contengono più varianti alleliche, quindi si crea una gerarchia in cui, a seconda di

come vengono occupati i posti di questi loci e con le varianti – una predomina sull’altra e si

ottengono molte variazioni di colore della pelliccia. In seguito a studi di incroci, si stabilisce

l’ordine di dominanza. Alleli multipli possono presentare codominanza o dominanza

incompleta (eterozigoti con fenotipo intermedio).

INTERAZIONI CON L’AMBIENTE

Il fenotipo è determinato dal genotipo e dall’ambiente.

Penetranza: proporzioni di individui con un genotipo che manifestano il fenotipo attesa in una

popolazione.

Espressività: grado con cui un genotipo viene espresso in un individuo.

PATOLOGIE GENETICHE

Classificazione:

1) Autosomiche dominanti

Le alterazioni sono sugli autosomi e l’espressività è sia in individui omozigoti che

eterozigoti (Neurofibromatosi, Retinite pigmentosa).

2) Autosomiche recessive

Le alterazioni sono sugli autosomi e l’espressività è solo in individui omozigoti

(Fibrosi cistica, Atrofia muscolare spinale infantile).

3) Legate al cromosoma X

Queste patologie interessano i cromosomi sessuali (nella femmina XX mentre nel

maschio XY); riguarda, quindi, un gene del cromosoma X. È una patologia di tipo

recessivo quindi si manifesta solo se si hanno due alleli mutati. Nel maschio è presente

solo un X, per cui basta che un allele sia mutato per manifestarsi la patologia. Si dice

che queste patologie abbiano un’alta penetranza nei maschi. 

Quindi, nella femmina ci può essere il portatore sano; mentre nel maschio no anche

una sola mutazione nell’unico X che hanno può manifestare la malattia.

Alta penetranza nel maschio (distrofia muscolare di Duchenne, Emofilia, Daltonismo).

L’incidenza di una patologia genetica si prevede attraverso l’