Esercizi svolti genetica Mendeliana

Interazione genica

A B C D ha un fratello galattosemico mentre la madre del partner è anche galattosemica. Stimare la probabilità che la coppia abbia un figlio galattosemico. La coppia potrà avere un figlio galattosemico con probabilità 1/4 soltanto se entrambi gli individui sono eterozigoti. L'uomo H essendo fenotipicamente normale e avendo la madre malata (omozigote recessiva) sarà sicuramente eterozigote. La donna G è sana, ma la presenza di un fratello malato indica che entrambi i suoi genitori sono necessariamente eterozigoti. I figli fenotipicamente sani di genitori eterozigoti hanno una probabilità 2/3 di essere eterozigoti (nota bene 2/3 e non 2/4 perché, essendo il figlio sano, possiamo escludere con certezza la possibilità che G sia omozigote recessiva). Se ne deduce che la probabilità che la coppia abbia un figlio malato sarà pari a 1/4 * 2/3 = 2/12.Il testo formattato con i tag HTML corretti sarebbe il seguente:

dovuto a un gene recessivo s e il colore pieno all'allele dominante S. I topi con pelo colorato possiedono un'allele dominante C mentre gli albini sono omozigoti recessivi cc. Il colore nero è prodotto da un allele dominante B e il colore marrone dall'allele recessivo b. Il genotipo cc è epistatico per entrambi i loci B e S. Quale rapporto fenotipico è atteso nella progenie di genitori triibridi?

Interpretando il testo, i tre geni c, b e s interagiscono per produrre cinque diversi fenotipi, che sono determinati dalle combinazioni alleliche indicate qua sotto:

• albino: cc -- --
• nero a chiazze: C- B- ss
• marrone a chiazze: C- bb ss
• nero: C- B- S-
• marrone: C- bb S-

I triibridi Cc Bb Ss avranno quindi un fenotipo con pelo nero pieno. Incrociando Cc Bb Ss x Cc Bb Ss, ¼ di tutta la progenie sarà cc, indipendentemente dalle combinazioni alleliche degli altri due geni. Dei rimanenti ¾ che hanno almeno un allele dominante del gene c (CC o cc), ¼ saranno a chiazze.

ovvero omozigote recessivi per il gene ss mentre ¾ avranno un colore compatto.Infine ¾ degli animali avranno un pelo nero mentre ¼ saranno marroni.Mettendo tutto insiemeAlbini ¼ 1 1= 1/4nero a chiazze saranno ¾ ¼ ¾ =9/64marrone a chiazze ¾ ¼ ¼ =3/64nero ¾ ¾ ¾ = 27/64marrone ¾ ¾ ¼ = 9/64Quando polli Black Langsham, con zampe piumate vengono incrociati con polli BuffRock che hanno zampe non piumate. tutta la F1 ha zampe piumate. Su una progenie F2 di360 individui 24 presentano zampe non piumate e 336 zampe piumate. (a) Quale è il tipo d'interazione tra i due loci che governa il fenotipo di questo carattere? (b) Quale frazione della F2 con zampe piumate ci si attende che sia eterozigote in un locus e omozigote nell'altro(a)Una prima ipotesi è che ci troviamo di fronte ad un gene con due forme alleliche con ilfenotipo piumato dominante su quello non piumato.L'ipotesi deve però essere rigettata perché nella F2 il rapporto di segregazione dei fenotipi non è 3:1. Il rapporto tra le numerosità delle classi fenotipiche nella F2 è invece molto vicino ad un rapporto 15:1 tipico di un'interazione tra due geni che hanno la stessa funzione (geni duplicati). Soltanto il genotipo doppio recessivo (aa bb) produce un fenotipo non piumato (b). La F2 potrebbe essere omozigote per il locus a (p=1/2) ed eterozigote per il locus b (p=1/2) per una probabilità totale di 1/4. Alternativamente, eterozigote per a ed omozigote per b (di nuovo p=1/4). Quindi la metà della F2 (8 su 16) sarà eterozigote in un locus e omozigote nell'altro. Siccome una delle possibili combinazioni alleliche aa bb non sarà piumato, 8/15 della progenie piumata sarà omozigote in un locus ed eterozigote nell'altro. Quando una linea di ratti gialli è incrociata con una linea di ratti neri, la F1 è tutta.a) La segregazione del tipo 9 (28)/3 (10)/3 (8)/ 1 (2) quando si incrociano gli ibridi grigi di prima generazione ci fa sospettare che ci troviamo di fronte a due geni che influenzano il colore del mantello del topo. Se chiamiamo A e B i due geni, la corrispondenza tra genotipi e fenotipi potrebbe essere la seguente: - A- B- grigio (grigio è infatti l'ibrido di prima generazione ed il colore grigio ha una frequenza di 9/16 nella generazione F2) - aa bb crema (è la classe meno frequente nella F1 presente in 1/16 della progenie della F2) - A- bb gialla - aa B- nera b) La segregazione attesa è del tipo 9/3/3/1. Ovvero in teoria, su 48 ratti della F2, 9 dovrebbero essere grigi, 3 crema, 3 gialli e 1 nero. c) Per determinare quanti ratti dovrebbero essere omozigoti, dobbiamo considerare che gli individui grigi possono essere sia omozigoti (AA) che eterozigoti (A-). Poiché la frequenza dei grigi è di 28/48, possiamo calcolare che 16/48 dovrebbero essere omozigoti (AA) e 12/48 dovrebbero essere eterozigoti (A-).

Una nidiata di 48 topolini dovremmo trovarne 37 grigi, 9 neri, 9 gialli e 3 crema.

Gli omozigoti attesi sono AAbb, AABB, aabb e aaBB per un totale di 4/16=1/4. Ovvero su una nidiata di 48 topolini un totale di 12 omozigoti.

MAPPATURA GENICA NEGLI EUCARIOTI

Trovare la mappa genetica dei tre geni di Drosophila c e ct utilizzando i dati del seguente esperimento. Femmine omozigoti recessive per c vengono incrociate con maschi recessivi per ct e. Le femmine della F1 vengono incrociate con maschi recessivi. Solo gli alleli recessivi vengono indicati nelle classi fenotipiche:

4153 c

513 c e

3990 e ct

501 ct

419 c ct

5 wild type

408 e

3 c e ct F2

Il problema ci propone l'interpretazione di un "classico" reincrocio a tre punti in cui una femmina triplo eterozigote viene incrociata con un maschio recessivo.

I geni sono associati (localizzati sullo stesso cromosoma). Se non lo fossero, ci aspetteremmo per le otto classi fenotipiche una numerosità paragonabile.

nell'interpretazione del problema numeriamo e riscriviamo le classi fenotipiche indicando anche gli alleli wt dei tre geni

+	+	+	1	4153	c	e	ct
5	513	c	e	ct
+	+	+	2	3990	c	e	ct
6	501	c	e	ct
+	+	+	+	3	419	c	e	ct
7	9	c	e	ct
+	+	4	408	c	e	ct
8	7	c	e	ct

Il nostro primo obiettivo è trovare l'ordine dei geni. Per far questo identifichiamo le classi parentali (le più numerose) e quelle che derivano da una doppia ricombinazione tra i cromosomi parentali (meno numerose)

+	+	Parentali
1	c	e	ct
2	c	e	ct
+	+	Doppio ricombinati
7	c	e	ct
8	c	e	ct

Osserviamo che scambiando gli alleli c tra le due classi parentali si ottengono le classi doppio ricombinanti. Questa è una prova che il gene c sta in mezzo nella mappa genetica.

Osserva che, in assenza di ogni altro riferimento, una mappa ct c e è indistinguibile da un'altra e c ct. Chiamiamo I e II le due regioni che separano c da ct e da e rispettivamente.

È facile convincersi che le classi 3 e 4 sono state generate dai

cromosomi parentali attraverso ricombinazione nella regione I mentre le classi 5 e 6 sono generate da ricombinazioni nella regione II.

Avendo individuato i meccanismi di cross over che hanno generato le otto classi fenotipiche, possiamo ora calcolare la frequenza di gameti ricombinanti nelle due regioni nella meiosi della femmina eterozigote (la meiosi del padre genera soltanto gameti che contengono gli alleli recessivi di tutti e tre i geni)

La frequenza di ricombinazione nella regione I si ottiene

Analogamente per la regione II

Questi due numeri, espressi in percentuale, rappresentano le distanze tra i geni in unità di mappa o centiMorgan (cM).

I geni per l'ellissocitosi e per l'antigene Rh degli eritrociti sono associati su uno degli autosomi e distano approssimativamente 20 unità di mappa. Un uomo con ellissocitosi (malattia dominante), la cui madre ha eritrociti di forma normale ed un genotipo omozigote Rh+ ed il cui padre è Rh- ed eterozigote per ellissocitosi,

si sposa con unadonna normale Rh-.
A) Quali sono le probabilità che il loro primo figlio sia Rh- ed affetto da ellissocitosi
B) Se esso è invece Rh+, quali sono le probabilità che sia anche affetto da ellissocitosi?
Chiamiamo E l’allele dominante del gene dell’ellissocitosi ed e il corrispondente generecessivo (normale). Il testo dell’esercizio ci permette di determinare il genotipodell’uomo e della partner (vedi figura). Inoltre, dal momento che ci viene fornita ladistanza di mappa tra i geni E ed Rh siamo in grado di calcolarci la frazione di gameti cheportano la combinazione allelica parentale o ricombinante nella meiosi dell’uomo che èun eterozigote.
A) perché il figlio sia Rh- ed affetto da ellissocitosi bisogna che erediti dal padrel’allele dominante E insieme all’allele Rh- ovvero una combinazione parentaledegli alleli. La probabilità che questo avvenga è pari al 40% (la madreÈ omozigote per entrambi i geni e trasmetterà ai figli soltanto combinazioni recessive dei due geni. B) Se il figlio è Rh+ può avere ricevuto o la combinazione parentale E + o quella ricombinante E +. Dal momento che soltanto il 20% dei gameti Rh+ (nota bene non del totale dei gameti) sono anche E, la probabilità che un figlio Rh+ abbia l'ellissocitosi sarà del 20%. La distanza A-B=15cM, B-C=8cM e A-C=23 cM. Calcolare in un incrocio Abc/aBC x abc/abc la percentuale di progenie Abc/abc. L'analisi degli aschi prodotti in seguito all'incrocio tra due ceppi di Neurospora che richiedono adenina per crescere (ad1 +) x (+ ad2) ha dato i seguenti risultati. Numero di aschi tipo di aschi 110 4 ( + +) : 4 (ad1 ad2) 100 4 (ad1 +) : 4 ( + ad2) 80 2 (ad1 +) : 2 ( + +) : 2(ad1 ad2) : 2 (+ ad2) a) Determinare se i geni ad1 e ad2 sono associati b) Determinare la distanza dei due geni dal centromero e, se i due geni sono associati, la loro distanza Rappresentiamo ilanda, dobbiamo classificare gli aschi in base alla segregazione degli alleli dei geni ad1 e ad2 durante la prima e la seconda divisione meiotica. Inoltre, dobbiamo identificare gli aschi che contengono solo spore parentali (DP), quelli che contengono solo spore ricombinanti (DNP) e quelli che contengono sia spore parentali che ricombinanti (T). Per formattare il testo utilizzando tag html, possiamo utilizzare il tag

per ogni paragrafo e il tag
per andare a capo all'interno di un paragrafo. Possiamo anche utilizzare il tag per evidenziare le parole in grassetto. Ecco come potrebbe apparire il testo formattato:

Risultato della dissezione degli aschi in maniera più realistica in modo che sia più facile analizzare la segregazione degli alleli. Le ottadi contengono ciascuna 8 ovali rappresentanti le spore ordinate mentre i simboli + e – rappresentano l'allele selvatico e mutato dei geni ad1 (sinistra) ed ad2 (destra).

Per rispondere alle domande posteci dall'esercizio, classifichiamo innanzitutto gli aschi in cui gli alleli dei geni in considerazione hanno segregato in prima (MI) o seconda MII divisione meiotica. Inoltre, per facilitare la determinazione della frequenza di ricombinazione, identifichiamo gli aschi che contengono soltanto spore di tipo parentale (DP), quelle che contengono solo spore ricombinanti (DNP) e quelle che invece contengono sia spore parentali che ricombinanti (T).

Per rispondere alla prima domanda,...

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