Genetica mendeliana

MENDEL E INTERFERENZE GENICHE

Linea pura = linea che sei crociata con sé stessa, da sempre gli stessi caratteri e le stesse varianti

Carattere = è l'aspetto fenotipo o, per esempio peso, altezza, superficie del pisello

Variante = versioni di uno stesso carattere (seme liscio e rugoso le varianti sono due, le linee pure saranno due omozigote

La linea pura viene ora chiamata per quel carattere

DOMINANZA E RECESSIVITÀ

Esperimento: incrociate due linee pure diverse tra loro, seme liscio e seme rugoso

Nella prima generazione i semi non erano 50 e 50, ma venivano tutti con una stessa variante, l'altra sembrava scomparsa (in realtà è nascosta) dominante

Mendel chiamò il fenotipo della generazione F1 -> la F1 è tutta eterozigote questo fenotipo si manifesta a scapito dell'altra variante (recessiva) che però è presente nel genotipo diploidia

Il concetto di dominanza e recessività vale anche nella specie umana.

infatti nel nostro organismo il fatto di poter essere in eterozigoti è dettato è dettato dalla—> concetti legati —>se non fossimo diploidi cadrebbe il concetto omozigote-eterozigote e quindi quello di dominanza e recessività confronto,Il concetto di dominanza-recessività è un concetto di un allele sarà sempre dominante e recessivo rispetto ad un altro1 legge di Mendel—> —> incrociando due linee pure che differiscono per il fenotipo di un carattere, si ottiene una generazione che mostra solo il fenotipo dominante Ciò vale per qualsiasi altra cosa Esempio: colore del porcellino Può essere marrone o nero Otteniamo delle linee pure incrociando i porcellini dello stesso colore più volte omozigosi Nella linea pura il genotipo è in F1 —> tutti i porcellini sono neri —> prima legge di Mendel Si distinguono due livelli: genotipico e fenotipico —> obbiettivo: determinare

Il fenotipo dal genotipo e viceversa:

Livello genotipico:

Le linee pure sono in omozigosi

BB → nera (femmina, i suoi gameti contengono tutti un allele B), allele dominante

bb → marrone (maschio, i suoi gameti contengono tutti l'allele b), allele recessivo

F1 → figli Bb al 100% (neri) → genotipo eterozigote → si può parlare di dominanza-recessività, co-dominanza o co-recessività o interferenze genetiche

Quando si formeranno i gameti della F1, il 50% saranno B e l'altro 50% b

TABELLA DI PROBABILITÀ E QUADRATO DI PUNNET

Nasce dal discorso precedente una tabella di probabilità → quadrato in cui si inseriscono le probabilità di ciascun gamete di esistere (di fecondità) e la probabilità che i gameti si incontrino

Se prendiamo le probabilità della F1, la possibilità di ciascun genotipo sarà 1/4

La possibilità del fenotipo sarà: 1/4 BB (nero), 1/4 Bb (nero),

1/4 bB (nero), 1/4 bb (marrone)bB e Bb sono uguali geneticamente quindi si somma la loro probabilità = 1/2

rapporto genotipico 1:2:1—> 1/4 linea pura, 1/4 linea pura, 1/2 eterozigoti —>rapporto fenotipico 3:1

—>Mendel incrocia poi la F1F2 —> rapporto fenotipico vicino a 3:1 negli esperimenti di Mendel—> arriva a una soluzione: ogni carattere è portato da due oggetti simili (locus genici) e durante la meiosi, solo uno va nel gametee viene poi ereditato. Questo poi viene incrociato con un altro, ma uno dei due ‘domina’ —> prima legge

Conclusione: la progenie ibrida F1 manifesta il fenotipo dominante essendo eterozigota

la F2 presenta entrambi i fenotipi dominante e recessivo con rapporto fenotipico dominante:recessivo 3:1

Loci = tratto di informazione genetica presente su uno dei due cromosomi omologhi che ha un peso e porta informazioni per costruire una proteina necessaria, in questo caso,al colore del porcellino.

Incrociando il fenotipo di cui siamo indecisi sul genotipo ed il fenotipo di cui sappiamo per certezza il genotipo, cioè l'omozigote recessivo, si possono ottenere due possibili risultati:

1. 50% fenotipo dominante e 50% fenotipo recessivo - il genotipo di cui eravamo incerti è eterozigote.
2. 100% fenotipo dominante - il genotipo era omozigote dominante - caso della 1 legge - ciò vale solo sui grandi numeri.

TERZA LEGGE DI MENDEL

Considera 2 loci genici, anziché solo uno, quindi considera due caratteri.

Considera una linea pura per due caratteri, ciascuno dei due con due varianti - seme giallo e liscio (dominante), verde e rugoso (recessiva).

Le linee pure vengono dette inF1: tutti i semi lisci e gialli - prima legge della dominanza.

F2: lisci gialli (fenotipo parentale), lisci verdi (fenotipo), rugosi gialli (fenotipo), verde e rugoso (fenotipo).

La formazione di fenotipi ricombinanti è alla base della legge dell'assortimento -> 3 legge

I geni per le varianti liscio e giallo sono indipendenti fra loro. Indipendenti significa che ognuno dei due geni si allinea con il proprio cromosoma lungo la piastra metafasica e nella divisione viene collocato in un gamete piuttosto che in un altro, indipendentemente dalla collocazione di altri geni su altri cromosomi.

Dimostrazione:

Ipotizziamo l'assortimento dipendente di un gene rispetto ad un altro (geni collegati nella divisione meiotica -> finiscono sempre nello stesso gamete). I due geni in questione possono trovarsi nello stesso locus genico che, nel caso dell'incrocio degli eterozigoti della F1, porta da una parte gli alleli dominanti e dall'altra quelli recessivi, che sono sempre insieme (giallo con liscio e verde con rugoso) -> caso simile alla 2 legge -> nella legge ottiene risultati diversi rispetto.

—> 9:3:3:1 —> 9 e 1 sono i fenotipi parentali e 3 e 3 sono quelli ricombinanti

Se la segregazione di un gene influenzasse completamente quella dell’altro, si potrebbero considerare come un gene unico e ricorrere alla seconda legge di Mendel.

Nel discorso inverso, se guardo le percentuali fenotipiche di un incrocio, vado a paragonarle a 9:3:3:1, se sono simili, si tratta di locus indipendenti, se sono più simili a 3:1, si tratta di locus dipendenti.

Se le classi ricombinante non seguono il rapporto 9:3:3:1, la segregazione dei due geni non è completamente dipendente, ma neanche completamente indipendente.

GENI ASSOCIATI

In alcuni incroci le leggi di Mendel non erano rispettate.

Incrocio di drosophile

Doppio eterozigote con doppio omozigote recessivo —> drosophila bbbb omozigote recessiva di cui siamo certi del genotipo e drosophila BbBb che da 4 possibili gameti diversi: BB, Bb, bB, bb le probabilità di ciascun gamete sono 1/4 —>

frequenza del 25% di ogni tipo di gamete

Tutto ciò nel caso di un assortimento indipendente

L'esperimento però mostra che la frequenza delle classi ricombinanti tende a calare a vantaggio di quella delle classi parentaligeni parzialmente associati—> indice di associati=presenza di due geni sullo stesso cromosoma poiché in quel caso avranno la tendenza a segregare insieme crossing over

La presenza della classe fenotipico ricombinante è garantita dal (obbligatorio almeno una volta per ogni cromosoma)—> sappiamo che l'avvenimento di un crossing over, ne impedisce un altro nelle vicinanze—> più due geni sono distanti, più segregano indipendentemente uno dall'altro, più sono vicini e meno è probabile che il crossing over li separi lasciandoli associati

Dall'analisi percentuale dei fenotipi ricombinanti derivati dall'incrocio, siamo in grado di capire la distanza tra due geni

Morgan

Drosophile: geni associati

Il primo a ipotizzare tutto ciò fu che si dedicò allo studio delle analizzò in tutti gli incroci quali geni potevano essere tra loro

Più le frequenze di comparsa della prole di allontanavano da quelle di Mendel, più i geni erano spazialmente vicini—> definizione della sua unità di ricombinazione, il Morgan

Lo scienziato usò la Drosophila perché ha solamente 4 cromosomi e perché da origine a una prole numerosissima

Morgan posizionò i geni l'uno rispetto all'altro —> iniziò a costruire le prime mappe geniche dei cromosomi dell'insetto

Per quanto i geni siano vicini tra loro, la percentuale di comparsa dei fenotipi ricombinanti non è mai zero perché la possibilità che avvenga il crossing over in quel punto diminuisce ma non si azzera

DOMINANZA INCOMPLETA

Fenomeno di interferenza genica

Caratterizzata da una prima generazione che presenta

un fenotipo intermedio—> esempio: fiori bianchi e rossi parentali —> figli rosa