Iperplasia Surrenale Congenita

Iperplasia Surrenalica Congenita; Sindromi Androgenitali

La Sindrome Androgenitale è anche conosciuta come virilismo surrenalico. È una condizione piuttosto rara che può essere causata da un carcinoma corticosurrenalico secernente androgeni, oppure da errori metabolici congeniti, caratterizzati dalla deficienza o totale assenza di enzimi chiave nella sintesi degli steroidi, soprattutto del cortisolo. A causa del blocco nella sintesi di questo, la steroidogenesi è convogliata verso altre vie, con il risultato di un aumento nella produzione di androgeni, responsabili della virilizzazione.

Contemporaneamente la deficienza di cortisolo induce una iperproduzione di ACTH, che stimola l'iperplasia della corteccia surrenalica. In alcuni casi la deficienza enzimatica è a scapito anche della produzione di aldosterone, aggiungendo alla sindrome virilizzante i problemi di una massiva perdita di sali. In altri casi la perdita di enzimi è incompatibile con la

l'equilibrio elettrolitico è mantenuto dal rene materno, ma alla nascita la sindrome si rende subito manifesta, con iponatriemia, ipercaliemia, cui consegue acidosi, ipotensione, collasso cardiocircolatorio e, talora, morte. Contemporaneamente il blocco della sintesi di cortisolo induce una virilizzazione che nelle femmine può essere evidente già alla nascita o addirittura in utero, mentre nei maschi è difficile da valutare. Nelle femmine si va da una marcata ipertrofia del clitoride ad una completa fusione labioscrotale con ipertrofia clitoridea così marcata da inglobare l'uretra, con formazione di un organo similfallico. Nei maschi la sindrome passa inosservata, finché, dopo 5-15 giorni, non compare la crisi da perdita di sali. La Sindrome androgenitale semplice senza perdita di sali si manifesta quando il deficit di 21-idrossilasi è solo parziale. In tal caso la produzione di mineralcorticoidi anche se diminuita, è comunque.

Sufficiente a garantire il riassorbimento di sali, mentre il basso livello di glucocorticoidi è insufficiente a garantire un controllo inibitorio sulla secrezione di ACTH. Quindi il livello di aldosterone è parzialmente ridotto, ma quelli di testosterone e ACTH sono entrambi aumentati, con conseguente virilizzazione e iperplasia corticosurrenalica.