Immunologia - NADPH

NADPH e immunologia 2013-2014

NADPH ossidasi

• Le mutazioni del gene che codifica per NADPH ossidasi espressa nei neutrofili e monociti possono causare la comparsa di infezioni croniche.

• In questi pazienti si sviluppano infezioni batteriche croniche che possono favorire la comparsa di lesioni granulomatose.

Deficit G6PDH

• Il deficit del glucosio 6-fosfato deidrogenasi (G6PDH) e della mieloperossidasi possono causare la comparsa di patologie molto severe.

• La sindrome di Chediak-Higashi è una di queste malattie complesse, dovuta al deficit di G6PDH e mieloperossidasi, che si caratterizza per la comparsa di albinismo, alterazione della funzione delle piastrine, deficit della risposta immunitaria, deficit delle proteine CHS1 con conseguente deficit della fusione tra lisosomi e fagosomi.

• È evidente che in questi pazienti si sviluppano facilmente infezioni gravi, ricorrenti e difficili da controllare con la terapia medica.

• Questi pazienti presentano i fagociti con granuli di grandi dimensioni e perdono la capacità di uccidere i microrganismi intracellulari.

• Le mutazioni nelle molecole regolatorie dell’infiammazione possono causare risposte infiammatorie incontrollate con conseguente comparsa di patologie infiammatorie severe.

• In alcune malattie, le mutazioni dei geni che controllano la vita, la morte e l’attività delle cellule infiammatorie, sono associate con malattie infiammatorie severe.

Alterata risposta infiammatoria

• Si tratta di malattie monogeniche che alterano la risposta infiammatoria nell’immunità innata.

• Il mancato controllo della risposta infiammatoria favorisce la comparsa delle malattie autoflogistiche.