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NADPH ossidasi
• In questi pazienti si sviluppano infezioni batteriche croniche che possono
favorire la comparsa di lesioni granulomatose.
Deficit G6PDH
• Il deficit del glucosio 6-fosfato deidrogenasi (G6PDH) e della
mieloperossidasi possono causare la comparsa di patologia molto severe.
To be continued…
• La sindrome di Chediak-Higashi è una di queste malattie, complesse, dovuta
al deficiti di G6PDH e mieloperossidasi, che si caratterizza per la comparsa
di albinismo, alterazione della funzione delle piastrine, deficit della risposta
immunitaria, deficit delle proteine CHS1 con conseguente deficit della
fusione tra lisosomi e fagosomi.
• E’ evidente che in questi pazienti si sviluppano facilmente infezioni gravi,
ricorrenti e difficili da controllare con la terapia medica.
• Questi pazienti presentano i fagociti presentano granuli di grandi
dimensioni e perdono la capacità di uccidere i microrganismi intracellulari.
• Le mutazioni nelle molecole regolatorie dell’infiammazione possono
causare risposte infiammatorie incontrollate con conseguente comparsa di
patologie infiammatorie severe.
• In alcune malattie le mutazioni dei geni che controllano la vita, la morte e
l’attività delle cellule infiammatorie, sono associate con malattie
infiammatorie severe.