Immunodeficienze

Le immunodeficienze

Introduzione

Immunodeficienza: condizione patologica che induce un notevole rischio di contrarre infezioni e/o di sviluppare malattie autoimmuni o tumori a causa di alterazioni del sistema immunitario.

Due categorie:

• Primarie o congenite: hanno substrato ereditario che consiste nella mutazione di uno o più geni.
• Secondarie o acquisite: si manifestano nel corso della vita a causa di:
  • Infezioni virali
  • Tumori
  • Trattamento con farmaci immunodepressivi
  • Carenze alimentari gravi
  • Stress prolungati
  • Invecchiamento

Immunodeficienze ereditarie

Si dividono in:

• Deficit primari dell'immunità innata
  • Deficit del sistema del complemento: ereditati con meccanismo autosomico recessivo; coinvolti i singoli componenti (C1-C9) o le proteine regolatrici dell'attivazione. Causano suscettibilità a infezioni da germi piogeni e/o malattie autoimmuni (Lupus eritematoso sistemico, vasculiti, glomerulonefrite). Tra questi, il deficit dell'inibitore di C1: causa edema angioneurotico ereditario (crisi dolorose di eritema e edema di cute e mucose).
  • Deficit della lectina legante il mannosio: suscettibilità alle infezioni di Gram+.
  • Difetti dei fagociti, tra cui malattia cronica granulomatosa: fagociti non riescono ad uccidere i microrganismi dopo averli inglobati per un difetto dell'esplosione respiratoria; si accumulano nell'organismo fagociti inglobanti microrganismi vivi, con formazione di ascessi multipli e granulomi.
  • Difetti dei PMN: deficit di vari enzimi.
  • LAD (Leucocyte Adhesion Deficiency): impossibilità dei leucociti di aderire alle cellule bersaglio.
  • Deficit delle proteine responsabili dei meccanismi battericidi ossigeno-indipendenti.
  • Malattia di Chediack-Higashi: neutropenia (+piastrinopenia e albinismo) che causa infezioni da streptococchi, stafilococchi, enterobatteri e Candida albicans.
• Deficit primari dell'immunità specifica
  • Deficit dell'immunità specifica umorale, tra cui agammaglobulinemia di Bruton: incapacità di produrre una determinata classe di Ig; elevata suscettibilità alle infezioni.
  • Deficit dell'immunità specifica cellulo-mediata: agenesia del timo e assenza (o riduzione) di linfociti T. Esempi: sindrome di DiGeorge, ipoplasia timica congenita.
  • Deficienze immunitarie ereditarie associate ad altre alterazioni:
    • Ataxia teleangectasica: atassia cerebellare, dilatazione piccoli vasi di cute e occhio, agenesia timo, anomalie linfociti T e B.
    • Sindrome di Wiskott Aldrich: eczema cutaneo, piastrinopenia, alterazioni linfociti T e B, suscettibilità a infezioni.
  • SCID (Severe Combined Immuno Deficiency): interessano sia l'immunità umorale che quella cellulo-mediata.