Immunodeficienze

LE IMMUNODEFICIENZE

1. Introduzione

Immunodeficienza: condizione patologica che induce un notevole rischio di contrarre infezioni e/o di sviluppare malattie autoimmuni o tumori a causa di alterazioni del sistema immunitario. Due categorie:

• Primarie o congenite: hanno substrato ereditario che consiste nella mutazione di uno o più geni.
• Secondarie o acquisite: si manifestano nel corso della vita a causa di:

• Infezioni virali
• Tumori
• Trattamento con farmaci immunodepressivi
• Carenze alimentari gravi
• Stress prolungati
• Invecchiamento

2. Immunodeficienze ereditarie

Si dividono in:

• Deficit primari dell'immunità innata
• Deficit del sistema del complemento: ereditati con meccanismo autosomico recessivo; coinvolti i singoli componenti (C1-C9) o le proteine regolatrici dell'attivazione. Causano suscettibilità a infezioni da germi piogeni e/o malattie autoimmuni (Lupus eritematoso sistemico, vasculiti, glomerulonefrite).

Tra questi, il deficit...

dell'inibitore di C1: causa edema angioneurotico ereditario (crisi dolorose, eritema e edema di cute e mucose). · Deficit della lectina legante il mannosio: suscettibilità alle infezioni di Gram+. · Difetti dei fagociti, tra cui malattia cronica granulomatosa: i fagociti non riescono ad uccidere i microrganismi dopo averli inglobati per un difetto dell'esplosione respiratoria; si accumulano nell'organismo fagociti che inglobano microrganismi vivi, con formazione di ascessi multipli e granulomi. · Difetti dei PMN: deficit di vari enzimi. · LAD (Leucocyte Adhesion Deficiency): impossibilità dei leucociti di aderire alle cellule bersaglio. · Deficit delle proteine responsabili dei meccanismi battericidi ossigeno-indipendenti. · Malattia di Chediack-Higashi: neutropenia (+ piastrinopenia e albinismo) che causa infezioni da streptococchi, stafilococchi, enterobatteri e Candida albicans. - Deficit primari dell'immunità specifica · Deficit

dell'immunità specifica umorale, tra cui agammaglobulinemia di Bruton: incapacità di produrre una determinata classe di Ig; elevata suscettibilità alle infezioni.

Deficit dell'immunità specifica cellulo-mediata: agenesia del timo e assenza (o riduzione) di linfociti T. Esempi: sindrome di DiGeorge, ipoplasia timica congenita.

Deficienze immunitarie ereditarie associate ad altre alterazioni:

• Ataxia teleangectasica: atassia cerebellare, dilatazione piccoli vasi di cute e occhio, agenesia timo, anomalie linfociti T e B.
• Sindrome di Wiskott Aldrich: eczema cutaneo, piastrinopenia, alterazioni linfociti T e B, suscettibilità a infezioni.

SCID (Severe Combined Immuno Deficiency): interessano sia l'immunità umorale che quella cellulo-mediata; gravi infezioni di lunga durata con frequenti recidive.

3 Immunodeficienze acquisite. Tra le più importanti, si ricorda l'AIDS (Acquired Immuno Deficiency Syndrome). Due

Agenti eziologici dell'AIDS umano: HIV-1 e HIV-2 (Human Immunodeficiency Virus), entrambi retrovirus lenti caratterizzati da un lungo periodo di incubazione asintomatico. Altri virus: SIV (Simian Immunodeficiency Virus) e FIV (Feline Immunodeficiency Virus) infettano scimmie e gatti con un'evoluzione simile all'AIDS umano.