Immunodeficienze

IMMUNODEFICIENZE

Il SI svolge il compito di proteggere i vertebrati dall'attacco di diversi agenti nocivi, quali:

• batteri
• virus
• funghi
• protozoi

Quando uno o più componenti del SI non sono in grado di assolvere, in tutto o in parte, a questa funzione, si instaurano quadri patologici definiti complessivamente immunodeficienze.

CLASSIFICAZIONE:

Le Immunodeficienze vengono classificate in:

PRIMITIVE:

• Sono causate da mutazioni a carico di geni che controllano il SI e manifestano clinicamente con:
  • Infezioni ricorrenti nei bambini
  • Anomalie pluriviscerali, possono evolversi in età più avanzata.

SECONDARIE:

• Sono la conseguenza di altre malattie, o insorgono per effetto di:
  • Fattori ambientali (malnutrizione)
  • Infezioni (HIV)
  • Particolari terapie farmacologiche

La maggior parte delle Immunodeficienze, generalmente, si accompagna ad un’aumentata:

• Susceptibilità alle infezioni
• Incidenza di neoplasie
• Di malattie autoimmuni

LE IMMUNODEFICIENZE PRIMITIVE

Sono congenite

Sono quasi tutte malattie genetiche legate a:

• MUTAZIONE di un singolo GENE
• MUTAZIONI più complesse

(Come delezioni di interi segmenti di un cromosoma [SINDROME DI GEORGE])

Essendo malattie genetiche, ci saranno altri PARAMETRI che incidono sul loro fenotipo, ovvero, sulle loro manifestazioni cliniche:

• Penetranza
• Variabilità di espressione dei geni mutati
• Fattori ambientali

CLASSIFICAZIONE:

1. IUIS (Unione Internazionale delle società di immunologia) - 2017 divide in 9 categorie le IMMUNODEFICIENZE:

   1. PRIMA CATEGORIA

      È riferita a quelle immunodeficienze che interessano l'IMMUNITÀ ADATTATIVA

      • cellulare
      • umorale

      come mancanza di linfociti T che può essere associata alla mancanza:

      • di linfociti B
      • delle cellule NK

      In questo ambito, abbiamo le immunodeficienze più gravi:

      • SCID (severe combined immunodeficiency)
      • CID

   2. SECONDA CATEGORIA

      • comprende le immunodeficienze associate a sindromi come:
      • Sindrome di George
      • Sindrome di Wiskott-Aldrich

   3. TERZA CATEGORIA

      • Interessa le immunodeficienze caratterizzate dalla mancanza di immunoglobuline
      • Può essere associata alla mancanza di linfociti B oppure no
      • Ipogammaglobulinemia

   4. QUARTA CATEGORIA

      • comprende le immunodeficienze che determinano disregolazione del sistema immune:
      • Linfoistiocitosi emofagocitica