Nuove metodologie nella nefrologia translazionale
Genomica
M. Gigante, PhD
What is genomics?
A history of the term “genomics”
1920: Hans Winkler conia il termine “Genome” per descrivere la raccolta di geni contenuta in un set di cromosomi aploidi.
GENe + chromosOME
Now: Un “genome” è tutto il DNA in un set di cromosomi.
1986: Thomas Roderick introduce il termine “genomics” per descrivere la mappatura, il sequenziamento e la caratterizzazione dei genomi.
The new lexicon of "...omics"
- Gene
- DNA
- Transcription
- RNA
- Translation
- Protein
- Environment
- PTMs
- Biochemical Circuitry
- Phenotypes
- Structural and Comparative Genomics
- Functional Genomics
- Transcriptomics (Gene Expression)
- Proteomics
- Metabolomics
- Systemic biology
Sub-disciplines within genomics
Structural genomics
“Area of genomics that studies the organization and sequence of information contained within genomes”
Comparative genomics
“A research strategy that uses information obtained from the study of one genome to make inferences about the map positions and functions of genes in a second genome.”
Functional genomics
“The area of genome research devoted to identifying the functions of genes.”
Structural genomics: genomic variations
- Microsatellite or (Short Tandem Repeats): short sequences of DNA repeated in tandem arrays (CAA)n
- Polymorphism: change in sequence of nucleotides that occurs in more than 1% of the population
- SNPs: Single base variations in the genetic code — single nucleotide polymorphisms. More than 10 million SNPs in the human genome
- Mutation: change in sequence of nucleotides that appears randomly in few people
The human genome project
The human genome
Università degli Studi di Foggia
Understanding the human genome project
- 1989 Microsatellites, new genetic markers
- 1990 Launch of the Human Genome Project
- 1994 Detailed human genetic map
- Risoluzione di 1 cM
- 1998 SNP initiative begins
- 2001 First draft of the human genome sequence released
- 2003 Human Genome Project completed
- 2005 HapMap Project completed
The SNP initiative at NIH began in 1998. A SNP, short for single nucleotide.
The International Human Genome Sequencing Consortium announced the successful completion...
The International HapMap Consortium published a catalog of human genetic variation...
Structural genomics tools
- High-throughput technology coupled with bioinformatics
- PCR: 95 deg + Primers DNA Synthesis
- Automatic sequencing
- Bioinformatics
Biology has become highly computational. Bioinformatics is the application of computer technology to the management of biological information.
What are the benefits?
Individuare l'eventuale implicazione di alterazioni nella sequenza del DNA nello sviluppo di patologie genetiche nell'uomo. Comprendere le basi genetiche dell'evoluzione e del funzionamento dell'organismo umano.
Biomedical application of genomics
- Human Medicine
- Identify genetic factors of diseases
- Genomic based diagnostic and therapeutic advances:
- Molecular diagnosis
- Prediction of susceptibility
- Prediction of drug response
- Early detection of illness
- Classification of disease
Il DNA
Qualsiasi studio di genetica molecolare implica la disponibilità di campioni di acidi nucleici. Ogni cellula nucleata racchiude il DNA. Solitamente in medicina molecolare per le analisi di routine si utilizza un campione di sangue intero.
Estrazione del DNA PCR
La PCR (Polymerase Chain Reaction) è una tecnica di amplificazione inventata nel 1983 da Kary B. Mullis. La PCR permette in vitro la sintesi selettiva di milioni di copie di un frammento di interesse, a partire da piccole quantità di DNA. Questa tecnica consiste nel susseguirsi di tre processi che si ripetono ciclicamente:
- Denaturazione del DNA
- Ibridazione (Annealing) dei primer
- Elongazione (Elongation) dei primer
La PCR
Denaturazione (95°C): La doppia elica di DNA si svolge e si divide nelle due catene complementari.
Ibridazione (Annealing) (50-60°C): I primer, sequenze di DNA a singolo fi...
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