Genetica

INTERAZIONI GENICHE CHE DETERMINANO NUOVI FENOTIPI

Se le due coppie di alleli in un incrocio di diibridi influenzano la stessa caratteristica fenotipica, l'interazione tra i loro prodotti igienici potrebbe determinare nuovi fenotipi con rapporti fenotipici modificati o meno, a seconda dellaparticolare interazione tra i prodotti dei geni non allelici. In questi casi gli alleli di due o più geni non quelli di uno solointeragiscono per produrre nuovi fenotipi.

L'allele recessivo di un gene, Brown (bw), blocca la sintesi di prodotto scarlatto determinando il colore Drosophila marrone per l'occhio; l'allele recessivo di un altro gene Scarlet (st), blocca la sintesi di prodotto marrone determinando il colore scarlatto per l'occhio. Incrociando moscerini di linee pure con occhi marrone (bwbw/stst) con occhi scarlatti (bwbw/stst) tutta la F1 presenta il fenotipo selvatico ovvero con occhi rosso mattone (bw-/st-). La però presenta 9

individui con fenotipo selvatico, 3 scarlatto, 3 marrone e 1 bianco, mantenendo il rapporto mendeliano ma generando un fenotipo nuovo; questo indica la presenza di interazioni geniche.

Il colore selvatico dell'occhio è risultato della combinazione del pigmento marrone e di quello scarlatto.

I moscerini con genotipo + -/stst hanno fenotipo scarlatto.

I moscerini con genotipo bw+/bw/st - hanno fenotipo marrone.

I moscerini con genotipo bw+/bw/stst hanno fenotipo bianco perché non producono né il pigmento marrone né il pigmento rosso.

EPISTASSIE: l'interazione tra gli alleli di due o più geni che controllano un unico fenotipo non porta la comparsa di nuovi fenotipi ma impedisce l'espressione del fenotipo determinato da un gene per l'azione del prodotto di un altro gene.

Il gene che maschera l'espressione di un altro è definito il gene epistatico.

Il gene del quale viene mascherata l'espressione è detto ipostatico.

Gran numero di modificazioni del rapporto 9:3:3:1 EPISTASSI RECESSIVA causata dall' omozigosi recessiva dell' allele A epistatico su B. Gli individui aa/B- e aa/bb hanno lo stesso fenotipo poiché la mancanza del prodotto del gene A impedisce le manifestazioni del fenotipo determinato dal locus B. Questo determina un rapporto fenotipico di 9:3:4 della F2 controllato da due geni: A che codifica per la colorazione agouti (una banda gialla tra due colore del pelo nei roditori: nere) che in omozigosi recessiva aa codifica per un pelo completamente nero poiché l' allele A che induce l' alternanza tra la produzione di colore nero colore giallo non viene espresso; gene C che codifica per un enzima chiave nella produzione del pigmento nero che in omozigosi recessiva cc produce individui Albini. Tra individui di linea pura di topi agouti AA/CC e topi Albini aa/cc = risultano tutti individui con:

Primo incrocio fenotipo agouti Aa/Cc è una progenie di 9

individui agouti (A-/C-) 3 neri (aa/C-) e 4 Albini (--/cc).

F2 il gene C è epistatico sul gene A poiché indipendentemente dagli alleli presenti sul locus A il topo risulta

Risultato Albino, poiché la condizione omozigotica recessiva blocca la produzione di eumelanina, pigmento su cui opera il controllo del gene A, per cui la sua stessa mancanza rende inattivo il gene A.

il locus B determina la formazione di un pigmento nero che in omozigosi recessiva bb determina un Labrador:

- pigmento Bruno; il locus E consente l'espressione del gene B (B-/E- o bb/E-) mentre in omozigosi recessiva ee non lo permette producendo colore giallo (--/ee). 15

Estensioni e deviazioni dai principi della genetica mendeliana

EPISTASSI RECESSIVA DUPLICATA una omozigosi recessiva del gene C o P produce fiori bianchi

Colore del fiore nei piselli

l'incrocio tra due linee pure bianche con genotipo CC/pp e genotipo cc/PP danno solo piante a fiori purpurei

eterozigoti Cc/Pp

(complementazione).la produce 9 fiori porpora (C-/P-) e 7 bianchi (cc/-- o --/pp)> rapporto 9:7

F2EPISTASSI DOMINANTEUn gene se dominante è epistatico sull'altro gene ovvero il prodotto del gene A impedisce la manifestazione del fenotipo determinato dal locus B.il rapporto fenotipico della F2 è 12:3:1

presente in tre varianti bianco giallo verde con il giallo recessivo rispetto al bianco maes. Colore del frutto della zucca- dominante sul verdeil colore è dovuto a due geni W e Y, dove il primo impedisce l'espressione fenotipica del giallo e del verde mentre il secondo se presente dominante esprime il giallo se presente in omozigosi recessiva esprime il verde

12 W-/-- fiore bianco; 3 ww/Y- fiore giallo; 1 ww/yy fiore verde

F2: il genotipo recessivo cc è epistatico su P e p, il genotipo recessivo pp è epistatico su C e c.

RisultatoEPISTASSI DOMINANTE DUPLICATA quando una pianta di linea pura che produce frutti a forma

diForma del frutto nella pianta capsella bursa pastoris

cuore (AA-BB) viene incrociata con una pianta a frutti stretti (aa/bb) le piante della F1 producono tutte frutti a forma di cuore (A-/B-)

la produce 15 piante con frutti a forma di cuore (A-/-- o --/B-) e una pianta con frutti stretti (aa/bb) > rapporto 15:1

F2 l'allele dominante di ognuno dei due geni è epistatico su qualsiasi allele dell'altro.

risultato

EREDITARIETÀ EXTRANUCLEARE

Nella cellula eucariote oltre al DNA nucleare è presente anche il DNA degli organelli quali i mitocondri e i cloroplasti. i geni

detti anche contenuti nel DNA mitocondriale o cloroplastico sono conosciuti come geni non mendeliani

GENI EXTRANUCLEARI

poiché non seguono le regole mendeliane di trasmissione ereditaria, infatti il citoplasma con i suoi organelli è ereditato

dalla madre, il cui DNA codifica per le proteine e gli enzimi responsabili per la fosforilazione ossidativa.

1. non si ottengono i tipici

essere mappati sui cromosomi nucleari

4. mutazioni del genoma extra nucleare non possono essere corrette con la sostituzione del genoma nucleare

difettivo nella respirazione aerobica i mitocondri non producono sufficiente ATP per

Mutante [poky] di neurospora:

 sostenere una crescita rapida; degenerazione del nervo ottico; paralisi progressiva

neuropatia ottica ereditaria di leber: sindrome di Kearns- Sayre:

 dei muscoli dell'occhio, degenerazione della retina e miocardiopatia; epilessia mioclonica a fibre rosse stracciate

Le malattie mitocondriali causate da mutazioni del mtDNA mostrano un' espressività variabile

 cellule degli individui affetti sono eteroplasmatiche cioè hanno una miscela di mitocondri normali ed i mitocondri mutati. La gravità dei sintomi della malattia è approssimativamente associata alla quantità relativa di mitocondri mutati.

16 Mappe genetiche negli eucarioti

MAPPE GENETICHE NEGLI EUCARIOTI

ASSOCIATII geni localizzati su cromosomi non omologhi segregano in modo indipendente durante la meiosi. in molti casi però alcuni geni vengono ereditati insieme perché sono localizzati sullo stesso cromosoma. Questi geni sono detti geni associati perché mostrano una associazione sullo stesso cromosoma. La ricombinazione genetica è il processo attraverso il quale si producono nuove combinazioni dei caratteri analizzati nei genitori reincroci. Mediante il crossing over è possibile determinare se i geni sono associati e costruire una mappa di associazione o MAPPA di ogni cromosoma, ovvero l'analisi di fenotipi ricombinanti frutto del crossing over tra geni associati. Le mappe genetiche vengono costruite utilizzando marcatori genetici, cioè alleli di gene o marcatori molecolari, cioè regioni polimorfiche di DNA nel genoma che possono essere identificati attraverso

Vengono prodotti per Crossing over tra i cromosomi omologhi durante la meiosi e quanto più due geni sono vicini tanto meno probabile è che tra di loro avvenga un evento di ricombinazione.

Un altro esperimento su drosophila dimostra tramite l'osservazione di marcatori fisici, in questo caso cromosoma X più corto del normale e cromosoma X con unità una porzione di cromosoma Y. Venne infatti dimostrato che i fenotipi ricombinanti avvengono ad opera di uno scambio fisico di parti di cromosomi omologhi.

MAPPA GENETICA accoppiamento

Gli alleli si possono disporre sul cromosoma in due modi alternativi: in (cis) con alleli selvatici su un repulsione cromosoma omologo e i mutati sull'altro, oppure in (trans) con un allele selvatico e uno mutato per ciascun cromosoma omologo.

I risultati dell'esperimento di Morgan indicano che la frequenza di Crossing over per geni associati è