Genetica umana - mutazioni monogeniche - Appunti

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Aggiornato il 19/03/2026

di kalamaj

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Appunti di Genetica umana sui seguenti temi: mutazioni monogeniche, determinanti dell'espressione del fenotipo, malattie autosomiche dominanti, caratteristiche delle malattie AD, malattie …

Esame Genetica Umana

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. Margaglione Maurizio

Università Università degli Studi di Foggia

A.A. 2011-2012

88 pagine

Appunto

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Estratto del documento

Determinanti dell’espressione del fenotipo

• Natura della mutazione

mutazioni differenti nello stesso gene possono condurre a

fenotipi di gravità differente a seconda dell’effetto della mutazione

stessa sull’espressione del gene o sulla funzionalità del prodotto

proteico

• background genetico

due soggetti di una famiglia possono avere la stessa mutazione

ma differiranno per molti geni, a meno che non siano gemelli

monozigoti, l’espressione di questo background genetico può

modulare l’espressione clinica

•Effetto dell’ambiente

Lo stile di vita e l’esposizione a effetti ambientali tossici può

influenzare il fenotipo

Malattie autosomiche dominanti

• Espresse quando un solo cromosoma della

coppia porta l’allele mutato.

• Allele normale sul cromosoma omologo.

Caratteristiche dell’ereditarietà AD

• Fenotipo di solito presente in tutte le generazioni.

• Rischio pari al 50% di avere un figlio affetto.

• Persone sane non trasmettono la malattia ai propri

figli.

• Nessuna differenza di sesso nella trasmissione.

Può verificarsi la trasmissione da maschio a

maschio.

• Possono verificarsi nuove mutazioni.

Esempi di malattie AD

• Acondroplasia

• Sindrome di Marfan

• Neurofibromatosi tipo 1

• Osteogenesi imperfecta

• Sindrome di Rieger (anodontia + displasia dell’

iride)

• Sindrome Oculodentodigitale

• Disostosi Mandibulofaciale - Sindrome di

Treacher Collins

Sindrome di von Hippel-Lindau (VHL)

Emangioblastoma

Cerebellare Emangioblasto

Cerebellare,

? ? renale & cisti

Emangioblastoma pancreatiche

Cerebellare

? ? ? ?

Malattie autosomiche recessive

• Espresse soltanto quando entrambi i

cromosomi hanno una copia mutata del

gene.

Caratteristiche dell’ereditarietà AR

• Fenotipo presente nei fratelli ma non nei genitori,

figli o altri parenti.

• Machi e femmine affetti nella stessa proporzione.

• Entrambi i genitori sono carrier asintomatici.

• I genitori possono essere consanguinei.

• Il rischio di recidiva in un fratello è pari al 25%.

Esempi di malattie AR

• Fibrosi cistica

• Deficit di Alpha 1-antitripsina

• Talassemia

• Fenilchetonuria

• Malattia di Tay-Sachs

Malattie genetiche dell’emoglobina

• varianti strutturali della proteina (emoglobinopatie)

• anemia a cellule falciformi

• codone 6 della β-globina

• GAG (acido glutamico) a GTG (valina)

• falcizzazione dei globuli rossi

• anemia da emoglobina C

• codone 6 della β-globina

• GAG (acido glutamico) a AAG (lisina)

• moderata anemia emolitica

• talassemie (diminuita sintesi delle - o -globine)

α β

•persistenza ereditaria dell’emoglobina fetale (HPFH)

Malattie legate al cromosoma X

• Dovute a mutazioni in geni presenti sul

cromosoma X.

• Possono essere recessive o dominanti.

Caratteristiche dell’ereditarietà XR

• Incidenza della malattia molto più alta nei maschi.

• Donne eterozigoti di solito sane.

• I geni mutati sono trasmessi dal padre malato alle

figlie che possono trasmetterli ai propri figli nel

50% dei casi.

• Impossibilità di trasmettere la malattia da padre a

figlio maschio.

• In una famiglia, tutti gli affetti sono tra loro

collegati da donne .

• Possibilità di nuove mutazioni.

Mutazioni puntiformi

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 12 13 14 15 17 19 21 23 25 26

11 16 18 20 22 24

Esempi di malattie XR

• Distrofia muscolare di Duchenne

• Haemophilia A

• X Fragile

• Amelogenesi imperfecta

• Deficit di G6PD

• Malattia di Fabry

Caratteristiche dell’ereditarietà XD

• Maschi affetti con partner sani hanno figli

maschi sani e figlie femmine non normali.

• Tutti i figli di donne affette hanno il 50% di

probabilità di essere affetti.

• Le donne malate possono mostrare un

fenotipo più lieve di quello presete nei

maschi.

Esempi di malattie XD

• X-linked hypophosphataemic rickets

• Incontinentia pigmenti

• Sindrome Orofaciodigitale di tipo 1

Dominance

• Dominance relationship of alleles is determined by the phenotype of

the heterozygote Phenotypic scale

A A A A

1 1 2 2

| | | | | | |

A A A A A A

1 2 1 2 1 2

A dominant Cod

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