Genetica umana - mutazioni monogeniche - Appunti

Name: Genetica umana - mutazioni monogeniche - Appunti
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Author: kalamaj

Revisionato il 25/08/2026

di kalamaj

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Appunti di Genetica umana sui seguenti temi: mutazioni monogeniche, determinanti dell'espressione del fenotipo, malattie autosomiche dominanti, caratteristiche delle malattie AD, malattie …

Esame Genetica Umana

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. Margaglione Maurizio

Università Università degli Studi di Foggia

A.A. 2011-2012

88 pagine

Appunto

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Estratto del documento

Determinanti dell’espressione del fenotipo

Natura della mutazione: mutazioni differenti nello stesso gene possono condurre a fenotipi di gravità differente a seconda dell’effetto della mutazione stessa sull’espressione del gene o sulla funzionalità del prodotto proteico.
Background genetico: due soggetti di una famiglia possono avere la stessa mutazione ma differiranno per molti geni, a meno che non siano gemelli monozigoti; l’espressione di questo background genetico può modulare l’espressione clinica.
Effetto dell’ambiente: lo stile di vita e l’esposizione a effetti ambientali tossici può influenzare il fenotipo.

Malattie autosomiche dominanti

Espresse quando un solo cromosoma della coppia porta l’allele mutato.
Allele normale sul cromosoma omologo.

Caratteristiche dell’ereditarietà AD

Fenotipo di solito presente in tutte le generazioni.
Rischio pari al 50% di avere un figlio affetto.
Persone sane non trasmettono la malattia ai propri figli.
Nessuna differenza di sesso nella trasmissione. Può verificarsi la trasmissione da maschio a maschio.
Possono verificarsi nuove mutazioni.

Esempi di malattie AD

Acondroplasia
Sindrome di Marfan
Neurofibromatosi tipo 1
Osteogenesi imperfecta
Sindrome di Rieger (anodontia + displasia dell’iride)
Sindrome oculodentodigitale
Disostosi mandibulofaciale - Sindrome di Treacher Collins

Sindrome di von Hippel-Lindau (VHL)

Emangioblastoma cerebellare. Emangioblastoma cerebellare,? ? renale & cisti. Emangioblastoma pancreatiche cerebellare? ? ? ?

Malattie autosomiche recessive

Espresse soltanto quando entrambi i cromosomi hanno una copia mutata del gene.

Caratteristiche dell’ereditarietà AR

Fenotipo presente nei fratelli ma non nei genitori, figli o altri parenti.
Machi e femmine affetti nella stessa proporzione.
Entrambi i genitori sono carrier asintomatici.
I genitori possono essere consanguinei.
Il rischio di recidiva in un fratello è pari al 25%.

Esempi di malattie AR

Fibrosi cistica
Deficit di Alpha 1-antitripsina
Talassemia
Fenilchetonuria
Malattia di Tay-Sachs

Malattie genetiche dell’emoglobina

Varianti strutturali della proteina (emoglobinopatie).
Anemia a cellule falciformi.
Codone 6 della β-globina.
GAG (acido glutamico) a GTG (valina).
Falcizzazione dei globuli rossi.
Anemia da emoglobina C.
Codone 6 della β-globina.
GAG (acido glutamico) a AAG (lisina).
Moderata anemia emolitica.
Talassemie (diminuita sintesi delle - o -globine) α β.
Persistenza ereditaria dell’emoglobina fetale (HPFH).

Malattie legate al cromosoma X

Dovute a mutazioni in geni presenti sul cromosoma X.
Possono essere recessive o dominanti.

Caratteristiche dell’ereditarietà XR

Incidenza della malattia molto più alta nei maschi.
Donne eterozigoti di solito sane.
I geni mutati sono trasmessi dal padre malato alle figlie che possono trasmetterli ai propri figli nel 50% dei casi.
Impossibilità di trasmettere la malattia da padre a figlio maschio.
In una famiglia, tutti gli affetti sono tra loro collegati da donne.
Possibilità di nuove mutazioni.

Mutazioni puntiformi

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 12 13 14 15 17 19 21 23 25 26 11 16 18 20 22 24

Esempi di malattie XR

Distrofia muscolare di Duchenne
Haemophilia A
X Fragile
Amelogenesi imperfecta
Deficit di G6PD
Malattia di Fabry

Caratteristiche dell’ereditarietà XD

Maschi affetti con partner sani hanno figli maschi sani e figlie femmine non normali.
Tutti i figli di donne affette hanno il 50% di probabilità di essere affetti.
Le donne malate possono mostrare un fenotipo più lieve di quello presete nei maschi.

Esempi di malattie XD

X-linked hypophosphataemic rickets
Incontinentia pigmenti
Sindrome orofaciodigitale di tipo 1

Dominance

Dominance relationship of alleles is determined by the phenotype of the heterozygote Phenotypic scale.

A dominant Cod

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