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Cariotipo normale - Bandeggio Q
Cariotipo normale Marker
Chromosome
Chromosome 14
FISH (fluorescent in situ hybridisation)
Fluorescence in situ hybridisation
DNA Commercial Cot1 DNA
Labeling: nick translation Mix
10ml culture Denaturation and incubation at 37°C
Wash, detection and counterstain
Denaturation Hybridisatie o/n 2 X chromosome 13
2 X chromosome 18
2 X chromosome 21
1 X chromosome Y
Control lymphocytes (FISH 952-35)
ISCN 1995 International System for Human Cytogenetic Nomenclature
group A (1-3)
group B (4-5)
group C (6-12, X)
group D (13-15)
group E (16-18)
group F (19-20)
Cariotipo normale
Gli eteromorfismi cromosomici
Eteromorfismi: centromeri inv(9) 1qh+ inv(1)
Eteromorfismi: cr. acrocentrici
Eteromorfismi: cr. acrocentrici
Eteromorfismi: cr. acrocentrici
Eteromorfismi: Yq
Eteromorfismi dell'Y Yqs
Eteromorfismi: siti fragili fra(Xq)(q27.3) fra(16q)(q22.1)
Eteromorfismi: altro del(2q) ESAC (15)
Gli eteromorfismi cromosomici
Le regioni eterocromatiche, il numero e dimensioni degli organizzatori nucleolari
Nonché la dimensione della regione distale eterocromatica del braccio lungo dell'Y sono POLIMORFICHE. Differenze morfologiche nella struttura dei cromosomi in regioni di DNA ripetuto. Non hanno nessuna implicazione clinica. Eccezione: sito fragile Xq27.3
Cromosomi coinvolti:
- 5 coppie (13, 14, 15, 21, 22) con l'organizzatore nucleolare
- 3 coppie con grandi blocchi di eterocromatina costitutiva (1, 9, 16)
- Cromosoma Y
Monoploidi & Euploidi:
- Monoploidi (basic set) = x
- Euploidi (multiples of x) = xx, xxx, xxxx, ...
- Diploidi = 2x
- Poliploidi = 3x o superiore
Triploidi, tetraploidi, pentaploidi, hexaploidi, 6xn xHaploidi ( ) vs. Monoploidi ( )
Triploidia
ANOMALIE DI NUMERO: CAMBIAMENTO NEL NUMERO DI CROMOSOMI SENZA ROTTURE CROMOSOMICHE
POLIPLOIDIA COSTITUZIONALE: rara, ma cellule del fegato o di tessuti di rigenerazione sono tetraploidi a causa della reduplicazione del DNA della mitosi. Megacariociti, cellule
del midollo osseo con nucleimolto grandi: 8-16 volte il numero aploide dicromosomi, sono precursori delle piastrine
Piastrine ed altre cellule completamente differenziate (es.eritrociti o cellule epiteliali squamose): NULLIPLOIDI(prive di nucleo) Aneuploidy(Abnormal Chromosome Number - Partial Set)Differs by one or more:
- Monosomic (2n -1)
- Trisomic (2n + 1)
- Disomic (n + 1)
- Nullisomic (2n - 2)
- Double trisomic (2n +1 +1)
Trisomia Cr. 21 - Sindrome di Down
Trisomia Cr. 21 - Sindrome di Down
Interphase FISH
Normal Trisomy 21
Trisomia Cr. 21 - Sindrome di Down
Trisomia Cr. 21 - Sindrome di Down
Trisomia Cr. 18 - Sindrome di Edward
Trisomia Cr. 13 - Sindrome di Patau
Sidrome di Klinefelter
Sindrome di Turner
Altre aberrazioni degli eterosomi
Cariotipi ecorpi diBarr ANEUPLOIDIACAUSE
NON-DISGIUNZIONE: incapacità di cromosomiseparati di appaiarsi durante la prima divisione meiotica,o dei cromatidi fratelli appaiati di separarsi nellaseconda divisione meiotica.
I due cromosomi ocromatidi congiunti migrano ad un polo e vengono inclusi in una sola cellula figlia, mentre l'altra avrà materiale genetico in meno.
RITARDO ANAFASICO: ritardata migrazione del cromosoma durante l'anafase, conseguente perdita del cromosoma. Mancata incorporazione di un cromosoma nucleo di una delle cellule figlie.
NON DISGIUNZIONE ALLA 1 MEIOSIa
NON DISGIUNZIONE ALLA 2 MEIOSIa
TRISOMIA Cr 21
Maternal Age and Trisomy 21
Parental origin of aneuploidy
| Paternal % | Maternal % | |
|---|---|---|
| Trisomy 13 | 15 | 85 |
| Trisomy 18 | 10 | 90 |
| Trisomy 21 | 5 | 95 |
| 45,X | 80 | 20 |
| 47,XXX | 5 | 95 |
| 47,XXY | 45 | 55 |
| 47,XYY | 100 | 0 |
Chromosome abnormalities in miscarriages
| Incidence % | |
|---|---|
| Trisomy 13 | 2 |
| Trisomy 16 | 15 |
| Trisomy 18 | 3 |
| Trisomy 21 | 5 |
| Other Trisomy | 25 |
| Monosomy X | 20 |
| Triploidy | 15 |
| Tetraploidy | 5 |
| Other | 10 |
Età materna e anomalie cromosomiche (1000 amniocentesi)
| Età | Tr 21 | Tr 18 | Tr 13 | XXY | Tutte | Rischio Tr 21 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 20 | 1:1528 | 1:1351 | 1:909 | 1:935 | 3.9 | 0.5 | 0.2 | 0.5 | 8.7 | 1:384 |
| 37 | 6.4 | 1.0 | 0.4 | 0.8 | 12.2 | 1:242 | ||||
| 39 | 10.4 | 2.0 | 0.8 | 1.4 | 18.4 | 1:146 | ||||
| 41 | 16.9 | 3.9 |
1.5 2.4 29.0 1:8543 27.4 7.6 ---- 4.1 45.0 1:4945 44.2 ---- ---- 7.0 62.0 1:28
Frequenza nella popolazione generale(1000 nati vivi)
- Trisomia Cr. 21: 1.5
- Trisomia Cr. 18: 0.12
- Trisomia Cr. 13: 0.07
- Klinefelter (XXY): 1.5
- Turner (45,X): 0.4
- XYY: 1.5
- XXX: 0.65
Traslocazione
Traslocazione reciproca
TRASLOCAZIONI RECIPROCHE
TRASLOCAZIONI RECIPROCHE
TRASLOCAZIONI RECIPROCHE
Traslocazione Robertsoniana - Fusione centrica
TRASLOCAZIONE ROBERTSONIANA (FUSIONE CENTRICA)
Trisomia Cr. 21 - Sindrome di Down - Traslocazione
Trisomia Cr. 21 - Sindrome di Down - Traslocazione
INVERSIONE PERICENTRICA
ANORMALE INVERSIONE CROSSING OVER
NORMALE NORMALE MONOSOMIA
SPESSO TRISOMIA
Inversion Loops
DELEZIONE
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