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Trisomia Cr. 18 - Sindrome di Edward

Trisomia Cr. 13 - Sindrome di Patau

Sidrome di Klinefelter

Sindrome di Turner

Altre aberrazioni degli eterosomi

Cariotipi e

corpi di

Barr ANEUPLOIDIA

CAUSE

• NON-DISGIUNZIONE: incapacità di cromosomi

separati di appaiarsi durante la prima divisione meiotica,

o dei cromatidi fratelli appaiati di separarsi nella

seconda divisione meiotica. I due cromosomi o

cromatidi congiunti migrano ad un polo e vengono

inclusi in una sola cellula figlia, mentre l’altra avrà

materiale genetico in meno

• RITARDO ANAFASICO: ritardata migrazione del

cromosoma durante l’anafase, conseguente perdita del

cromosoma. Mancata incorporazione di un cromosoma

nucleo di una delle cellule figlie.

nel

NON DISGIUNZIONE ALLA 1 MEIOSI

a

NON DISGIUNZIONE ALLA 2 MEIOSI

a

TRISOMIA Cr 21

Maternal Age and Trisomy 21

Parental origin of aneuploidy

Paternal % Maternal %

Trisomy 13 15 85

Trisomy 18 10 90

Trisomy 21 5 95

45,X 80 20

47,XXX 5 95

47,XXY 45 55

47,XYY 100 0

Chromosome abnormalities in miscarriages

Incidence %

Trisomy 13 2

Trisomy 16 15

Trisomy 18 3

Trisomy 21 5

Other Trisomy 25

Monosomy X 20

Triploidy 15

Tetraploidy 5

Other 10

Età materna e anomalie cromosomiche

(1000 amniocentesi)

Età Tr 21 Tr 18 Tr 13 XXY Tutte Rischio Tr 21

20 1:1528

25 1:1351

30 1:909

35 3.9 0.5 0.2 0.5 8.7 1:384

37 6.4 1.0 0.4 0.8 12.2 1:242

39 10.4 2.0 0.8 1.4 18.4 1:146

41 16.9 3.9 1.5 2.4 29.0 1:85

43 27.4 7.6 ---- 4.1 45.0 1:49

45 44.2 ---- ---- 7.0 62.0 1:28

Frequenza nella popolazione generale

(1000 nati vivi)

• Trisomia Cr. 21: 1.5

• Trisomia Cr. 18: 0.12

• Trisomia Cr. 13: 0.07

• Klinefelter (XXY): 1.5

• Turner (45,X): 0.4

• XYY: 1.5

• XXX: 0.65

Traslocazione reciproca

general aspects of (molecular) cytogenetics

reciprocal translocation

TRASLOCAZIONE

Traslocazione reciproca

TRASLOCAZIONI RECIPROCHE

TRASLOCAZIONI RECIPROCHE

TRASLOCAZIONI RECIPROCHE

Traslocazione Robertsoniana - Fusione centrica

TRASLOCAZIONE ROBERTSONIANA (FUSIONE CENTRICA)

Trisomia Cr. 21 - Sindrome di Down - Traslocazione

Trisomia Cr. 21 - Sindrome di Down - Traslocazione

INVERSIONE PERICENTRICA

NORMALE INVERSIONE CROSSING OVER

NORMALE NORMALE MONOSOMIA

SPESSO TRISOMIA

Inversion Loops

DELEZIONE

general aspects of (molecular) cytogenetics

Delezione parziale Cr. 5: Sindrome “Cri du chat”

general aspects of (molecular) cytogenetics


PAGINE

96

PESO

23.24 MB

AUTORE

kalamaj

PUBBLICATO

+1 anno fa


DESCRIZIONE APPUNTO

Appunti di Genetica umana con analisi dei seguenti argomenti: classificazione delle cromosomopatie, cariotipo normale, studio dei cromosomi con tecniche di fluorescenza, eteromorfismi cromosomici, malattie monoploidi ed euploidi, diploidi e poliploidi, triploidia e tetraploidia, aneuploidia, sindrome di Down, sindrome di klinefelter, sindrome di Turner.


DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in medicina e chirurgia (a ciclo unico - 6 anni)
SSD:
Università: Foggia - Unifg
A.A.: 2012-2013

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher kalamaj di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Genetica umana e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Foggia - Unifg o del prof Margaglione Maurizio.

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