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FISH (fluorescent in situ hybridisation)
Fluorescence in situ hybridisation
DNA Commercial Cot1 DNA
Labeling: nick translation Mix
10ml culture Denaturation and incubation at 37°C
Wash, detection and counterstain
Denaturation Hybridisatie o/n
2 X chromosome 13
2 X chromosome 18
2 X chromosome 21
1 X chromosome Y
Control lymphocytes (FISH 952-35)
ISCN 1995 International System for Human Cytogenetic Nomenclature
group A (1-3)
group B (4-5)
group C (6-12, X)
group D (13-15)
group E (16-18)
group F (19-20)
Cariotipo normale
Gli eteromorfismi cromosomici
Eteromorfismi: centromeri inv(9) 1qh+ inv(1)
Eteromorfismi: cr. acrocentrici
Eteromorfismi: cr. acrocentrici
Eteromorfismi: cr. acrocentrici
Eteromorfismi: Yq
Eteromorfismi dell'Y Yqs
Eteromorfismi: siti fragili fra(Xq)(q27.3) fra(16q)(q22.1)
Eteromorfismi: altro del(2q) ESAC (15)
Gli eteromorfismi cromosomici
Le regioni eterocromatiche, il numero e dimensioni degli organizzatori nucleolari, nonché la dimensione della regione distale eterocromatica del braccio
Il lungo dell'Y sono POLIMORFICHE
Differenze morfologiche nella struttura dei cromosomi in regioni di DNA ripetuto. Non hanno nessuna implicazione clinica. Eccezione: sito fragile Xq27.3
Cromosomi coinvolti:
- 5 coppie (13,14,15,21,22) con l'organizzatore nucleolare
- 3 coppie con grandi blocchi di eterocromatina costitutiva (1,9,16)
- Cromosoma Y
Monoploidi & Euploidi
- Monoploidi (basic set) = x
- Euploidi (multiples of x) = xx, xxx, xxxx, ...
- Diploidi = 2x
- Poliploidi = 3x o più
Triploidi 3x
Tetraploidi 4x
Pentaploidi 5x
Hexaploidi 6x
n x Haploidi ( ) vs. Monoploidi ( )
Triploidia
ANOMALIE DI NUMERO: CAMBIAMENTO NEL NUMERO DI CROMOSOMI SENZA ROTTURE CROMOSOMICHE
POLIPLOIDIA COSTITUZIONALE: rara, ma cellule del fegato o di tessuti di rigenerazione sono tetraploidi a causa della reduplicazione del DNA della mitosi. Megacariociti, cellule del midollo osseo con nuclei molto grandi: 8-16 volte il numero aploide di cromosomi.
Sono precursori delle piastrine•
Piastrine ed altre cellule completamente differenziate (es.eritrociti o cellule epiteliali squamose): NULLIPLOIDI(prive di nucleo) Aneuploidy(Abnormal Chromosome Number - Partial Set)Differs by one or more:– Monosomic (2n -1)– Trisomic (2n + 1)– Disomic (n + 1)– Nullisomic (2n - 2)– Double trisomic (2n +1 +1)Trisomia Cr. 21 - Sindrome di DownTrisomia Cr. 21 - Sindrome di DownInterphase FISHNormal Trisomy 21Trisomia Cr. 21 - Sindrome di DownTrisomia Cr. 21 - Sindrome di DownTrisomia Cr. 18 - Sindrome di EdwardTrisomia Cr. 13 - Sindrome di PatauSidrome di KlinefelterSindrome di TurnerAltre aberrazioni degli eterosomiCariotipi ecorpi diBarr ANEUPLOIDIACAUSE• NON-DISGIUNZIONE: incapacità di cromosomiseparati di appaiarsi durante la prima divisione meiotica,o dei cromatidi fratelli appaiati di separarsi nellaseconda divisione meiotica. I due cromosomi ocromatidi congiunti migrano ad un polo e vengonoinclusi in
una sola cellula figlia, mentre l'altra avrà materiale genetico in meno
RITARDO ANAFASICO: ritardata migrazione del cromosoma durante l'anafase, conseguente perdita del cromosoma. Mancata incorporazione di un cromosoma nucleo di una delle cellule figlie.
NON DISGIUNZIONE ALLA 1 MEIOSIa
NON DISGIUNZIONE ALLA 2 MEIOSIa
TRISOMIA Cr 21
Maternal Age and Trisomy 21
Parental origin of aneuploidy
Paternal % Maternal %
Trisomy 13 15 85
Trisomy 18 10 90
Trisomy 21 5 95
45,X 80 20
47,XXX 5 95
47,XXY 45 55
47,XYY 100 0
Chromosome abnormalities in miscarriages
Incidence %
Trisomy 13 2
Trisomy 16 15
Trisomy 18 3
Trisomy 21 5
Other Trisomy 25
Monosomy X 20
Triploidy 15
Tetraploidy 5
Other 10
Età materna e anomalie cromosomiche (1000 amniocentesi)
Età Tr 21 Tr 18 Tr 13 XXY Tutte Rischio Tr 21
20 1:1528
25 1:1351
30 1:909
35 3.9 0.5 0.2 0.5 8.7 1:384
37 6.4 1.0 0.4 0.8 12.2 1:242
39 10.4 2.0 0.8 1.4 18.4 1:146
41 16.9 3.9 1.5 2.4 29.0 1:85
43 27.4 7.6 ---- 4.1 45.0 1:49
45 44.2 ---- ---- 7.0 62.0
1:28 Frequenza nella popolazione generale (1000 nati vivi)
- Trisomia Cr. 21: 1.5
- Trisomia Cr. 18: 0.12
- Trisomia Cr. 13: 0.07
- Klinefelter (XXY): 1.5
- Turner (45,X): 0.4
- XYY: 1.5
- XXX: 0.65
Traslocazione reciproca
Traslocazione reciproca
Traslocazione reciproca
Traslocazione reciproca
Traslocazione Robertsoniana - Fusione centrica
Traslocazione Robertsoniana (Fusione centrica)
Trisomia Cr. 21 - Sindrome di Down - Traslocazione
Trisomia Cr. 21 - Sindrome di Down - Traslocazione
Inversione pericentrica
Anormale inversione crossing over
Anormale normale monosomia
Inversion Loops
Delezione
Delezione parziale Cr. 5: Sindrome "Cri du chat"
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