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Eteromorfismi: cr. acrocentrici

Eteromorfismi: cr. acrocentrici

Eteromorfismi: Yq

Eteromorfismi dell’Y Yqs

Eteromorfismi: siti fragili fra(Xq)(q27.3)

fra(16q)(q22.1)

Eteromorfismi: altro del(2q)

ESAC (15)

Gli eteromorfismi cromosomici

Le regioni eterocromatiche, il numero e dimensioni degli

organizzatori nucleolari, nonchè la dimensione della regione distale

eterocromatica del braccio lungo dell’Y sono POLIMORFICHE

Differenze morfologiche nella struttura dei cromosomi in regioni di

DNA ripetuto.

Non hanno nessuna implicazione clinica.

Eccezione: sito fragile Xq27.3

Cromosomi coinvolti:

• 5 coppie (13,14,15,21,22) con l’organizzatore nucleolare

• 3 coppie con grandi blocchi di eterocromatina costitutiva (1,9,16)

• Cromosoma Y

Monoploids & Euploids

• Monoploid (basic set) = x

• Euploids (multiples of x) = xx, xxx, xxxx, …

– Diploids = 2x

– Polyploids = 3x or greater

• triploids 3x

• tetraploids 4x

• pentaploids 5x

• hexaploids 6x

n x

Haploids ( ) vs. Monoploids ( )

Triploidia

ANOMALIE DI NUMERO: CAMBIAMENTO NEL

NUMERO DI CROMOSOMI SENZA ROTTURE

CROMOSOMICHE

• POLIPLOIDIA COSTITUZIONALE: rara, ma cellule

del fegato o di tessuti di rigenerazione sono tetraploidi a

causa della reduplicazione del DNA della mitosi.

Megacariociti, cellule del midollo osseo con nuclei

molto grandi: 8-16 volte il numero aploide di

cromosomi, sono precursori delle piastrine

• Piastrine ed altre cellule completamente differenziate (es.

eritrociti o cellule epiteliali squamose): NULLIPLOIDI

(prive di nucleo) Aneuploidy

(Abnormal Chromosome Number - Partial Set)

Differs by one or more:

– Monosomic (2n -1)

– Trisomic (2n + 1)

– Disomic (n + 1)

– Nullisomic (2n - 2)

– Double trisomic (2n +1 +1)

Trisomia Cr. 21 - Sindrome di Down

Trisomia Cr. 21 - Sindrome di Down

Interphase FISH

Normal Trisomy 21

Trisomia Cr. 21 - Sindrome di Down

Trisomia Cr. 21 - Sindrome di Down

Trisomia Cr. 18 - Sindrome di Edward

Trisomia Cr. 13 - Sindrome di Patau

Sidrome di Klinefelter

Sindrome di Turner

Altre aberrazioni degli eterosomi

Cariotipi e

corpi di

Barr ANEUPLOIDIA

CAUSE

• NON-DISGIUNZIONE: incapacità di cromosomi

separati di appaiarsi durante la prima divisione meiotica,

o dei cromatidi fratelli appaiati di separarsi nella

seconda divisione meiotica. I due cromosomi o

cromatidi congiunti migrano ad un polo e vengono

inclusi in una sola cellula figlia, mentre l’altra avrà

materiale genetico in meno

• RITARDO ANAFASICO: ritardata migrazione del

cromosoma durante l’anafase, conseguente perdita del

cromosoma. Mancata incorporazione di un cromosoma

nucleo di una delle cellule figlie.

nel

NON DISGIUNZIONE ALLA 1 MEIOSI

a

NON DISGIUNZIONE ALLA 2 MEIOSI

a

TRISOMIA Cr 21

Maternal Age and Trisomy 21

Parental origin of aneuploidy

Paternal % Maternal %

Trisomy 13 15 85

Trisomy 18 10 90

Trisomy 21 5 95

45,X 80 20

47,XXX 5 95

47,XXY 45 55

47,XYY 100 0

Chromosome abnormalities in miscarriages

Incidence %

Trisomy 13 2

Trisomy 16 15

Trisomy 18 3

Trisomy 21 5

Other Trisomy 25

Monosomy X 20

Triploidy 15

Tetraploidy 5

Other 10

Età materna e anomalie cromosomiche

(1000 amniocentesi)

Età Tr 21 Tr 18 Tr 13 XXY Tutte Rischio Tr 21

20 1:1528

25 1:1351

30 1:909

35 3.9 0.5 0.2 0.5 8.7 1:384

37 6.4 1.0 0.4 0.8 12.2 1:242

39 10.4 2.0 0.8 1.4 18.4 1:146

41 16.9 3.9 1.5 2.4 29.0 1:85

43 27.4 7.6 ---- 4.1 45.0 1:49

45 44.2 ---- ---- 7.0 62.0 1:28

Frequenza nella popolazione generale

(1000 nati vivi)

• Trisomia Cr. 21: 1.5

• Trisomia Cr. 18: 0.12

• Trisomia Cr. 13: 0.07

• Klinefelter (XXY): 1.5

• Turner (45,X): 0.4

• XYY: 1.5

• XXX: 0.65

Traslocazione reciproca

general aspects of (molecular) cytogenetics

reciprocal translocation

TRASLOCAZIONE

Traslocazione reciproca


PAGINE

96

PESO

23.24 MB

AUTORE

kalamaj

PUBBLICATO

+1 anno fa


DESCRIZIONE APPUNTO

Appunti di Genetica umana con interessi per i seguenti argomenti: classificazione delle cromosomopatie, cariotipo normale, studio dei cromosomi con tecniche di fluorescenza, eteromorfisimi cromosomici, malattie monoploidi ed euploidi, diploidi e poliploidi, triploidia e tetraploidia, aneuploidia, sindrome di Down, sindrome di klinefelter, sindrome di Turner.


DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea magistrale in medicina e chirurgia (a ciclo unico - 6 anni)
SSD:
Università: Foggia - Unifg
A.A.: 2012-2013

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher kalamaj di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Genetica umana e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Foggia - Unifg o del prof Margaglione Maurizio.

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