Genetica umana - cromosomopatie - Appunti

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Aggiornato il 19/03/2026

di kalamaj

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Appunti di Genetica umana con interessi per i seguenti argomenti: classificazione delle cromosomopatie, cariotipo normale, studio dei cromosomi con tecniche di fluorescenza, eteromorfisimi …

Esame Genetica umana

Facoltà Medicina e chirurgia

Dal corso del Prof. Margaglione Maurizio

Università Università degli Studi di Foggia

A.A. 2011-2012

96 pagine

Appunto

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Estratto del documento

The birth of human cytogenetics

1956: Tjio and Levan count the full complement of 46 human chromosomes.

Cariotipo normale

Bandeggio C
Bandeggio R
Bandeggio Q
Marker Chromosome

Fluorescent in situ hybridisation (FISH)

FISH (fluorescent in situ hybridisation) is a technique used to identify and localize the presence or absence of specific DNA sequences on chromosomes. It involves the following steps:

DNA Commercial Cot1 DNA
Labeling: nick translation Mix
10ml culture Denaturation and incubation at 37°C
Wash, detection and counterstain

Denaturation Hybridisatie o/n 2 X chromosome 13, 2 X chromosome 18, 2 X chromosome 21, 1 X chromosome Y.

Control lymphocytes

(FISH 952-35) ISCN 1995: International System for Human Cytogenetic Nomenclature

Chromosome groups

Group A (1-3)
Group B (4-5)
Group C (6-12, X)
Group D (13-15)
Group E (16-18)
Group F (19-20)

Gli eteromorfismi cromosomici

Eteromorfismi: centromeri inv(9), 1qh+ inv(1)

Eteromorfismi: cr. acrocentrici

Eteromorfismi: Yq
Eteromorfismi: Yqs

Eteromorfismi: siti fragili

fra(Xq)(q27.3)
fra(16q)(q22.1)

Eteromorfismi: altro del(2q), ESAC (15)

Le regioni eterocromatiche

Le regioni eterocromatiche, il numero e dimensioni degli organizzatori nucleolari, nonchè la dimensione della regione distale eterocromatica del braccio lungo dell'Y sono POLIMORFICHE. Differenze morfologiche nella struttura dei cromosomi in regioni di DNA ripetuto non hanno nessuna implicazione clinica. Eccezione: sito fragile Xq27.3.

Cromosomi coinvolti

5 coppie (13,14,15,21,22) con l'organizzatore nucleolare
3 coppie con grandi blocchi di eterocromatina costitutiva (1,9,16)
Cromosoma Y

Monoploids & Euploids

Monoploid (basic set) = x
Euploids (multiples of x) = xx, xxx, xxxx, …
Diploids = 2x
Polyploids = 3x or greater
Triploids 3x
Tetraploids 4x
Pentaploids 5x
Hexaploids 6x

Haploids vs. Monoploids

Triploidia

Anomalie di numero

CAMBIAMENTO NEL NUMERO DI CROMOSOMI SENZA ROTTURE CROMOSOMICHE

Poliploidia Costituzionale: rara, ma cellule del fegato o di tessuti di rigenerazione sono tetraploidi a causa della reduplicazione del DNA della mitosi.
Megacariociti, cellule del midollo osseo con nuclei molto grandi: 8-16 volte il numero aploide di cromosomi, sono precursori delle piastrine.
Piastrine ed altre cellule completamente differenziate (es. eritrociti o cellule ematiche altro).

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