Genetica umana

Studio sul genotipo e le capacità sportive delle atlete femmine

Uno studio psicologico condotto su atlete femmine con il genotipo SS e LS ha rivelato che i livelli di irritazione e pessimismo erano inferiori rispetto alle atlete con il genotipo LL. I genotipi SS e LS sono associati a una ridotta attività trascrizionale, che comporta una minore espressione della proteina e quindi una maggiore stabilità dell'umore e del benessere.

Predisposizione sportiva

In America, una società afferma di poter predire le "capacità sportive" di un individuo attraverso un test genetico e ha creato il "Athletic Talent Laboratory Analysis System" (ATLAS). La società sostiene che lo studio della variazione ACTN3 nei bambini tra 8 e 10 anni può determinare il tipo di atleta che sono destinati a diventare e propone alle società sportive di utilizzare questo test per l'inserimento dei giovani nello sport.

Nello sport di vertice attuale, si definisce talento un soggetto che, tenuto conto...

dell'allenamento già realizzato, è capace di prestazioni sportive superiori alla media rispetto a gruppi di riferimento di soggetti dello stesso livello di sviluppo biologico e con abitudini di vita simili." (Hohmann, Carl, 2001).

Il talento sportivo in parte è ereditabile, infatti spesso notevoli capacità sportive si registrano fino a 3 generazioni precedenti della stessa famiglia.

Se la genetica è in grado di decidere chi sarà un campione e chi no è ancora da stabilire perché nella prestazione sportiva sicuramente la genetica è una componente importante, ma è necessario che l'atleta sia ben predisposto ad una determinata prestazione attraverso allenamento e dieta specifici, oltre che ad ambiente, tecnologica e prestazione mentale in grado di portarlo ad una prestazione sportiva di eccellenza.

DOPING

La definizione di doping secondo la legge 14 dicembre 2000, n° 376 (art. 1) del Ministero della Salute

È la seguente: "Costituiscono doping: la somministrazione o l'assunzione di farmaci o sostanze biologicamente o farmacologicamente attive e l'adozione o la sottoposizione a pratiche mediche non giustificate da condizioni patologiche ed idonee a modificare le condizioni psichiche o biologiche dell'organismo al fine di alterare le prestazioni agonistiche degli atleti". È l'uso (o abuso) di sostanze o medicinali con lo scopo di aumentare artificialmente il rendimento fisico e le prestazioni dell'atleta. Il doping è vietato dai regolamenti di tutte le società sportive.

WADA

Il Comitato Olimpico Internazionale è il massimo organismo sportivo mondiale. Il compito principale del Comitato Olimpico Internazionale è quello di supervisionare l'organizzazione dei Giochi Olimpici. Il Comitato Olimpico Internazionale (CIO) ha creato un'apposita agenzia, la WADA (World Anti-Doping Agency), che si occupa della lotta al doping.

La WADA emette e aggiorna costantemente il Codice Mondiale Anti Doping: aggiorna continuamente l'elenco di farmaci "proibiti", specificando anche i tipi e le dosi dei farmaci consentiti.

L'agenzia WADA lavora affinché siano rispettati i principi dello sport. Ogni 6 mesi aggiorna un elenco di sostanze proibite che gli atleti non possono assumere.

I migliori 10 atleti al mondo delle varie discipline entrano automaticamente a fare parte del programma di sorveglianza WADA e sono soggetti alla compilazione del WHEREABOUTS INFORMATION FORM che prevede:

• Compilazione trimestralmente indicando per ogni giorno del calendario le località di allenamento, gli orari e il luogo nel quale l'atleta soggiorna regolarmente
• L'atleta è obbligato ad indicare un periodo di 60 minuti ogni giorno durante i quali potrebbe essere sottoposto al test anti-doping

Se l'atleta non viene rintracciato viene sanzionato con un richiamo pubblico dalla WADA.

Ordinare controlli e serve per la loro gestione. Consente, per esempio, di evitare duplicazioni non necessarie dei controlli. Serve per la reperibilità degli atleti ed è uno strumento cruciale per i controlli a sorpresa. Contiene tutte le informazioni dell'atleta e consente a tutte le organizzazioni di avere semplice e rapido accesso alle informazioni. Rappresenta una garanzia di trasparenza.

ABPCIO e WADA hanno proposto l'introduzione di un nuovo programma per contrastare la lotta al doping: creare un passaporto biologico dei giocatori, l'Athlete Biological Passport (ABP), per monitorare i giocatori nel tempo e rivelarne indirettamente gli effetti del doping. Questi 'test intelligenti' sono visti come deterrenti per tutti i giocatori che potrebbero prendere in considerazione l'uso di sostanze illecite.

Il passaporto biologico consiste nel tracciamento nel tempo dei parametri ematici e steroidi dell'atleta, perciò rappresenta un profilo.

genetico grazie al quale sono monitorati nel lungo terminei cambiamenti dei valori ematici. Una volta realizzato un test base del sangue di ogni atleta, questi campioni servono poi come riferimento per gli altri esami. Il passaporto in sé non rileva la presenza di sostanze dopanti, ma indica un'anomalia che potrebbe suggerirla. È una tecnica indiretta che non rileva la presenza/assunzione diretta del farmaco dopante, ma individua gli effetti anomali che tali sostanze inducono sull'organismo.

Nel Programma ABP è prevista l'implementazione dei moduli:

1. Ematologico: ha lo scopo di rilevare qualsiasi forma di doping del sangue (esami del sangue)
2. Steroideo: ha lo scopo di individuare forme dirette e indirette di doping con agenti anabolizzanti (test delle urine)
3. Endocrinologico: ha lo scopo di rilevare il doping con fattori di crescita, come l'ormone della crescita (GH) e fattore-1 di crescita insulina (IGF-1) (sangue e urina)

DOPING

La diffusione del

Il doping nel mondo sportivo non è tanto diffuso tra gli atleti professionisti, ma soprattutto tra gli atleti dilettanti o delle categorie minori e nello sport amatoriale. Il rendimento sportivo può essere migliorato utilizzando sostanze che aumentano la forza muscolare o che agiscono sul sistema nervoso centrale.

Le sostanze che possono aumentare la forza muscolare sono gli ormoni steroidei (androgeni, estrogeni, progestinici), l'eritropoietina, l'ormone GH e l'IGF-1.

Le sostanze che invece agiscono sul sistema nervoso centrale sono le amfetamine, la cocaina, l'efedrina e la metilefedrina.

Una delle maggiori sfide per i laboratori anti-doping è quella di riconoscere e individuare l'abuso di sostanze illecite.

Le sostanze proibite sempre, sia durante che fuori dalle competizioni, sono:

1. Agenti anabolizzanti
2. Ormoni e sostanze correlate
3. β-2 agonisti
4. Agenti con attività anti-estrogenica
5. Diuretici ed agenti mascheranti

Le sostanze proibite durante le competizioni sono:

6. Stimolanti
7. Narcotici
8. Cannabinoidi
9. Glucocorticoidi

1. Alcool: proibito nelle competizioni di automobilismo (>0.10 g/L), arco (>0.10 g/L), biliardo(>20 g/L), karate (>0.10 g/L)…
2. β-bloccanti (es. atenololo, labetalolo, metoprololo, nadololo, sotalolo, timololo...): proibito nelle competizioni di automobilismo, arco, bridge, ginnastica, nuoto sincronizzato…

1. Steroidi anabolizzanti androgeni

• Aumentare la massa muscolare
• Stimolare l'aggressività
• Aumentare la resistenza allo sforzo

• Sterilità e virilizzazione nella donna
• Tumore del fegato
• Perdita elasticità muscolare e rotture tendinee
• Infarto del

miocardio− Turbe della libido e psichiatriche− Precoce saldatura delle cartilagini d’accrescimento−

2- Somatotropina o GH

Gli effetti ricercati dalla somministrazione della somatotropina o GH (Growth Hormone) sono:

• Potenziamento degli effetti degli anabolizzanti
• Accrescimento in lunghezza delle ossa
• Trasporto di aa nei tessuti
• Aumento della massa muscolare

Invece gli effetti collaterali indotti da tale assunzione possono essere:

• Deformazioni ossee
• Gravi insufficienze cardiache
• Diabete e neoplasie
• Malattia di Creutzfeldt Jacob
• Disturbi tiroidei

3-Corticotropina

La corticotropina (ACTH) è un ormone prodotto dall’ipofisi che regola la produzione degli ormonicorticosteroidi (come cortisolo e aldosterone).

L’effetto ricercato prodotto dall’assunzione dell’ACTH è un aumento transitorio del GH conconseguente effetto anabolizzante.

Gli effetti collaterali sono:

• Ipertensione
• Aumento della glicemia

Può interferire con la fertilità

4-Eritropoietina

L'eritropoietina (EPO) è un ormone prodotto dal rene e dal fegato che stimola la produzione di globuli rossi. Dal 1983 viene sintetizzato in laboratorio.

Gli effetti ricercati con tale somministrazione sono:

• Aumento del trasporto di O₂
• Aumento del massimo consumo di O₂

Gli effetti collaterali, invece, sono:

• Ipertensione arteriosa
• Ictus cerebrali
• Infarto del miocardio

5-β-2 agonisti

I β-2 agonisti (salbuterolo, formoterolo...) sono farmaci broncodilatatori usati in caso d'asma. La somministrazione di β-2 agonisti sembra promuovere l'ipertrofia muscolare con un aumento che può variare, negli animali, dal 10 al 50%.