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GENETICA DEI MICRORGANISMI
Colonia = clone di batteri derivanti da una singola cellula
Mutazioni nutrizionali
Batteri prototrofi: possono crescere in terreno minimo, sono sufficienti una fonte di energia e sali inorganici.
• Esempio: E.Coli
Batteri auxotrofi: necessitano di un terreno massimo o completo, in quanto sono mutanti non in grado di
• sintetizzare alcune molecole organiche a causa di una perdita di capacità. Sono detti anche mutanti nutrizionali
o biochimici. Esempio: Haemophilus influenzae
(coniugi Lederberg 1952) tecnica che permette di isolare mutanti nutrizionali.
Replica plating –
Vengono fatti crescere i batteri in un terreno massimo. Le colonie vengono piastrate in replica (con una superficie di
velluto a cui si attaccano) e poi con la stessa distribuzione su un terreno completo e su uno selettivo
“stampate”
mancante dell’elemento che non sanno produrre i mutanti.
Poiché la distribuzione delle colonie rimane la stessa nelle due piastre, possibile confrontare quale colonia non
è è
cresciuta sul terreno selettivo e prelevare i batteri mutanti della stessa colonia dal terreno completo.
L’informazione genetica nei batteri
L’informazione genetica dei batteri può essere presente, oltre che sul cromosoma batterico, su elementi
extracromosomici, cioè molecole di DNA aggiuntive (circolari a doppio filamento), di dimensioni minori.
Gli elementi extracromosomici naturali sono plasmidi ed episomi.
Plasmidi
I plasmidi sono molecole di DNA circolare a doppia elica con dimensioni che vanno da meno di 5 kb a centinaia di kb.
Possono essere presenti nella cellula in poche copie o in centinaia di copie e sono capaci di replicazione indipendente
(replicazione di tipo ma tendono comunque a replicarsi contemporaneamente al cromosoma batterico per mantenere
θ),
costante la loro concentrazione nelle generazioni.
I geni dei plasmidi non sono indispensabili alla cellula, ma le conferiscono vantaggi selettivi, come resistenza a farmaci e
vantaggi metabolici.
Episomi
Gli episomi sono presenti un una o poche copie nel batterio e come i plasmidi sono capaci di replicazione indipendente.
La differenza principale tra plasmidi ed episomi che i plasmidi sono solo elementi citoplasmatici, mentre gli episomi
è
possono trovarsi integrati nel DNA genomico. Conferiscono quindi vantaggi alla cellula dovuti alla loro capacità di
integrazione, quindi alla possibilità scambio di materiale genetico.
Prova della possibilità di scambio genetico tra batteri: esperimento di Lederberg e Tatum
Due ceppi di batteri auxotrofi per molecole diverse: ciascuno dei due ceppi muore in terreno minimo.
Mescolando i ceppi ed inserendo la miscela su terreno minimo, alcune colonie sono capaci di crescita: c’è stato uno
scambio di informazione genetica tra gli auxotrofi, che ha portato alla formazione di cellule prototrofe.
Trasferimento genetico orizzontale: meccanismi parasessuali dei batteri
I meccanismi parasessuali non portano alla formazione di cellule figlie diploidi e non si ha segregazione dei caratteri
parentali.
1_Coniugazione
Contributo asimmetrico alla ricombinazione, che avviene tra organismi con polarità sessuale diversa: un batterio si
comporta da ricevente, l’altro da donatore.
necessario contatto tra le cellule (dimostrazione con tubo a U di Davis).
È
La cellula donatrice detta F+ e contiene il fattore F.
è
Il fattore F un episoma di c.ca 100 kb, presente in una copia per ogni cromosoma batterico (sistema di controllo
è
autonomo della quantità).
costituito da 22 geni, di cui 12 controllano la formazione del pilo F, che connette i batteri in accoppiamento.
È
Contiene inoltre geni per la propria replicazione e per la coniugazione.
Meccanismo di trasmissione del fattore F
1.Si crea una connessione citoplasmatica tra le due cellule (pilo)
2.Uno dei filamenti dell’episoma subisce un’interruzione a livello di
un’origine e si separa
3.L’estremità 5’ del filamento passa nella cellula ricevente (nel
frattempo viene replicato il suo complementare sull’episoma
originale)
4.Man mano che viene traslocato l’intero filamento, la cellula
ricevente provvede a duplicarlo
5.Alla fine si creano due cellule F+
Integrazione dell’episoma nel cromosoma batterico
Se il fattore F di un ceppo F+ viene integrato nel cromosoma batterico, dà origine ad un ceppo Hfr (high frequency
ricombination).
Se il cromosoma batterico con integrato il fattore F va incontro ad excisione del fattore F, questo può portare con sé
alcuni geni a causa del crossing over. In questo caso il ceppo diventa F’.
La coniugazione di una cellula F’ con una F trasferisce geni del cromosoma della cellula donatrice.
La coniugazione di una cellula Hfr con una F porta al passaggio di alcuni geni del cromosoma batterico. Si può
verificare crossing over tra questi e quelli della cellula ricevente, per cui questa cambia allele per un gene (pur
rimanendo F).
2_Trasformazione
La trasformazione il passaggio di DNA libero ad una cellula competente, cioè capace di captare il frammento di DNA,
è
che integra tramite crossing over.
Una cellula non competente può essere resa competente rendendo la sua membrana più permeabile (soluzioni saline,
shock termito, campi elettrici).
Un esempio di trasformazione l’esperimento di Griffith sui ceppi di pneumococco R ed S: il motivo per cui la
è
mescolanza di batteri R (non patogeni) vivi e S (patogeni) morti risulta patogena il fatto che il gene per la patogenicità
è
viene captato dalle cellule R ed integrato nel proprio genoma.
3_Trasduzione
La trasduzione il passaggio di DNA da un batterio ad un altro tramite un fago.
è
Quando un fago infetta un batterio, inietta dentro esso il proprio DNA e provoca la degradazione del DNA della cellula. In
seguito a replicazione del DNA virale e sintesi delle proteine per il capside, avviene la maturazione del virus. In alcuni
capsidi può essere integrato DNA batterico invece di DNA virale.
Quando il capside con DNA batterico infetta un altro batterio, gli trasferisce DNA batterico, che può essere integrato dal
ricevente nel proprio genoma.
ESTENSIONI E DEVIAZIONI DELLA GENETICA MENDELIANA
1_Estensioni che riguardano geni singoli
Modificazioni delle relazioni di
dominanza
Alleli a dominanza incompleta
• Alleli codominanti
• Allelia multipla
• Alleli letali
•
Dominanza incompleta
La dominanza completa caratterizzata dal fatto che eterozigoti ed omozigoti dominanti mostrano lo stesso fenotipo, in
è
quanto negli eterozigoti l’allele dominante sovrasta completamente l’espressione del recessivo.
Nella dominanza incompleta un allele non completamente dominante sull’altro: gli eterozigoti hanno un fenotipo
è
intermedio tra quello del carattere dominante e quello del recessivo.
Quindi due alleli determinano tre fenotipi diversi ed il rapporto tra i fenotipi emergente dall’incrocio tra due eterozigoti è
1:2:1.
Nei polli il gene per il colore del piumaggio determinato dagli alleli bianco e nero.
è
Solo gli omozigoti presentano il carattere bianco o nero: dall’incrocio tra i due la progenie riceve un allele bianco ed uno
nero, perciò eterozigote. Poiché per questo gene la dominanza incompleta, gli eterozigoti sono di colore grigioblu.
è è
Dall’incrocio tra due eterozigoti il rapporto tra i fenotipi della progenie di 1:2:1, dove 2 sono i polli grigi.
è
Lo stesso succede per il colore del fiore bocca di leone, che presenta le varianti fenotipiche rosso, rosa e bianco.
La spiegazione molecolare di questo fenomeno l’effetto i pigmenti vengono sintetizzati grazie all’espressione
è dose:
del gene in forma allelica convenzionalmente definita dominante (es. l’allele nero per i polli, rosso per le bocche di
leone), mentre quello in forma allelica recessiva non funzionale per la sintesi di pigmento; gli omozigoti recessivi
è
hanno entrambi i geni non funzionali, quindi non sintetizzano pigmenti; gli eterozigoti hanno uno dei geni non funzionale,
quindi sintetizzano una certa quantità di pigmento; gli omozigoti dominanti hanno entrambi i geni funzionali, quindi
sintetizzano una quantità di pigmento doppia rispetto agli eterozigoti.
Esempio di dominanza incompleta nell’uomo: anemia falciforme.
L’anemia falciforme dovuta ad una mutazione puntiforme nel gene per l’emoglobina, che porta alla sostituzione
è
dell’acido glutammico con la valina nella catena beta; gli eterozigoti per questa mutazione presentano una forma lieve
della malattia, che quindi non ne di tipo dominante ne recesssivo. In questo caso, l’effetto dose legato al fatto che
è è
negli eterozigoti sintetizzata una certa quantità di emoglobina sana, anche se minore rispetto agli omozigoti sani. Gli
è
omozigoti per la mutazione, invece, non sono capaci di sintetizzare emoglobina sana.
Codominanza
Nella codominanza entrambi gli alleli partecipano al fenotipo: l’eterozigote manifesta i caratteri di entrambi i fenotipi degli
omozigoti.
Un esempio di codominanza il
è sistema del gruppo sanguigno umano MN.
Il gruppo sanguigno identificabile con un esame che verifica la presenza di specifici antigeni sulla superficie del globuli
è
rossi, verificando la loro capacità di interagire con fattori presenti nella porzione sierica del sangue. Quando i fattori del
siero riconoscono l’antigene sulla superficie dei globuli rossi ne provocano l’agglutinazione.
La capacità di produrre gli antigeni determinata da un gene con due alleli: M e N.
è
Gli omozigoti per l’allele M producono solo antigeni M, quelli per l’allele N producono solo antigeni N.
Gli eterozigoti producono entrambi gli antigeni, che contribuiscon in egual misura al fenotipo, per cui gli alleli M ed N si
dicono codominanti.
Allelia multipla
All’interno di una popolazione possono essere presenti più di due forme alleliche per un gene, determinate da mutazioni
diverse nel gene stesso. Un gene che può essere presente in molte forme detto
è polimorfico.
Perché un polimorfismo sia considerato come tale, l’allele deve essere presentato nella popolazione con una frequenza
> 1%, altrimenti si parla di varianti genetiche rare.
Un esempio di polimorfismo il gene che determina il colore della pelliccia del coniglio: esistono 4 alleli per questo
è
gene, legati tra loro da una gerarchia di dominanza.
Questo permette l’esistenza di 10 possibili genotipi, che si manifestano con 4 fenotipi (selvativo, chincilla, hymalayano,
albino).
Esempio di polimorfismo umano:
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