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L'esempio delle sordità

1:1000 nati presenta sordità. In circa il 50% di questi pazienti la sordità è dovuta a mutazioni in un gene. 2/3 presentano una modalità di trasmissione autosomica recessiva. 1/3 presentano una modalità di trasmissione autosomica dominante. 1-2% sono X-Linked. Esistono forme sindromiche, tuttavia la maggior parte delle sordità a trasmissione autosomica recessiva sono non sindromiche. Ampia eterogeneità genetica: 21 loci per le forme recessive, 23 loci per le forme dominanti, 6 loci per le forme X-Linked. Recenti acquisizioni: il 67% delle sordità AR non sindromiche sono dovute al locus DFNB1 in 13q11-q12 nelle popolazioni dell'area mediterranea. La delezione di una G 35(delG) all'interno di una sequenza contenente 5 G nel gene codificante per la Connessina 26 è stata identificata nell'80% dei pazienti con sordità al locus DFNB1. Sordità aa aa? 100% aa. Sordità aa AABB bb? 100%.

AaBbPENETRANZA INCOMPLETA
  • E' una frequente complicazione di un carattere dominante.
  • La penetranza di un carattere, per un determinato fenotipo, è definita come la probabilità che una persona che presenta l'alterazione al livello genotipico manifesti il carattere.
  • Un carattere con penetranza completa (100%) deve manifestarsi in tutte le persone eterozigoti per quel carattere.
  • Un indice di penetranza incompleta è il salto di generazione per certi caratteri quando si costruisce un albero genealogico.
  • E' facile spiegare la penetranza incompleta se pensiamo ad un "locus genetico" non isolato ma in un contesto differente da persona a persona (background genetico), sotto l'influenza di geni che possono modificare il fenotipo (GENI MODIFICATORI).
ESPRESSIVITÀ VARIABILE
  • Correlata con la penetranza incompleta c'è l'"espressività variabile", che
è presente soprattutto in condizioni dominanti. • Differenti membri della stessa famiglia mostrano spettri fenotipici differenti della stessa malattia. • Le cause sono comuni a quelle responsabili della penetranza incompleta: l’influenza di altri geni o di fattori ambientali possono influire sullo sviluppo dei sintomi di una malattia. • Penetranza Incompleta ed Espressività Variabile possono occasionalmente essere osservate in difetti genetici ad ereditarietà recessiva AD Alterazione in eterozigosi AR Alterazione in omozigosi È più variabile perché coinvolge il bilanciamento dell’effetto di due alleli. MALATTIE AD INSORGENZA TARDIVA • Un caso particolarmente importante di penetranza ridotta è rappresentato dalle “malattie ad insorgenza tardiva”. • Le malattie genetiche non necessariamente devono essere “congenite”. • Quelle congenite sono quelle che si presentano alla nascita.

alcune malattie, sebbene l'alterazione genetica sia presente fin dalla nascita, il quadro clinico può manifestarsi nell'età adulta.

  • Il ritardo nell'insorgenza può essere dovuto a:
  • lento accumulo di sostanze nocive
  • morte rallentata di certi tessuti
  • incapacità di riparare certe forme di danno ambientale
  • geni oncosoppressori
  • cause sconosciute
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Publisher
Moses
A.A. 2007-2008
8 pagine
1 download
SSD Scienze mediche MED/03 Genetica medica
I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher Moses di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Genetica medica e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Università degli Studi di Bologna o del prof Turchetti Daniela.