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PENETRANZA INCOMPLETA

• E’ una frequente complicazione di un carattere dominante.

• La penetranza di un carattere, per un determinato fenotipo, è definita

come la probabilità che una persona che presenta l’alterazione a

livello genotipico manifesterà il carattere.

• Un carattere con penetranza completa (100%) deve manifestarsi in

tutte le persone eterozigoti per quel carattere.

• Un indice di penetranza incompleta è il salto di generazione per certi

caratteri quando si costruisce un albero genealogico.

• È facile spiegare la penetranza incompleta se pensiamo ad un “locus

genetico” non isolato ma in un contesto differente da persona a

persona (background genetico), sotto l’influenza di geni che

possono modificare il fenotipo (GENI MODIFICATORI ).

ESPRESSIVITÀ VARIABILE

• Correlata con la penetranza incompleta c’è l’“espressività variabile”, che è

presente soprattutto in condizioni dominanti.

• Differenti membri della stessa famiglia mostrano spettri fenotipici differenti

della stessa malattia.

• Le cause sono comuni a quelle responsabili della penetranza incompleta:

l’influenza di altri geni o di fattori ambientali possono influire sullo sviluppo dei

sintomi di una malattia.

• Penetranza Incompleta ed Espressività Variabile possono occasionalmente

essere osservate in difetti genetici ad ereditarietà recessiva

AD

Alterazione in eterozigosi AR

Alterazione in omozigosi

È più variabile perché coinvolge il bilanciamento dell’effetto di due alleli.


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AUTORE

Moses

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DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea in infermieristica (BOLOGNA, RAVENNA e RIMINI)
SSD:
Università: Bologna - Unibo
A.A.: 2008-2009

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher Moses di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Genetica medica e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Bologna - Unibo o del prof Turchetti Daniela.

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