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L'esempio delle sordità
1:1000 nati presenta sordità. In circa il 50% di questi pazienti la sordità è dovuta a mutazioni in un gene. 2/3 presentano una modalità di trasmissione autosomica recessiva. 1/3 presentano una modalità di trasmissione autosomica dominante. 1-2% sono X-Linked. Esistono forme sindromiche, tuttavia la maggior parte delle sordità a trasmissione autosomica recessiva sono non sindromiche. Ampia eterogeneità genetica: 21 loci per le forme recessive, 23 loci per le forme dominanti, 6 loci per le forme X-Linked. Recenti acquisizioni: il 67% delle sordità AR non sindromiche sono dovute al locus DFNB1 in 13q11-q12 nelle popolazioni dell'area mediterranea. La delezione di una G 35(delG) all'interno di una sequenza contenente 5 G nel gene codificante per la Connessina 26 è stata identificata nell'80% dei pazienti con sordità al locus DFNB1. Sordità aa aa? 100% aa. Sordità aa AABB bb? 100%.
AaBbPENETRANZA INCOMPLETA- E' una frequente complicazione di un carattere dominante.
- La penetranza di un carattere, per un determinato fenotipo, è definita come la probabilità che una persona che presenta l'alterazione al livello genotipico manifesti il carattere.
- Un carattere con penetranza completa (100%) deve manifestarsi in tutte le persone eterozigoti per quel carattere.
- Un indice di penetranza incompleta è il salto di generazione per certi caratteri quando si costruisce un albero genealogico.
- E' facile spiegare la penetranza incompleta se pensiamo ad un "locus genetico" non isolato ma in un contesto differente da persona a persona (background genetico), sotto l'influenza di geni che possono modificare il fenotipo (GENI MODIFICATORI).
- Correlata con la penetranza incompleta c'è l'"espressività variabile", che
alcune malattie, sebbene l'alterazione genetica sia presente fin dalla nascita, il quadro clinico può manifestarsi nell'età adulta.
- Il ritardo nell'insorgenza può essere dovuto a:
- lento accumulo di sostanze nocive
- morte rallentata di certi tessuti
- incapacità di riparare certe forme di danno ambientale
- geni oncosoppressori
- cause sconosciute