Genetica medica - problemi di interpretazione degli alberi genealogici

Sordità

aa AA

BB bb

?

100% AaBb

PENETRANZA INCOMPLETA

• E’ una frequente complicazione di un carattere dominante.

• La penetranza di un carattere, per un determinato fenotipo, è definita

come la probabilità che una persona che presenta l’alterazione a

livello genotipico manifesterà il carattere.

• Un carattere con penetranza completa (100%) deve manifestarsi in

tutte le persone eterozigoti per quel carattere.

• Un indice di penetranza incompleta è il salto di generazione per certi

caratteri quando si costruisce un albero genealogico.

• È facile spiegare la penetranza incompleta se pensiamo ad un “locus

genetico” non isolato ma in un contesto differente da persona a

persona (background genetico), sotto l’influenza di geni che

possono modificare il fenotipo (GENI MODIFICATORI ).

ESPRESSIVITÀ VARIABILE

• Correlata con la penetranza incompleta c’è l’“espressività variabile”, che è

presente soprattutto in condizioni dominanti.

• Differenti membri della stessa famiglia mostrano spettri fenotipici differenti

della stessa malattia.

• Le cause sono comuni a quelle responsabili della penetranza incompleta:

l’influenza di altri geni o di fattori ambientali possono influire sullo sviluppo dei

sintomi di una malattia.

• Penetranza Incompleta ed Espressività Variabile possono occasionalmente

essere osservate in difetti genetici ad ereditarietà recessiva

AD

Alterazione in eterozigosi AR

Alterazione in omozigosi

È più variabile perché coinvolge il bilanciamento dell’effetto di due alleli.