Genetica medica - nozioni generali

Genetica medica

Branca della Medicina che studia le malattie genetiche.

Finalità del corso

Avere un'idea delle modalità di trasmissione ereditaria e del rischio di ereditare una malattia.

Docente: Daniela Turchetti
051 4292011; danielat@med.unibo.it

Domande comuni

Scusi infermiere, come avviene la meiosi?

Scusi infermiere, pensa che potrei avere trasmesso questa malattia ai miei figli?

Malattie monogeniche

• Sono dovute a mutazioni in un singolo "gene malattia".
• Si trasmettono secondo le leggi di Mendel (c.d. malattie mendeliane):
  • Malattie autosomiche dominanti
  • Malattie autosomiche recessive
  • Malattie legate all'X

Cromosomi, DNA, e geni

Gene

Nucleo

Cellula

Cromosomi

Proteina

La base dell'ereditarietà dei caratteri.

La base dell'ereditarietà delle malattie.

Malattia genetica

Gene mutato

Probabilità: gene mutato in tutte le cellule, 50% mutato, malattia genetica.

Simboli nell'albero genealogico

• Individui
• Relazioni partners
• Maschio
• Femmina
• Prole
• Fratelli
• Deceduto
• Affetto

Ulteriori informazioni individuali vengono annotate sotto il simbolo:

• (Nome e cognome)
• Età
• Eventuale malattia ed età alla diagnosi
• Eventuale motivo ed età del decesso

Trasmissione autosomica dominante

A = Allele alterato

a = Allele normale

A a a a

A a a a a a

A a 50% di probabilità di ereditare il gene alterato per ogni figlio

Malattia autosomica dominante

AA AA AA AA AA AA

Trasmissione autosomica recessiva

A = Allele normale

a = Allele mutato

A a A a

A a a a A a

A A

Per ogni figlio 75% di probabilità di ereditare 1 allele mutato, 25% di essere omozigote.

Malattia autosomica recessiva

Aa Aa aa AA Aa aa

Carattere legato al cromosoma X

xy xx xxxy xy xyxx xy xy

A a X Y A AA Aa X X X Y

a Aa aa X X X Y X Y X X X Y X X X X X Y

Esempi di malattie ereditarie

• Autosomica dominante: Malattia di Huntington
• Autosomica recessiva: Fibrosi Cistica
• Legata all'X: Distrofia Muscolare di Duchenne

Malattia di Huntington

1873 Huntington coreoatetosi (chorea = "danza" gr. George Huntington 1850-1916 athetosis = "senza posizione" gr.) demenza autosomica dominante gene IT 15 (cromosoma 4).

Genetica

Malattia autosomica dominante

Epidemiologia rara

Prevalenza globale