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La base dell’ereditarietà delle malattie

Malattia Gene

genetica Gene mutato

probabilità Gene

mutato

Gene in tutte

50 % mutato

mutato le

cellule

Malattia

genetica

Simboli nell’albero genealogico

Individui Relazioni partners

maschio

femmina prole

fratelli

deceduto

affetto

Simboli nell’albero genealogico

Ulteriori informazioni individuali vengono

annotate sotto il simbolo

(Nome e cognome)

Età

Eventuale malattia ed età alla diagnosi

Eventuale motivo ed età del decesso

……..

Trasmissione Autosomica Dominante

A = Allele alterato a = Allele normale

A a a a

A a a a a a

A a

50% di probabilità di ereditare il gene alterato per ogni figlio

Malattia autosomica

dominante AA AA

AA AA AA AA

Trasmissione Autosomica Recessiva

A = Allele normale a = Allele mutato

A a A a

A a a a A a

A A

Per ogni figlio 75% di probabilità di ereditare 1 allele mutato,

25% di essere omozigote

Malattia autosomica

recessiva Aa Aa

aa AA Aa aa

Carattere legato

al cromosoma X xy xx xx

xy xy xy

xx xy xy

A a X Y

A AA Aa X XX XY

a Aa aa X XX XY

X Y

X X X Y

X

X X X X Y


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32

PESO

1,005.24 KB

AUTORE

Moses

PUBBLICATO

+1 anno fa


DESCRIZIONE APPUNTO

Appunti di Genetica medica inerenti una delle lezioni della professoressa Turchetti con analisi dei seguenti argomenti: la genetica medica come branca della medicina che studia le malattie genetiche, le malattie monogeniche, cromosomi, DNA, geni, la base dell'ereditarietà dei caratteri, i simboli nell'albero genealogico.


DETTAGLI
Corso di laurea: Corso di laurea in infermieristica (BOLOGNA, RAVENNA e RIMINI)
SSD:
Università: Bologna - Unibo
A.A.: 2008-2009

I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher Moses di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Genetica medica e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Bologna - Unibo o del prof Turchetti Daniela.

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