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Estratto del documento

Malattie monogeniche

Sono dovute a mutazioni in un singolo "gene malattia"

Si trasmettono secondo le leggi di Mendel (c.d. malattie mendeliane):

  • Malattie autosomiche dominanti
  • Malattie autosomiche recessive
  • Malattie legate all'X Cromosomi, DNA, e Geni

Gene Nucleo Cellula Cromosomi Proteina

La base dell'ereditarietà dei caratteri

La base dell'ereditarietà delle malattie

Malattia Gene genetica Gene mutato

probabilità Gene mutato

Gene in tutte 50% mutato

mutato le cellule

Malattia genetica

Simboli nell'albero genealogico

Individui Relazioni partner

maschio femmina prole

fratelli deceduto affetto

Simboli nell'albero genealogico

Ulteriori informazioni individuali vengono annotate sotto il simbolo

(Nome e cognome)

Età

Eventuale malattia ed età alla diagnosi

Eventuale motivo ed età del decesso...

Trasmissione Autosomica Dominante

A = Allele alterato

a = Allele normale

A a a a

A a a a a a

A a

50%

Di probabilità di ereditare il gene alterato per ogni figlio:

Malattia autosomica dominante:

A A A A
Trasmissione A A A A
Autosomica Recessiva A a A a
A a a a

Per ogni figlio 75% di probabilità di ereditare 1 allele mutato, 25% di essere omozigote.

Malattia autosomica recessiva:

A a
Carattere legato al cromosoma X x y
x y

Esempi di malattie ereditarie:

  • Autosomica dominante: Malattia di Huntington
  • Autosomica recessiva: Fibrosi Cistica
  • Legata all'X: Distrofia Muscolare di Duchenne

Malattia di Huntington:

1873 Huntington coreoatetosi (chorea = "danza" gr. George Huntington 1850-1916 athetosis = "senza posizione" gr.) demenza autosomica dominante gene IT 15 (cromosoma 4) Genetica

MALATTIA AUTOSOMICA DOMINANTE

Epidemiologia:

Rara prevalenza globale 4-5 casi/1 milione prevalenza nord Europa 30-70 casi/1 milione maschi > femmine

Formattazione del testo

Clinica DISTURBI MOTORI

movimenti involontari rapidi - muscoli facciali ed arti - disfagia

forme giovanili:

  • Parkinsonismo
  • Crisi epilettiche

Clinica DISTURBI PSICHIATRICI

Mutamenti personalità - Disturbi memoria - Demenza - Psicosi maniaco-depressiva

Dettagli
Publisher
Moses
A.A. 2007-2008
32 pagine
2 download
SSD Scienze mediche MED/03 Genetica medica
I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher Moses di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Genetica medica e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Università degli Studi di Bologna o del prof Turchetti Daniela.