Genetica medica - lezione

E nei casi di anomalie bilanciate?

Il problema non si pone per il soggetto portatore

 ma riguarda la sua discendenza...



PORTATORE DI TRASLOCAZIONE BILANCIATA:

PUO’ PRODURRE GAMETI NON BILACIATI

CHE ORIGINERANNO ZIGOTI CON TRISOMIA

PARZIALE O MONOSOMIA PARZIALE PER

DEFINITE REGIONI CROMOSOMICHE

TRASLOCAZIONE ROBERTSONIANA

BILANCIATA 14/21

La frequenza delle anomalie

cromosomiche è:

Direttamente correlata

 con l’età materna

Inversamente correlata

 con l’epoca gestazionale

La non disgiunzione

Esistono fattori che influenzano la non

 disgiunzione ?

Non ben conosciuti

Dove e quando avviene

 la non disgiunzione ?

Più frequentemente

nella I° meiosi materna

La frequenza delle anomalie cromosomiche

0.65%

alla nascita è

Trisomie +21 0.12% 1 su 833

 +18 0.013%

+13 0.004%

Monosomie 45,X 0.024%

 Tr. bilanciate 0.2% 1 su 500

 Tr. sbilanciate 0.05%



Nielsen et al. Human Genet. 1982 ; 61 : 98

Aneuploidie più frequenti alla

nascita

Sindrome di Down.

ETA' MATERNA TIPO DI ANOMALIA (inpercentuale)

ANNI 47, +21 MOSAICO TRASLOCAZIONE

15 -19 85 5 10

20 - 24 90 1 9

25 -29 91 2 7

30 -34 93 3 4

34 - 40 97 1 2

oltrei 40 97 2 1

Rischio di trisomia 21

In relazione all’età materna e all’epoca gestazionale

Modificato da Snijders, 1994

1175 97

57 688 895

74

898 526 1527 /

/ / / 1

/

1 /

1

/ / 1

1 =

1

=

1 1 /

= =

= =

1 anni

anni

= = anni anni

anni = anni

anni anni anni 40

40 20 40

30 30

20 30 20

12 sett. 20 sett. 40 sett.

Concepimento

20% vengono abortiti prima dell’impianto

42% vengono abortiti prima della 7 sett. di gest.

a .

a

10% vengono abortiti tra la 7 e la 12 sett. di gest.

a

3% vengono abortiti dopo la 12 sett. di gest.

a

NASCITA solo il 25% dei concepiti arrivano alla nascita

LO STUDIO DEI CROMOSOMI:

CITOGENETICA

alcuni concetti di citogenetica

 classificazione

 la frequenza delle malattie

 cromosomiche ed alcune patologie più

frequenti

quando la citogenetica tradizionale non

 ce la fa...

Quando il cariotipo non ce la fa

La Citogenetica Classica

Permette di

 identificare

riarrangiamenti

cromosomici

coinvolgenti

non meno di 5

Mb.