Genetica medica - lezione
Anteprima
ESTRATTO DOCUMENTO
Concepimento
20% vengono abortiti prima dell’impianto
42% vengono abortiti prima della 7 sett. di gest.
a .
a
10% vengono abortiti tra la 7 e la 12 sett. di gest.
a
3% vengono abortiti dopo la 12 sett. di gest.
a
NASCITA solo il 25% dei concepiti arrivano alla nascita
LO STUDIO DEI CROMOSOMI:
CITOGENETICA
alcuni concetti di citogenetica
classificazione
la frequenza delle malattie
cromosomiche ed alcune patologie più
frequenti
quando la citogenetica tradizionale non
ce la fa...
Quando il cariotipo non ce la fa
La Citogenetica Classica
Permette di
identificare
riarrangiamenti
cromosomici
coinvolgenti
non meno di 5
Mb.
La Citogenetica Molecolare
Abbina la possibilità di un’analisi del DNA, propria
delle tecniche di biologia molecolare, con la
struttura cromosomica il cui studio è oggetto della
citogenetica classica.
La Citogenetica Molecolare
Permette un’analisi
mirata di una regione
cromosomica
consentendo di
mettere in evidenza
riarrangiamenti di
alcune centinaia di
chilobasi.
FISH in situ
(Fluorescence hybridization)
una tecnica di
E’
ibridazione che permette,
dopo fissazione di
metafasi e nuclei in
interfase su vetrino, di
identificare sequenze
specifiche negli acidi
nucleici.
identificazione
Tale
avviene mediante sonde
marcate in maniera non
isotopica, impiegando
fluorocromi che emettono
a diverse lunghezze
d’onda.
Nel cromosoma si distinguono:
A
BERRAZIONI M ATERIALE
T IPI DI SONDE CROMOSOMICHE IMPIEGATO
IDENTIFICABILI
- Trisomie
Sequenze ripetute Nuclei in interfase
- Monosomie
- Riarrangiamenti
cromosomici
Painting Metafasi
- Identificazione di
cromosomi marcatori
- Microdelezioni e
duplicazioni Metafasi e
Sequenze uniche - Riarrangiamenti nuclei in interfase
cromosomici
CHROMOSOME PAINTING
DIAGNOSI DI ANEUPLOIDIE
PRINCIPALI SINDROMI DA
MICRODELEZIONE
L
OCALIZZAZIONE SOGGETTI CON
S
INDROME CROMOSOMICA MICRODELEZIONE
Prader Willi/Angelman 15q11.13 70%
Williams 7q11.23 90%
DiGeorge/Velocardiofacciale 22q11.2 75%
Smith-Magenis 17p11.2 95%
Miller-Dieker 17p13.3 90%
SINDROME DI WILLIAMS
faccia caratteristica
ritardo di crescita
problemi cardiaci
problemi psicologici
SINDROME DI
WILLIAMS
Sequenze uniche
Le regioni subtelomeriche sono particolarmente ricche di CpG
islands e geni.
Si pensa abbiano la più alta densità genica dell’intero genoma.
Data l’alta densità genica anomalie cromosomiche coinvolgenti
queste aree possono essere associate ad anomalie fenotipiche e
ritardo mentale.
Cause genetiche del ritardo mentale
Più di 500 malattie genetiche sono associate a ritardo
mentale:
Cromosomiche (Sindrome di Down, ecc.)
Monofattoriali (S. FraX, errori congeniti del
metabolismo, ecc.)
Multifattoriali (craniostenosi, ecc.)
Riarrangiamenti criptici subtelomerici, si possono
considerare alla base di circa il 7.4% dei casi di ritardo
mentale idiopatico da moderato a severo e dello 0.5% dei
casi di ritardo mentale lieve.
Knight S. et al. Lancet 354: 1676-1681; 1999
I contenuti di questa pagina costituiscono rielaborazioni personali del Publisher Moses di informazioni apprese con la frequenza delle lezioni di Genetica medica e studio autonomo di eventuali libri di riferimento in preparazione dell'esame finale o della tesi. Non devono intendersi come materiale ufficiale dell'università Bologna - Unibo o del prof Turchetti Daniela.
Acquista con carta o conto PayPal
Scarica il file tutte le volte che vuoi
Paga con un conto PayPal per usufruire della garanzia Soddisfatto o rimborsato