Genetica medica

Corso di genetica medica

MED/03

CFU: 2 (20 ore)

Docente: Pio Adamo D’Adamo

I semestre, A.S. 2015/2016

Appunti di Oriato Eleonora

Lineamenti di genetica

Il punto di partenza della genetica è il DNA (Acido Desossiribonucleico). Esso è presente in ogni cellula e rappresenta allo stesso tempo ciò che la caratterizza e ciò che la mette in moto.

Tipi di cellule

Le cellule possono essere di due tipi: procariota e eucariota.

Cellule procariote

Le cellule procariote hanno un'organizzazione molto semplice. Molto probabilmente sono le prime cellule formatesi sulla terra: infatti, il termine procariota significa "nucleo primitivo".

• Mancano: la membrana nucleare, la compartimentazione, i mitocondri, l'apparato di Golgi, il reticolo endoplasmatico.

Qui, il DNA forma un'unica lunga molecola chiusa ad anello ed è diverso dal DNA nucleare della cellula eucariota. Sono presenti diversi ribosomi dispersi nel citoplasma, ma sono più piccoli di quelli della cellula eucariota. Le dimensioni della cellula procariota sono molto minori, tuttavia le funzioni vitali vengono svolte con successo, come è testimoniato dalla grande diffusione dei batteri.

Cellule eucariote

Le cellule eucariote, invece, sono molto più complesse. La cosa che le caratterizza maggiormente è la presenza di una membrana nucleare, oltre poi ad un gran numero di altri organelli fondamentali.

Il DNA all’interno della membrana regola la vita dell’intera cellula mediante una serie di passaggi fissi:

• Il DNA viene copiato dall’mRNA che lo porta fuori dal nucleo, raggiungendo il citoplasma;
• Qui, il messaggio viene tradotto dai ribosomi che lo codificano per le specifiche proteine;
• Le proteine cominciano a svolgere la loro funzione.

Divisione cellulare

Fasi della mitosi

Fine introduzione

Sindromi cromosomiche e disordini genomici

Prima di Mendel si pensava che le caratteristiche fisiche di un individuo dipendessero semplicemente da una mescolanza tra i caratteri dei genitori (altezza, pigmentazione, ecc.). Questo, tuttavia, non spiegava fenomeni come l’albinismo o la fibrosi cistica, ecc.

Passi della genetica

• Nel 1839, Schleiden e Schwann introdussero il concetto di cellula come unità vivente fondamentale.
• Dal '60 al '68 si scoprì che la trasmissione ereditaria avveniva attraverso gli spermatozoi e gli oociti e che, molto probabilmente, essa risiedeva nel nucleo.
• 1882-1903: si evolve la teoria per cui la chiave della genetica sono i cromosomi.

Cromosoma

Struttura contenuta nel nucleo delle cellule.