Genetica medica - Corso di laurea infermieristica anno 1°
G
enetica medica
Scienze biomediche 1
1.INTRODUZIONEGENETICA...................................................................................................................1
1.2.LEGGIDIMENDEL............................................................................................................................1
1.3.GRUPPISANGUIGNI..........................................................................................................................1
1.4.TERMINOLOGIA.................................................................................................................................2
1.5.OVOGENESIESPERMATOGENESI.................................................................................................2
1.6.LAFECONDAZIONE..........................................................................................................................3
2.CITOGENETICA.........................................................................................................................................3
2.2.ANALISIDELCARIOTIPO................................................................................................................3
2.3.BANDEGGIO.......................................................................................................................................3
3.ANOMALIE..................................................................................................................................................4
3.2.NUMERICHE.......................................................................................................................................4
3.3.DISTRUTTURA..................................................................................................................................4
4.ICROMOSOMIDELSESSO.....................................................................................................................5
5.LEMALATTIEGENETICHE-MENDELIANE.....................................................................................5
5.2.AUTOSOMICHEDOMINANTI..........................................................................................................6
5.3.AUTOSOMICHERECESSIVE............................................................................................................6
5.4.MALATTIELEGATEALXRECESSIVE...........................................................................................7
5.5.MALATTIELEGATEALXDOMINANTI.........................................................................................7
5.6.MALATTIECROMOSOMAY............................................................................................................7
5.7.EREDITÀMITOCONDRIALE............................................................................................................7
5.8.MECCANISMI......................................................................................................................................7
5.9.STRATEGIEDITERAPIA...................................................................................................................8
0
Genetica medica - Corso di laurea infermieristica anno 1°
G
enetica medica
Scienze biomediche 1
1. INTRODUZIONE GENETICA
E
sistenza dei caratteri ereditari → variabilità biologica
Varitipidigenetica:umana,genomica,medica,molecolare→genetica=scienzatrasversale(ovverotocca
tutte le aree di specializzazione medica)
1.2. LEGGI DI MENDEL
1) DOMINANZA:
d
ue individui chedifferenziano per 2 alleli diversidello
stesso carattere. Si ottengono individui uguali tra loro
(carattere dominante → 100% Dd)
dominanza
● dominanza incompleta (carattere intermedio)
● codominanza (entrambi i caratteri)
●
2) SEGREGAZIONE: Incrocio tra due individuiibridi
P
rogenie: 3A 1a →3 : 1
25% DD - 50% Dd - 25% dd
3) INDIPENDENZA: I
ndividuidiversi per più di un carattere
Caratteri distribuiti indipendentemente 1
Genetica medica - Corso di laurea infermieristica anno 1°
1.3. GRUPPI SANGUIGNI
Gli alleli dei gruppi sanguigni sono un esempio dialleli multipli→ 3 alleli
A
I
(antigene A): anticorpi anti-B
● B
I (antigene B): anticorpi anti-A
● I (nessun antigene) anticorpi anti-A e anti-B
●
A B
I
e I sono codominanti:
A A
A
Genotipo I I
/
I i → fenotipo A
○ B B B
Genotipo I I /I i → fenotipo B
○ A B
Genotipo I I
→ fenotipo AB AB = riceventeuniversale → !!ATTENZIONE
○ Genotipo ii → fenotipo 0 0 = donatore universale NELLE DONAZIONI!!
○
A
ltri antigeni presenti sono:
ilfattore Rh(Rh+ = DD/Dd e Rh- = dd) ed il fattoreMN (M=MM; MN=MN; N=NN)
1
.4. TERMINOLOGIA
➢
Gene = pezzo di DNA contenente informazioni per costruire una proteina
➢
Alleli = variazioni del gene
➢
Omozigote = stesso allele (AA o aa)
➢
Eterozigote = allele diverso (Aa)
➢
Genoma = totale contenuto genetico delle cellule, organizzato in molecole distinte di DNA, i
cromosomi(genoma formato da 46 cromosomi = 23 coppie)→ umano: diploide
➢
Cromosomi = il DNA si raggruppa a formare i cromosomi durante la divisione cellulare. Si
raggomitola su 8 proteine dette istoni, andando a formare un solenoide e infine i cromatidi
CROMOSOMI: possiedono ilcentromeroche li divide in braccio corto p e braccio lungo q
- Cromosoma metacentrico → centromero centrale
- Cromosoma submetacentrico → centromero intermedio
- Cromosoma acrocentrico → c. sub-terminale (n° 13-14-15-21-22)
+
TELOMERO = estremit
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