Genetica medica

GENETICA

Studia:

• tutti gli aspetti della funzione dei geni,
• l'ereditarietà = trasmissione dell'info genetica da genitori a figli,
• la variabilità genetica = differenze tra genitori e figli
• la traduzione delle informazioni ereditarie

GENI

• da greek = nascita
• termine introdotto x la prima volta da Wilhelm Johannsen, botanico danese
• Unità fondamentale dell'info biologica
• Sono rappresentati da seq. nucleotidiche che codificano un elemento molecolare necessario a una determinata funzione biologica
• Più seq. nucleotidiche costituiscono il DNA

1938 ESPERIMENTO DI GRIFFITHS

G. avrebbe voluto comprendere il trasferimento dell'info codificante di un determinato carattere. Egli osservò 2 ceppi del BATTERIO STREPTOCOCCUS:

• Ceppo capsulato (S) = virulento
• Ceppo acapsulato (R) = avirulento
• Iniezione del ceppo S nei topo = morte del topo x polmonite
• Iniezione del ceppo S in cui cell = sopravvivenza del topo, vive vengono precedentemente uccise al calore
• Iniezione del ceppo R sia con cellule vive che uccise al calore = sopravvivenza del topo
• Iniezione di una miscela di cellule del ceppo S uccise al calore e cellule R vive
  • → Morte di un'alta percentuale di topi

G. riscontrò la presenza di cellule del ceppo S vive!

Questi risultati suggerirono che una qualche sostanza presente nelle cellule S uccise al calore era in grado di trasformate le cellule R vive in virulente. Questo tipo di cambiamento genetico diviene noto come trasfor- mazione. G. ipotizzò che ci fosse un PRINCIPIO TRASFORMANTE che viene trasferito dai batteri morti a quelli vivi.

Genetica

4/03/2014

• Studia tutti gli aspetti della funzione dei geni,
• L'ereditarietà = trasmissione dell'info genetica da genitori a figli,
• La variabilità genetica = differenze tra genitori e figli,
• La traduzione delle informazioni ereditarie

Geni

da ‘génos’ = nascita

• Termine introdotto x la prima volta da Wilhelm Johannsen, botanico danese
• Unità fondamentale dell'info biologica
• Sono rappresentati da seq. nucleotidiche che codificano un elemento molecolare necessario a una determinata funzione biologica
• Più seq. nucleotidiche costituiscono il DNA

1938 Esperimento di Griffiths

G. avrebbe voluto comprendere il trasferimento dell'info codificante un determinato costitutivo.

Egli osservò 2 ceppi del batterio streptococcus

• Ceppo capsulato (S) -> virulento
• Ceppo acapsulato (R) -> avirulento

• Iniezione del ceppo S nei topi -> morte del topo -> polmonite
• Iniezione del ceppo S le cui cell. -> sopravvivenza del topo furono precedentemente uccise al calore
• Iniezione del ceppo R sia -> sopravvivenza del topo con cellule vive che uccise al calore
• Iniezione di una miscela -> morte di un'alta percentuale di topi di cellule del ceppo S X G. riscontrò la presenza di cellule uccise al calore e del ceppo S vive!

Questi risultati suggerirono che una qualche sostanza presente nelle cellule S uccise ad calore era in grado di trasformare le cellule R vive in virulente. Questo tipo di cambiamento genetico divenne noto come trasformazione. G. ipotizzò che ci fosse un principio trasformante che viene trasferito dai batteri morti a quelli vivi.

1944, ESPERIMENTO DI AVERY, MACLEOD e McCARTY

Identificarono nel DNA la SOSTANZA TRASFORMANTE

Prelevarono un ESTRATTO di CELLULE di TIPO S e, rompendole, ottennero

DNA + PROTEINE. Suddivisero il ricavato in 2 PROVETTE

• PROVETTA 1
  • viene trattata con PROTEASI (= enzima degradante le proteine)
• PROVETTA 2
  • viene trattata con DNAsi (= enzima degradante DNA)

Ambedue i preparati vengono aggiunti al ceppo di TIPO R

IL CEPPO TRATTATO CON PROTEASI CONSENTE

LA TRASFORMAZIONE DEL CEPPO R in S

ne deduce che

Poiché il ceppo trattato con PROTEASI ha subito una degradazione delle PROTEINE

ma mantiene intatto il DNA, e poiché

è proprio quest’ultimo che ha causato la trasfor-

mazione del ceppo R in S... IL PRINCIPIO

TRASFORMANTE È IL DNA.

1953, ESPERIMENTO DI HERSHEY E CHASE

H. e C. effettuarono una serie di esperimenti sulla replicazione dei virus che infettano i batteri (→ BATTERIOFAGI o FAGI), dimostrando la natura chimica del materiale genetico, confermando essere il DNA anche nei BATTERIOFAGI.

Con le code prendono contatto con la parete del batterio, iniettando nel loro interno il GENOMA VIRALE