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MALATTIE LEGATE AI CROMOSOMI X e Y
Sono malattie legate al sesso e caratterizzate dal fatto che il gene coinvolto si trova o sull'X o sull'Y (mentre per il resto si trovano ovunque dall'1 al 22). Ci sono le X linked dominanti e recessive. Una donna con X linked dominante basta una sola X affetta mentre per la recessiva tutte e due le X. L'uomo sempre la X linked. Se ho una mamma malata eterozigote con un maschio sano ho 50% di figlie affette e 50% maschi.
Una malattia X linked dominante è l'ipertricosi congenita ed è caratterizzata da un eccesso di peli su tutto il corpo nei maschi e in forma asimmetrica nei peli nelle femmine; anche dismorfismi femminili ecc.
Le recessive legate all'X (es daltonismo, emofilia A, favismo, distrofia di Duchenne) colpiscono quasi esclusivamente i maschi (perché hanno solo una X) e non c'è mai la trasmissione maschio maschio. Una malattia X linked recessiva è il daltonismo (scarsa
ETEROGENEITÀ GENETICA e CLINICA
Ci sono malattie, come le sordità, in cui ci sono molti i geni mutati coinvolti e quindi si parla di eterogeneità genetica (per alcune patologie più di 100 geni coinvolti) che se mutati sono associati allo stesso fenotipo clinico.
Altra eterogeneità è quella clinica: nonna-nipote-mamma che hanno un’ipoacusia a livelli molto diversi e variabili. Mutazioni nello stesso gene possono dare origine a due o più malattie diverse (es. GJB2 di solito è autosomica recessiva però può anche comportarsi come gene ereditato in maniera autosomica dominante che è molto diversa ovvero sordità associata a una ittiosi, cheratosi a livello della pelle infatti la connessina 26 è espressa a livello uditivo e della cute).
MALATTIE MITOCONDRIALI
Per quanto riguarda il DNA mitocondriale (nei mitocondri che producono energia,
La fosforilazione ossidativa è circolare ed è ereditata solo dalla mamma perché quelli dello spermatozoo vengono degradati. Nelle malattie mitocondriali c'è molta variabilità: figli maschi e femmine di padre affetto saranno sani; figli maschi e femmine di mamma affetta saranno tutti affetti ma con una grande variabilità della gravità della malattia. Nelle sordità entrano in gioco i geni mitocondriali: nell'orecchio interno c'è la coclea che ci fa percepire suoni, sistema vestibolare per sistema dell'equilibrio. Tutti noi abbiamo cellule ciliate della coclea che si dispongono in modo ordinato mentre se siamo malati o sono disordinate o non ci sono (in animali in cui c'è una mutazione a carico di un gene mitocondriale MTRNR1 ma la particolarità è che non è la sola mutazione che crea questo disordine bensì la combinazione con un farmaco: se sono portatore a carico di
questo gene e uso un farmaco degli antibiotici aminoglicosidi possono rendere il bambino completamente sordo). Se ho solo la mutazione posso avere una lieve ipoacusia.LE MALATTIE MULTIFATTORIALI
Ci sono tanti geni coinvolti e anche i fattori ambientali sono importanti; tra queste malattie, in cui c'è sia una componente ambientale che genetica, troviamo il diabete, tumori (se si ha una predisposizione), obesità, presbiacusia (sordità anziano), schizofrenia, disturbi del comportamento, anoressia, ipertensione, emicrania.
Esistono sia tratti fattoriali complessi sia quelli multifattoriali: caratteristiche fenotipiche come altezza, capelli ecc sono tratti complessi perché dipendono da componente genetica ma non solo. Ognuno nasce con una predisposizione genetica a sviluppare o meno certe malattie multifattoriali. Le variabili che non seguono i classici schemi di ereditarietà mendeliana sono considerati tratti complessi e variano in modo continuo.
malattia, ma possono anche essere neutre o addirittura vantaggiose per l'organismo. Ad esempio, il polimorfismo del gene MTHFR è associato a un aumento del rischio di malattie cardiovascolari, mentre il polimorfismo del gene CYP2C9 può influenzare la risposta ai farmaci anticoagulanti. Inoltre, i polimorfismi possono variare tra diverse popolazioni, contribuendo alla diversità genetica tra gli individui. È importante sottolineare che i polimorfismi non sono la causa diretta delle malattie, ma possono aumentare o diminuire la predisposizione a svilupparle. La genetica è solo uno dei molti fattori che influenzano la nostra salute e il nostro benessere, e la comprensione di questi polimorfismi ci aiuta a comprendere meglio la complessità dell'essere umano.la popolazione femminile in particolare. La predisposizione genetica può influenzare la densità ossea e quindi aumentare il rischio di sviluppare l'osteoporosi. Tuttavia, altri fattori come la dieta, lo stile di vita e l'attività fisica possono anche giocare un ruolo importante nello sviluppo di questa malattia. È importante sottolineare che la genetica non è l'unico fattore determinante per la nostra salute. Lo stile di vita e le scelte che facciamo ogni giorno possono avere un impatto significativo sulla nostra salute e sul nostro benessere. Ad esempio, una dieta equilibrata, l'esercizio regolare e l'evitare comportamenti nocivi come il fumo possono contribuire a prevenire molte malattie. In conclusione, la genetica può influenzare la nostra predisposizione a determinate malattie, ma non è l'unico fattore che determina la nostra salute. È importante adottare uno stile di vita sano e fare scelte consapevoli per mantenere il nostro benessere generale.principalmente gli anziani e le donne a causa di una componente ormonale (cambio importante rispetto agli uomini), densità ossea (viene meno e spesso è più fragile perché la massa muscolare viene meno), dieta (se assumo calcio e proteine riesco ad avere un buon assorbimento intestinale importante per la costituzione ossea). Osteoporosi non si verifica in tutte le donne dopo la menopausa: c'è chi è più disposto e chi lo è meno e dipende anche da tutti i fattori sopra citati. Quello che si eredita in queste malattie è la predisposizione ad ammalarsi e non vuol dire che sarà così sicuramente. Importanti sono stati gli studi con i gemelli monozigoti che hanno identico DNA (dizigotici 50%). Se entrambi predisposti a osteoporosi uno lo faccio a vivere al nord europa e uno in paese mediterraneo; vitamina D importante e il sole può proteggere quello che vive nel mediterraneo rispetto all'altro. Confronto traI gemelli monozigoti, identici, e quelli dizigoti (siccome stessa componente genetica e diverso ambiente magari) ha permesso di capire quanto di genetica c'è in una malattia rispetto a un'altra (schizofrenia sembra avere componente genetica importante quindi maggior predisposizione se i genitori sono affetti). In genetica si usano gli studi GWAS che permettono di studiare il genoma di migliaia di individui e riconoscere le lettere che cambiano in base al fenotipo che osservo. Di solito si raccoglie il DNA di determinati individui e poi i loro dati clinici; poi analisi che permettono di leggere il loro DNA lettera per lettera e poi analisi statistiche che mi fanno confrontare il loro DNA con la clinica che sto studiando (es. presbiacusia che riguarda soggetti >50 anni che nell'audiometria hanno un calo alle alte frequenze e poi egual numero di soggetti sani con stessa età ma normale audiometria e faccio un confronto) da cui emerge una statistica e da cui emergonogeni interessati. Le fasi di un GWAS (gyno wild associations studies) sono:- campionamento; casistica numerosa, fenotipo da analizzare deve essere ben caratterizzato;
- selezione adeguata dei controlli (età, sesso, origine geografica); oppure si sono usati anche dei tipi di popolazioni con consanguinità e che vivessero in luoghi piuttosto simili come quelle delle isole (chiamati isolati genetici per avere coorte omogenea da questi punti di vista e che ci permetta di studiare meglio i geni coinvolti in queste malattie multifattoriali per avere meno fattori confondenti);
- importante anche la definizione casistica (isolati genetici in Italia e nel mondo; per scegliere popolazioni si cercano quelle piccole con poche coppie fondatrici, poca immigrazione ed emigrazione, elevata endogamia e possibilità di avere alberi genealogici molto ampi, geograficamente isolati, standardizzazione dei criteri)
- genotipizzazione
- risultati
- replica; conferma di SNPs associati al tratto di geni interessati.
martello (e membrana timpanica); sono adattatori dell'impedenza (onde sonore da ambiente gassoso esterno al liquido interno vedi nellacoclea), vibrazioni arrivano al martello che poi muove l'incudine che poi tocca la staffa (che appoggia su una finestra ovale, sposta la perilinfa fino alla finestra rotonda) orecchio interno con cellule sensoriali ed espressi geni, proteine importanti (coclea con perilinfa ed endolinfa con potassio ecc. e sistema vestibolare); fine della parte prima (spostamenti di liquidi per stimolazione coclea)
Gli spostamenti dei fluidi servono per fare in modo che ci sia una stimolazione delle cellule nella coclea; fluidi sono endolinfa (K+ e Cl-) e perilinfa (Na+) che muovono le cellule nella coclea e in particolare nell'organo del Corti (una sua parte molto importante).
L'orecchio interno umano ha cellule che non si rigenerano quindi un danno permanente rimarrà. Le cellule sono diverse sia nella coclea (trasforma energia meccanica in
sonora) sia nel sistema vestibolare (per mantenere l'equilibrio). In particolare ci sono le cellule ciliate che sono tra quelle più importanti dell'orecchio interno e si ch
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