Gastroenterologia - Malattie intestinali

DISTURBI DA MALASSORBIMENTO

I sintomi tipici del malassorbimento sono:

• DIARREA
• FLATULENZA
• DOLORE ADDOMINALE
• CALO PONDERALE

Le più comuni cause di malassorbimento cronico negli USA sono:

1. INSUFFICIENZA PANCREATICA
2. CELIACHIA
3. MORBO DI CROHN
4. GVHD

PRIMA MALATTIA DA MALASSORBIMENTO: CELIACHIA

Definizione: malattia infiammatoria cronica caratterizzata dall’appiattimento dei villi... questo è presente praticamente sempre ed è indotta in pazienti suscettibili dall’ingestione di un certo tipo di proteine contenute in una serie di cereali.

Si appiattisce:

• DUODENO
• DIGIUNO

Il resto dell’intestino è normale, in quanto non esposto al glutine e quindi non attaccato dai T killer

Qual è l’epidemiologia?

PAESI CON MAGGIOR PARTE DI INDIVIDUI DI RAZZA CAUCASICA E DI ORIGINE EUROPEA

PREVALENZA = 0,5-1% (in Italia 380.000 persone)

• SINTOMATICI O DIAGNOSTICATI = 57.000
• ASINTOMATICI O NON DIAGNOSTICATI = 320.000

DISTURBI DA MALASSORBIMENTO

I sintomi tipici del malassorbimento sono:

• DIARREA
• FLATULENZA
• DOLORE ADDOMINALE
• CALO PONDERALE

Le più comuni cause di malassorbimento cronico negli USA sono:

1. INSUFFICIENZA PANCREATICA
2. CELIACHIA
3. MORBO DI CROHN
4. GVHD

PRIMA MALATTIA DA MALASSORBIMENTO: CELIACHIA

Definizione: malattia infiammatoria cronica caratterizzata dall’appiattimento dei villi... questo è presente praticamente sempre ed è indotta in pazienti suscettibili dall’ingestione di un certo tipo di proteine contenute in una serie di cereali.

Si appiattisce:

• DUODENO
• DIGIUNO

Il resto dell’intestino è normale, in quanto non esposto al glutine e quindi non attaccato dai T killer

Qual è l’epidemiologia?

PAESI CON MAGGIOR PARTE DI INDIVIDUI DI RAZZA CAUCASICA E DI ORIGINE EUROPEA

PREVALENZA = 0,5-1% (in Italia 380.000 persone)

Ma allora sono aumentati i casi di celiachia oppure la nostra capacità di diagnosticarla?

Entrambe le cose.La malattia è più diffusa perché si fa sempre più consumo di cereali, e inoltre è aumentata la nostra capacità di diagnosticarla...La transglutaminasi provoca la parziale deamidazione della gliadina, generando dei peptidi che possono indurre una specifica risposta da parte degli anticorpi - è stato quindi sviluppato un test di laboratorio, anticorpi anti gliadina deamidatia (anti DGP), per riconoscere la presenza di tali anticorpi e si sono dimostrati migliori rispetto al dosaggio degli anticorpi anti gliadina finora utilizzati.Questi anticorpi vanno meglio degli anti-gliadina tradizionali (che hanno specificità = 75%, mentre questi 95%) ma meno bene degli anti-transglutaminasi.

Cos'è il glutine?

GLUTINE ➡ GLUTENINA (proteina) + FRAZIONE ALCOL SOLUBILE: GLIADINA _{(la sua digestione da parte di enzimi dell'orletto a spazzola da diversi peptidi, DI CUI UNO DI 33 AA, CHE RESISTE ALLE PROTEASI GASTRICHE E PANCREATICHE, "α-gliadina")}

Quindi quali sono le sostanze che il celiaco può e non può mangiare?

• ❌ FRUMENTO
• ❌ GRANO SARACENO
• ❌ ORZO
• ❌ SEGALE
• ❌ FARRO
• ❌ SORGO
• ❌ KAMUT
• ❌ SPELTA
• ❌ BIRRA (malto)
• ✅ MAIS (MARMO)
• ✅ AVENA (anche che potrebbe avere un p of grano)
• ✅ RISO
• ✅ MIGLIO

Quali sono le caratteristiche cliniche della malattia?

• Esordio a qualsiasi età, talora acuto e severo, ma più spesso lento e subdolo!
• Ha un andamento cronico con quadro clinico variabile!

Ma qual è la patogenesi?

HLA-902 = presente nel 95% dei pazienti!HLA-908 = presente nel 5% dei pazienti! (senza uno di questi 2 aplotipi è IMPOSSIBILE avere la celachia senza avviamente averli non vuoi dire che si debba per forza averla) N.B.: questi aniticorpi NON hanno ruolo patogenico

FORTISSIMO AUMENTO DEI LINFOCITI INTRAEPITELIALI!!!

Quali sono le manifestazioni cliniche?

DEFICIT VITAMINA A DERMATITE - EMERALOPIA (cecità notturna)

DEFICIT VITAMINA B DERMATITE - CHEILITE - NEUROPATIA

DEFICIT VITAMINA D TETANIA - OSTEOPATIA → MONITORARE DENSITÀ MINERALE OSSEA!!

DEFICIT VITAMINA K EMORRAGIE

DEFICIT DI FERRO, FOLATI E B₁₂ ANEMIA (60% dei pazienti in AN. SIDEROPENICA ALLA DIAGNOSI!!!)

DEFICIT DI PROTEINE ABORTI SPONTANEI - AMENORREA PRECOCE - INFERTILITÀ

N.B.: TANTISSIME LE MANIFESTAZIONI NEUROLOGICHE !!