Gastroenterologia - Malattie intestinali

Disturbi da malassorbimento

I sintomi tipici del malassorbimento sono:

• Diarrea
• Flatulenza
• Dolore addominale
• Calo ponderale

Le più comuni cause di malassorbimento cronico negli USA sono:

1. Insufficienza pancreatica
2. Celiachia
3. Morbo di Crohn
4. GVHD

Prima malattia da malassorbimento: celiachia

Definizione: malattia infiammatoria cronica caratterizzata dall’appiattimento dei villi... questo è presente praticamente sempre ed è indotta in pazienti suscettibili dall’ingestione di un certo tipo di proteine contenute in una serie di cereali.

Si appiattisce:

• Duodeno
• Digiuno

Il resto dell’intestino è normale, in quanto non esposto al glutine e quindi non attaccato dai T killer.

Qual è l’epidemiologia?

• Paesi con maggior parte di individui di razza caucasica e di origine europea
• Prevalenza = 0,5-1% (in Italia 380.000 persone)
• Sintomatici o diagnosticati = 57.000
• Asintomatici o non diagnosticati = 320.000

Disturbi da malassorbimento

I sintomi tipici del malassorbimento sono:

• Diarrea
• Flatulenza
• Dolore addominale
• Calo ponderale

Le più comuni cause di malassorbimento cronico negli USA sono:

1. Insufficienza pancreatica
2. Celiachia
3. Morbo di Crohn
4. GVHD

Prima malattia da malassorbimento: celiachia

Definizione: malattia infiammatoria cronica caratterizzata dall’appiattimento dei villi... questo è presente praticamente sempre ed è indotta in pazienti suscettibili dall’ingestione di un certo tipo di proteine contenute in una serie di cereali.

Si appiattisce:

• Duodeno
• Digiuno

Il resto dell’intestino è normale, in quanto non esposto al glutine e quindi non attaccato dai T killer.

Qual è l’epidemiologia?

• Paesi con maggior parte di individui di razza caucasica e di origine europea
• Prevalenza = 0,5-1% (in Italia 380.000 persone)
• Sintomatici o diagnosticati = 57.000
• Asintomatici o non diagnosticati = 320.000

Ma allora sono aumentati i casi di celiachia oppure la nostra capacità di diagnosticarla?

Entrambe le cose.

La malattia è più diffusa perché si fa sempre più consumo di cereali, e inoltre è aumentata la nostra capacità di diagnosticarla...

La transglutaminasi provoca la parziale deamidazione della gliadina, generando dei peptidi che possono indurre una specifica risposta da parte degli anticorpi - è stato quindi sviluppato un test di laboratorio, anticorpi anti gliadina deamidati (anti DGP), per riconoscere la presenza di tali anticorpi e si sono dimostrati migliori rispetto al dosaggio degli anticorpi anti gliadina finora utilizzati.

Questi anticorpi vanno meglio degli anti-gliadina tradizionali (che hanno specificità = 75%, mentre questi 95%) ma meno bene degli anti-transglutaminasi.

Cos'è il glutine?

Glutine ➡ Glutenina (proteina) + frazione alcol solubile: gliadina (la sua digestione da parte di enzimi dell'orletto a spazzola dà diversi peptidi, di cui uno di 33 AA, che resiste alle proteasi gastriche e pancreatiche, "α-gliadina").

Quindi quali sono le sostanze che il celiaco può e non può mangiare?

• Frumento
• Grano saraceno
• Orzo
• Segale
• Farro
• Sorgo
• Kamut
• Spelta
• Birra (malto)
• Mais (Marmo)
• Avena (anche se potrebbe avere un po' di grano)
• Riso
• Miglio

Quali sono le caratteristiche cliniche della malattia?

Esordio a qualsiasi età, talora acuto e severo, ma più spesso lento e subdolo!

Ha un andamento cronico con quadro clinico variabile!

Ma qual è la patogenesi?

HLA-902 = presente nel 95% dei pazienti!

HLA-908 = presente nel 5% dei pazienti! (senza uno di questi 2 aplotipi è impossibile avere la celiachia; averli non vuol dire che si debba per forza averla). N.B.: questi anticorpi non hanno ruolo patogenico.

Fortissimo aumento dei linfociti intraepiteliali!!!

Quali sono le manifestazioni cliniche?

• Deficit vitamina A: dermatite - emeralopia (cecità notturna)
• Deficit vitamina B: dermatite - cheilite - neuropatia
• Deficit vitamina D: tetania - osteopatia → monitorare densità minerale ossea!!
• Deficit vitamina K: emorragie
• Deficit di ferro, folati e B¹²: anemia (60% dei pazienti in an. sideropenica alla diagnosi!!!)
• Deficit di proteine: aborti spontanei - amenorrea precoce - infertilità

N.B.: tantissime le manifestazioni neurologiche!!