Fisiopatologia - la sclerosi multipla

Sclerosi multipla

La sclerosi multipla, chiamata anche sclerosi a placche, è una malattia autoimmune cronica demielinizzante e progressivamente invalidante, che colpisce il SNC. La grande variabilità dei sintomi che la caratterizzano è conseguenza di un processo di degenerazione della mielina, la guaina che riveste l'assone dei neuroni permettendo la trasmissione rapida degli impulsi nervosi. La perdita della mielina è causa di perdita della funzione assonica e dunque di disfunzione neurologica.

Le lesioni sono a livello del cervello e del midollo spinale. Aree di demielinizzazione, e quindi placche, si osservano a livello degli angoli dei ventricoli laterali, dei peduncoli cerebellari e del tronco encefalico. Le aree di demielinizzazione attiva e recente appaiono come chiazze granulari di rammollimento della sostanza bianca, con infiltrazione linfocitaria perivasale e astrocitosi perilesionale. La mielina viene fagocitata dai macrofagi che accumulano lipidi e si trasformano dunque in cellule schiumose.

Le aree di demielinizzazione meno recente, invece, appaiono come chiazze nettamente demarcate, gelatinose, con pochissime cellule infiammatorie e numerosi astrociti.

Si ipotizza per questa malattia una genesi autoimmunitaria, in soggetti geneticamente predisposti (HLA-DR2), scatenata dall'incontro con un antigene esogeno, come un virus, ma questo non è mai stato dimostrato.

Età d'esordio e sintomi

L'età d'esordio è tra i 20 e i 40 anni e i sintomi clinici precoci includono:

• Debolezza degli arti,
• Offuscamento della visione,
• Incoordinazione motoria,
• Modificazione del sensorio.

Altri sintomi frequenti sono la visione sdoppiata (diplopia), disturbi dell'equilibrio, disfagia, spasmi muscolari, tremore, disturbi dell'articolazione della parola (disartria), alterazione della sensibilità cutanea spesso accompagnata da un formicolio.

Esito e diagnosi

L'esito è variabile a seconda della forma. Infatti, nel caso della forma benigna alla fine si ha disabilità trascurabile; nel caso della forma aggressiva, invece, si hanno episodi frequenti e ripetuti di demielinizzazione, cecità, incontinenza, disfunzioni cognitive e paraplegia.

La diagnosi della sclerosi multipla richiede, oltre alla presenza dei sintomi clinici, la dimostrazione di una disseminazione spaziale e temporale con la risonanza magnetica nucleare, una metodica che sostituisce ai raggi X le onde elettromagnetiche ricostruendo al computer le immagini ottenute. È questa un'indagine innocua e quindi ripetibile anche in periodi ravvicinati. Ovviamente, più precocemente viene effettuata la diagnosi di sclerosi multipla, tanto maggiori sono le probabilità di una buona gestione della malattia.