Riassunto esame Etnologia, prof. Meschiari

Capitolo 1

Evoluzione degli ominidi e origine del linguaggio

Il problema del linguaggio si è imposto fin dagli inizi della paleoantropologia, nella seconda metà del XIX secolo e in particolar modo con lo zoologo tedesco Ernst Haeckel che aveva proposto la denominazione di Pithecanthropus alaus (uomo scimmia muto) per designare in via teorica un essere a mezza via fra le scimmie e l’uomo vissuto a sud dell’Asia in un lontano passato. Oggi l’idea di evoluzione è molto mutata da quei tempi e poggia sulla ricostruzione di un albero complesso, che documenta la contemporaneità, durante tutto il Pliocene e Pleistocene, di diverse specie di Ominidi (a macchia di leopardo).

I primi indizi di una qualche traccia di linguaggio sono stati ricercati nell’anatomia delle forme fossili e nelle manifestazioni tecniche e culturali degli Ominidi. In particolare, l’evoluzione volumetrica dell’encefalo è un parametro di facile accesso, ma si è anche cercato, a partire da calchi interni della scatola cranica, di analizzare l’evoluzione di certi tratti anatomici dell’encefalo. Si è anche proceduto all’analisi dello sviluppo ontogenetico e delle vascolarizzazione a partire da materiali fossili.

Infine tutta una serie di argomenti sono stati desunti dal gradi di complessità delle industrie litiche prodotte in epoche diverse, dalle ricostruzioni di modelli sociali e dalle strategie di sfruttamento dell’ambiente, nonché dalle rappresentazioni mentali e dalle loro manifestazioni grafiche. L’uso di utensili in pietra più o meno complesso è attestato a partire da 2,6 milioni di anni fa in Africa Orientale (Hadar).

I complessi litici ritrovati (detti oldovaiani e composti da schegge di roccia) sono generalmente attribuiti ai primi rappresentanti del genere Homo, risalenti per l’appunto alla stessa regione e alla stessa epoca. È comunque difficile escludere gli Australopitechi (ominidi più antichi ma anche contemporanei) dalla produzione delle primissime industrie litiche, per il fatto che gli scimpanzé attuali sono in grado di utilizzare dei percussori e delle incudini per spaccare noci.

Verso 1,5 milioni di anni fa emerge, sempre in Africa orientale, la tecnica acheuleana, caratterizzata dalla produzione di oggetti di profilo e taglia variabili, principalmente bifacciali e rischiatoi destinati ad essere tenuti a piene mani soprattutto per il taglio di carcasse di animali. Diversi studi hanno portato alla composizione di liste che raggruppano questi oggetti in varie tipologie e la lista-tipo di F. Bordes per il Paleolitico inferiore e medio conta non meno di 63 tipi diversi che dipendono dal loro scopo e dal materiale sul qual venivano utilizzati.

Comunque c’è da dire che le industrie del Paleolitico inferiore e medio, che continua in Europa fino a 30.000 anni fa, sono caratterizzate da un livello di standardizzazione crescente ma sempre debole, mentre con l’Homo Sapiens (100.000 anni fa la loro comparsa) si svilupperanno gradualmente industrie più differenziate, e il loro arrivo in Europa 40.000 anni fa segnerà l’inizio del Paleolitico superiore e la rapida elevazione del livello di standardizzazione degli utensili e delle armi.

È proprio con l’individuazione di catene operative (concatenarsi di gesti tecnici complessi) che si considera l’indizio dei primi processi mentali complessi dell’uomo nel Paleolitico. In particolare è il caso della catena operativa Levallois comparsa alla fine del P. inferiore. Il taglio Levallois, permette di produrre schegge (punte o lamine?) di forma prestabilita. Si è subito pensato che l’apprendimento di questa serie di gesti complessi indicasse l’esistenza di un linguaggio, utile alla trasmissione di generazione in generazione della tecnica; presto però quest’osservazione si è dimostrata infondata: Ohnuma et al hanno dimostrato che l’apprendimento di questa tecnica era possibile efficacemente anche per imitazione, senza cioè supporto verbale.

Con la sostituzione dell’Homo neanderthalensis con quello sapiens (di origine africana) si è parlato di rivoluzione biologica ma anche di innovazione tecnica e comportamentale. Si osservano infatti trasformazioni di materie dure animali (osso, avorio, corna) atti a costruire punte d’armi leggere da getto in grado di essere lanciate a lunga distanza. Queste punte si conformano a standard tipologici ben stabiliti.

Altra innovazione notevole la comparsa dei microliti, cioè elementi di ritocco su lamelle che intervengono nella fabbricazione di oggetti compositi con selce, osso e legno. Questa cosiddetta “rivoluzione culturale” del Paleolitico superiore è stata prima di tutto una rivoluzione sociale e molto probabilmente linguistica. Il trasporto di materie prime e di manufatti denunciano infatti un’organizzazione sociale abbastanza diversa da quella prevalsa fino ad allora. Inoltre si assiste, in Europa, all’emergere di gruppi etno-culturali ben definiti che coprono territori determinati e si organizzano in reti attive su grandi distanze. Tra questi oggetti che circolano su grandi distanze si distinguono quelli che possono essere serviti come parure. Inesistenti nel P. inferiore e medio, sono abbondati in quello superiore, come probabili marcatori sociali che servivano ad identificare lo status di individui o di gruppi e questo conferma ancor di più il mutamento comportamentale a cui si assiste nel P. Superiore.

Altri due aspetti che confermano questa rivoluzione sono le rappresentazioni figurative o astratte che esplodono nell’arte rupestre e mobiliare denotando una necessaria presenza di credenze che senza un supporto linguistico complesso sarebbero inesistenti, e le inumazioni umane ricche di materie coloranti e depositi di oggetti. Ovviamente l’esame dei dati archeologici non permette di affermare in modo certo la comparsa di un linguaggio complesso prima della comparsa dell’Homo Sapiens. Il punto resta tuttavia di determinare quando i comportamenti “moderni” hanno fatto la loro reale comparsa prima di apparire nel continente europeo fra 40 e 35 mila anni fa. Bisogna prendere infatti in considerazione l’uscita dall’Africa di uomini anatomicamente moderni in un periodo che va fra 100 e 50 mila anni fa verso il continente australiano. Sembra infatti difficile che un popolo in grado di affrontare una simile traversata con imbarcazioni adeguata fosse sprovvisto di un qualche linguaggio complesso che permettesse anche l’elaborazione di situazioni ipotetiche e le proiezione nel tempo.

Solo negli anni Settanta, con Leitman, Crelin e Lieberman, si sono fatti i primi tentativi di ricostruzione delle parti molle interessate nella produzione del linguaggio nelle specie di Ominidi scomparsi. La base del cranio, durante il corso dell’evoluzione del genere umano, è interessata da un fenomeno di flessione che è connesso alla crescita della massa dell’encefalo. Nel bambino, come nella scimmia, questa flessione è debole mentre la faringe e le cartilagini ioidee sono in posizione alta e questo permette una separazione migliore fra canale respiratorio e alimentare rispetto ad un adulto ma non consente le stesse vocalizzazioni. Con la crescita la laringe si posiziona in basso grazie alla flessione del basicranio e questa posizione permette una vocalizzazione più complessa.

Attraverso studi sui fossili si è scoperto che i neandertaliani presentano una morfologia immatura rispetto agli standard moderni con la laringe non completamente discesa. Si è così messa in dubbio la loro capacità di riprodurre certi suoni. Dal punto di vista dell’adattamento però non è certo che il grande sviluppo verticale della faringe sia legato alla produzione del linguaggio. Infatti nell’uomo lo sviluppo della laringe continua per tutta la pubertà fino all’età adulta, cosa che non accade nella donna e la lunghezza delle corde vocali dipende dalla loro massa corporea: è possibile quindi che l’allungarsi della faringe e delle corde vocali negli Ominidi maschi risulti dalla selezione di caratteri favorevoli all’intimidazione vocale nelle rivalità interindividuali.

Altri dati studiati sui fossili sono stati il diametro del canale spinale nella regione dorsale (la dilatazione del midollo nella regione che corrisponde ad un alto grado di controllo riflesso dei muscoli del torace interessati al controllo della respirazione si riscontra sia nell’uomo moderno che in quello di Neanderthal) e lo studio della percezione dei suoni e dell’orecchio medio: questo presenza nell’Homo del Pleistocene differenze minime rispetto a quello dell’uomo moderno anche se nell’Australopiteco la differenza con l’orecchio moderno è netta nelle dimensioni e nella forma. Quello antico è molto più ridotto e adatto alla percezione di frequenze più alte.

Nell’uomo, la capacità di sviluppare un linguaggio complesso è legata allo sviluppo importantissimo del suo cervello e alla differenziazione delle aree implicate nella produzione e comprensione del linguaggio. Esse sono: l’area di Broca e l’area di Wernicke che è implicata nella decodificazione del segnale vocale. Si tratta comunque di una specializzazione di aree che contribuiscono ad altri aspetti della cognizione (imitazione, vocalizzazione, memorizzazione) e non sono quindi autonome e legate strettamente al linguaggio. Uno sviluppo particolare di queste aree è stato identificato in Homo habilis a partire da 1,8 milioni di anni fa anche se questo non fa un indizio certo della presenza del linguaggio articolato.

Dal punto di vista della taglia del cervello si osserva un aumento costante durante tutto il corso dell’evoluzione degli Ominidi, tuttavia tale accrescimento è in parte legato all’aumentare della taglia e della massa corporea. Il coefficiente di encefalizzazione aumenta dunque molto poco fra 3,5 e 0,5 milioni di anni fa, al contrario a partire da 500 mila anni fa, si osserva un aumento rapido di tale coefficiente che rappresenta una sfida adattativa sotto molti punti di vista per gli Ominidi. Sotto quello fisiologico, visto che il cervello necessita di una quantità alta di energia, forse il passaggio ad un’alimentazione a base di carne ha risolto il problema nell’Homo ergaster. Un altro problema è legato alla gestazione e al parto poiché il metabolismo basale della madre limita lo sviluppo encefalico del feto: l’uomo è un essere “altriciale secondario” cioè ha delle modalità di crescita particolari che consistono in una gestazione lunga, nella nascita di un bambino unico e con sensi funzionali che gli permettono di interagire fin da subito col mondo circostante, in uno sviluppo motorio però ridotto e in un encefalo di piccola taglia. Il cervello quindi accresce le sue dimensioni man mano che il bambino cresce ed è durante questo lungo periodo che il bambino acquisisce il linguaggio.

È dunque cruciale determinare in quale momento dell’evoluzione degli Ominidi questo particolare dispositivo si è attivato. Attraverso studi su fossili di microstrutture dentali si è scoperto che gli Ominidi del Plio-Pleistocene non avevano una tappa giovanile prolungata, mentre condizione simile a quella moderna possedevano Homo erectus ed ergaster. Anche se Dean ha poi smentito l’ipotesi sostenendo che anche queste specie non presentavano ancora una crescita lunga quanto quella dell’uomo attuale. Dunque è essenzialmente nella finestra di tempo che va da 1 milione e 100 mila anni fa che il modello di crescita “umano” ha preso corpo.

Per concludere si può dire che tra 1,8 e 0,6 milioni di anni fa, nell’Homo ergaster e nell’Homo erectus, si può accogliere l’ipotesi di un’assenza di linguaggio articolato. Tra 600 mila e 40 mila anni fa, si verifica una svolta importante nell’Homo rhodesiensis, nell’Homo neanderthalensis, e nell’Homo sapiens antico. Un protolinguaggio è molto probabilmente già sviluppato. Meno di 400 mila anni fa e probabilmente molto prima in certe aree geografiche, l’Homo sapiens possiede un linguaggio moderno.

Capitolo 2

Malattie monogeniche e turbe cognitive e del comportamento (Mandel)

Lo studio delle malattie legate alla disfunzione di un gene identificato costituisce un approccio molto fruttuoso ai fini della comprensione del ruolo dei geni nel contesto dell’organismo umano. Ciò è particolarmente importante per l’analisi dei meccanismi genetici legati alle funzioni cognitive. Per definizione si parla di ritardo mentale quando un individuo presenta prima dei 18 anni un QI inferiore a 70, con deficit del comportamento adattativo.

Le cause del ritardo mentale sono di diversa natura: genetica, biologica non genetica o multifattoriale, con la concausa di fattori genetici e ambientali. Il ritardo mentale viene riscontrato come conseguenza di numerose malattie genetiche e rivela che il pieno uso delle funzioni cognitive umane richiede un funzionamento ottimale del nostro sistema nervoso centrale. Alcuni ritardi mentali di natura genetica sono la conseguenza di anomalie legate allo sviluppo anatomico del cervello, ad esempio le lissencefalie.

Un gene del ritardo mentale non è in generale un gene che assicura una funzione nei meccanismi specifici dei processi cognitivi. Le forme potenzialmente più interessanti per lo studio dei meccanismi della cognizione sono quelle in cui i deficit cognitivi presenti nei pazienti appaiono i più selettivi. Dal 1900 al 1960, numerosi studi hanno mostrato una prevalenza di circa il 20-30% di pazienti di sesso maschile nelle strutture che accolgono handicappati mentali. Una prospettiva sociologica costituirebbe una spiegazione possibile (supponendo che le donne con ritardo mentale fossero più frequentemente custodite dalle loro famiglie).

A partire dagli anni 70 però, è emerso il concetto di ritardo mentale legato al cromosoma X. In effetti, le malattie recessive legate al cromosoma X colpiscono in maniera selettiva i maschi (che hanno un solo cromosoma X), mentre nelle femmine, che hanno due cromosomi X, la presenza dell’X normale compensa, in generale, una mutazione presente nell’altro cromosoma X. L’identificazione di numerosissime famiglie in cui il ritardo mentale è associato alla presenza del sito fragile sul cromosoma X conduce alla descrizione delle caratteristiche fisiche e comportamentali e che definiscono la sindrome dell’X fragile.

La sindrome dell’X fragile è la causa più frequente di ritardo mentale ereditario monogenico. Colpisce circa un uomo su 4000, provocando un ritardo mentale da medio e grave, con un QI da 30 a 60. La trisomia 21 è nettamente più frequente ma si tratta di un incidente cromosomico molto spesso sporadico. Nel caso dell’X fragile, si possono invece trovare frequentemente delle persone colpite, in più rami, di una stessa famiglia. Le turbe cognitive legate alla sindrome dell’X fragile si traducono inizialmente in un ritardo del linguaggio, successivamente in anomalie del linguaggio e errori di articolazione, nonché in iperattività, incapacità di sostenere lo sguardo, insistenza del battito delle mani e ipersensibilità agli stimoli sensoriali. Le femmine affette presentano spesso notevoli difficoltà di apprendimento (soprattutto in aritmetica), con un carattere timido e ansioso.

La sindrome dell’X fragile è dovuta ad una mutazione particolare presente in un gene chiamato FMR1 che provoca l’assenza delle proteina codificata da questo gene, la FMRP. L’individuazione della mutazione permette un’affidabile diagnosi postatale della sindrome in un paziente con ritardo mentale. Nella famiglia del paziente, la ricerca della mutazione è in egual modo utilizzata per l’individuazione di parenti senza deficit mentali, ma che hanno un forte rischio di trasmettere la malattia ai loro figli. Negli ultimi anni, la ricerca e lo studio sistematico della famiglie che presentano un ritardo mentale legato all’X non specifico, hanno condotto all’identificazione di una dozzina di geni in cui la mutazione è suscettibile di provocare questo tipo di ritardo mentale.

Le sindromi da microdelezioni negli ultimi anni si sono rivelate responsabili di malattie importanti per la loro frequenza, nonché complesse per le loro manifestazioni cliniche, riguardanti quasi sistematicamente aspetti fisici, cognitivi e comportamentali. Tra queste:

• La sindrome di Prader-Willi colpisce un bambino su 15000 ed è dovuta all’assenza, nella copia paterna del cromosoma 15, di una regione comprendente 7 geni. I bambini hanno un ritardo mentale da lieve a medio, con un carattere spesso iracondo, testardo e ossessivo. La memoria a lungo termine, la percezione visuo-spaziale e la memoria visiva sono conservate meglio della memoria uditiva a breve termine. I bambini affetti da questa sindrome manifestano una compulsione verso il cibo permanente che provoca obesità considerevole in assenza di un appropriato controllo nutrizionale e psico-educativo.
• La sindrome di Smith-Magenis corrisponde alla delezione di più di 20 geni in una delle copie del cromosoma 17. Questa sindrome, che colpisce un bambino su 25000, è caratterizzata da un ritardo mentale lieve, turbe del comportamento (elevata iperattività, eccessi di collera, autoaggressività) e profondi disturbi del sonno.
• La sindrome della delezione 22q11 è particolarmente frequente e colpisce un bambino su 5000. La regione mancante, nella stragrande maggioranza dei pazienti, comprende 23 geni. Malformazioni cardiache si riscontrano nel 75% delle persone colpite. Esistono difficoltà nell’apprendimento (QI medio 70-80) e una relativa debolezza di percezione visuo-spaziale. Un ritardo mentale lieve è presente nel 40% dei pazienti e nell’adulto sono possibili turbe psicotiche (soprattutto schizofrenia).
• La sindrome di Williams è dovuta alla delezione di una regione del cromosoma 7 comprendente una ventina di geni, e la sua frequenza è stimata come 1 su 20000 nascite.