Ereditarietà non mendeliana - Genetica Medica

Giulia Pirazzini

Ereditarietà non mendeliana

Si tratta di malattie genetiche che non seguono le leggi di Mendel e quindi non è possibile riconoscerle in un albero genealogico mendeliano.

Eredità mitocondriale

L’albero genealogico di una patologia mitocondriale ha particolari caratteristiche:

• I maschi affetti non trasmettono la malattia;
• Le femmine affette trasmettono la malattia;
• Non vi sono distinzioni di sesso nella prole affetta;
• Non riconducibile ad uno schema di ereditarietà dominante o recessiva.

Una mutazione in un gene nel DNA mitocondriale viene trasmessa dalla madre a tutti i figli, quindi una madre malata possiede tutti i figli malati (solo la madre trasmette la malattia poiché solo la madre trasmette il DNA mitocondriale).

I mitocondri e il DNA mitocondriale

Il mitocondrio è un organello a doppia membrana semiautonomo poiché contiene un’informazione genetica che non segue il codice genetico universale (i codoni non si traducono negli amminoacidi previsti). All’interno della cellula svolgono la funzione di produrre energia attraverso il processo di fosforilazione ossidativa.

Queste caratteristiche danno luogo alla cosiddetta teoria endosimbiotica secondo la quale il mitocondrio sia un’ipotetica cellula/batterio che nel brodo primordiale trovò rifugio in un’altra cellula ancestrale più grande, diventando parte di essa. Di conseguenza, il DNA mitocondriale non si comporta secondo le leggi di Mendel. Come tutti i cromosomi dei batteri, è un DNA circolare poliplasmico a struttura compatta (no doppia elica), ovvero i geni non hanno gli introni (no pezzi di DNA non codificanti) e perciò è una molecola codificante senza spazi tra i geni.

In questo DNA mitocondriale inoltre ha un’unica regione regolatoria detta anche D-loop (trascrizione e replicazione del DNA mitocondriale). Ci sono soltanto 37 geni (1 solo cromosoma) che possono andare incontro a mutazioni o essere geni modificatori. Solo 13 di questi geni sono codificanti per proteine utilizzate nella catena respiratoria (complesso proteico). Questi ultimi sono intermezzati da 22 geni che codificano per tRNA e 2 geni che codificano per rRNA. È necessario che ci siano geni codificanti per gli RNA perché il codice genetico è differente perciò il mitocondrio possiede delle proteine e degli RNA propri.