Ereditarietà non mendeliana - Genetica Medica

GIULIA PIRAZZINI

EREDITARIETÀ NON MENDELIANA

Ereditarietà non mendeliana

Si tratta di malattie genetiche che non seguono le leggi di Mendel e quindi non è possibile riconoscerle in un albero

genealogico mendeliano.

Eredità mitocondriale

L’albero genealogico di una patologia mitocondriale ha particolari

caratteristiche:

• I maschi affetti non trasmettono la malattia;

• Le femmine affette trasmettono la malattia;

• Non vi sono distinzioni di sesso nella prole affetta;

• Non riconducibile ad uno schema di ereditarietà dominante o

recessiva.

Una mutazione in un gene nel DNA mitocondriale viene trasmesso dalla madre a tutti i figli, quindi una madre malata

possiede tutti i figli malati (solo la madre trasmette la malattia poiché solo la madre trasmette il DNA mitocondriale).

I mitocondri e il DNA mitocondriale

Il mitocondrio è un organello a doppia membrana semiautonomo poiché

contiene un’informazione genetica che non segue il codice genetico

universale (i codoni non si traducono negli amminoacidi previsti).

All’interno della cellula svolgono la funzione di produrre energia

attraverso il processo di fosforilazione ossidativa.

Queste caratteristiche danno luogo alla cosiddetta teoria endosimbiotica

secondo la quale il mitocondrio sia un’ipotetica cellula/batterio che nel

brodo primordiale trovò rifugio in un’altra cellula ancestrale più grande,

diventando parte di essa.

Di conseguenza il DNA mitocondriale non si comporta secondo le leggi di

Mendel. Come tutti i cromosomi dei batteri, è un DNA circolare

poliplasmico a struttura compatta (no doppia elica), ovvero i geni non

hanno gli introni (no pezzi di DNA non codificanti) e perciò è una molecola

codificante senza spazi tra i geni. In questo DNA mitocondriale inoltre ha

un’unica regione regolatoria detta anche D-loop (trascrizione e replicazione del DNA mitocondriale).

Ci sono soltanto 37 geni (1 solo cromosoma) che possono andare incontro a mutazioni o essere geni modificatori. Solo

13 di questi geni sono codificanti per proteine utilizzate nella catena respiratoria (complesso proteico). Questi ultimi

sono intermezzati da 22 geni che codificano per tRNA e 2 geni che codificano per rRNA. È necessario che ci siano geni

codificanti per gli RNA perché il codice genetico è differente perciò il mitocondrio possiede delle proteine e degli RNA

propri.